Bệnh động kinh phía bắc là một căn bệnh di truyền xác định cho đến nay chỉ được chẩn đoán ở những người đến từ Phần Lan. Đặc điểm đặc trưng của bệnh là ngoài những cơn co giật, người bệnh còn bị rối loạn trí tuệ đáng kể. Đơn giản là chưa có thuốc đặc trị dứt điểm bệnh động kinh bắc - vậy căn bệnh này ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của người mắc phải?
Bệnh động kinh phía bắc, còn được gọi là chứng động kinh tiến triển với chậm phát triển trí tuệ, là một bệnh khá bất thường - nó chỉ được tìm thấy ở những người đến từ Phần Lan. Dân số Phần Lan nhìn chung khá cụ thể, điều này là do v.d. do thực tế là trong lịch sử, dân cư này thường bị cô lập, cũng như số lượng cư dân ở khu vực này trên thế giới giảm đáng kể. Trong những điều kiện như vậy, có thể có cái gọi là hiệu ứng người sáng lập liên quan đến thực tế là trong một quần thể nhất định có sự giảm sút nguồn gen. Hệ quả của hiện tượng này có thể là sự gia tăng tần suất mắc các loại bệnh do đột biến gen, trong đó có bệnh động kinh miền bắc. Ngoài căn bệnh này, còn có hơn 30 bệnh di truyền khác, xảy ra ở người Phần Lan thường xuyên hơn nhiều so với các nhóm dân tộc khác. Cũng cần nhấn mạnh rằng các bệnh di truyền khác, khá phổ biến, chẳng hạn như bệnh phenylketon niệu hoặc bệnh xơ nang ở người Phần Lan thường không được quan sát thấy.
Chứng động kinh phía bắc được coi là một dạng biến thể của bệnh u mỡ tế bào thần kinh ceroid và nó khá hiếm - căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng một trong số 10.000 người từ khu vực phía bắc của Phần Lan. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể mắc chứng này. Bệnh động kinh phía Bắc được mô tả khá gần đây (ấn phẩm đầu tiên về bệnh này xuất hiện vào năm 1994), và nó là tác giả của nhóm nghiên cứu do A. Hirvasniemi đứng đầu.
Bệnh động kinh phía bắc: nguyên nhân
Bệnh động kinh bắc cầu là do đột biến gen mã hóa protein CLN8, nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 8. Tình trạng bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là bạn cần hai bản sao của gen đột biến để mắc bệnh. Cũng có thể mang đột biến. Nó được tìm thấy ở khoảng 1 trong số 135 người Phần Lan, nhưng việc được mang theo không dẫn đến bất kỳ sự sai lệch nào ở một người nhất định. Tuy nhiên, nó liên quan đến khả năng truyền đột biến cho con cái - trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang đột biến gen CLN8, nguy cơ con cái của họ mắc chứng động kinh tiến triển chậm phát triển trí tuệ trong mỗi lần mang thai của cặp vợ chồng như vậy là 25%.
Chức năng của protein CLN8 - cả bình thường và bệnh lý - vẫn chưa được biết rõ. Protein này có thể tương ứng với để điều hòa việc vận chuyển các chất khác nhau đến một trong các bào quan của tế bào - lưới nội chất. Cuối cùng, đột biến dẫn đến sự gia tăng cái chết của các tế bào thần kinh, cũng như lắng đọng các chất khác nhau trong não của bệnh nhân - chủ yếu là protein.
Cũng đọc: Hội chứng Savant, hoặc các thiên tài chậm phát triển. Hội chứng Savant nguyên nhân và triệu chứng Hội chứng tuyến giáp (đau một, ngất xỉu) - nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Kích thích dây thần kinh phế vị trong bệnh động kinhBắc kinh: triệu chứng
Diễn biến của bệnh động kinh phía bắc là thay đổi - hình ảnh lâm sàng thay đổi theo tuổi của bệnh nhân. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện sớm, khoảng ngày 5-10. tuổi tác. Thời gian đầu, bệnh nhân động kinh tiến triển chậm phát triển trí tuệ xuất hiện các cơn co giật lặp đi lặp lại. Chúng thường xảy ra dưới dạng co giật trương lực, trong đó mất ý thức, có thể quan sát thấy sự gia tăng đáng kể về trương lực cơ và co giật. Co giật một phần cũng có thể xảy ra. Trong giai đoạn này của bệnh, các cơn động kinh xuất hiện khoảng 1-2 lần trong tháng, thời gian của chúng thường không quá 15 phút. Một đặc điểm đặc trưng của bệnh động kinh miền bắc là khi bệnh nhân bắt đầu lên cơn động kinh đồng nghĩa với việc bị rối loạn trí tuệ, bao gồm suy giảm chức năng thần kinh nghiêm trọng.
Bệnh động kinh phía bắc trở nên tồi tệ hơn khi bệnh nhân mắc chứng này bắt đầu trưởng thành. Chính trong giai đoạn này của cuộc đời, tần suất các cơn co giật tăng lên 1-2 lần mỗi tuần. Các rối loạn trí tuệ cũng ngày càng rõ rệt - bệnh nhân có thể bị rối loạn phối hợp vận động hoặc mất khả năng tiếp thu kiến thức. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân cũng phát triển các rối loạn thị giác khác nhau (thường bao gồm mù).
Tuổi trưởng thành về mặt lý thuyết là thời gian bệnh động kinh tiến triển kèm theo chậm phát triển trí tuệ được cải thiện. Ở tuổi trưởng thành, những bệnh nhân mắc bệnh đông y gặp cơn động kinh ít hơn hẳn, khoảng 4 đến 6 lần một năm. Giai đoạn này của bệnh dường như chỉ là nhẹ nhất, bởi vì khi đó sự thiếu hụt trí tuệ xảy ra quá lớn khiến bệnh nhân mất khả năng tồn tại hoàn toàn độc lập.
Động kinh phía bắc: chẩn đoán
Do căn nguyên của bệnh, việc chẩn đoán bệnh động kinh chậm phát triển trí tuệ dựa trên các xét nghiệm di truyền. Nhờ các xét nghiệm phân tử, người ta có thể khẳng định sự tồn tại của đột biến gen CLN8 ở bệnh nhân, nguyên nhân gây ra chứng động kinh bắc cầu. Ghi điện não đồ (EEG) và các xét nghiệm hình ảnh (chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ của đầu) cũng có thể đóng một vai trò hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh. Tiến hành nhiều nghiên cứu khác nhau chủ yếu được sử dụng để phân biệt bệnh động kinh phía bắc với các thực thể khác, chẳng hạn như, ví dụ, viêm não mãn tính hoặc các bệnh về ty thể.
Bệnh động kinh phía bắc có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi con người được sinh ra - các xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể được sử dụng cho mục đích này. Tư vấn di truyền cũng có sẵn, đặc biệt là cho những người mà tình trạng bệnh đã được chẩn đoán trước đó trong một thành viên gia đình. Tư vấn di truyền có thể dựa trên việc xóa phả hệ, nhưng cũng dựa trên việc xác định những gì và liệu có nguy cơ truyền bệnh cho con cái hay không.
Bắc kinh: điều trị
Hiện nay, bệnh động kinh phía bắc là một căn bệnh nan y - y học chưa biết cách điều chỉnh các đột biến gen tồn tại ở những bệnh nhân mắc chứng này. Trong điều trị bệnh nhân mắc bệnh này, chỉ điều trị triệu chứng để giảm bớt các triệu chứng mà họ gặp phải. Trong trường hợp này, các can thiệp y tế tập trung vào việc sử dụng các loại thuốc làm suy giảm hoạt động của hệ thần kinh, các chế phẩm được sử dụng cho mục đích này bao gồm benzodiazepine (như clonazepam) hoặc muối của axit valproic. Thuốc bắc chữa động kinh đặc biệt hữu ích với bệnh nhân tuổi vị thành niên, khi họ lên cơn nhiều nhất.
Thuốc có thể giúp giảm tần suất các cơn động kinh, và tin xấu là không có phương pháp nào làm chậm quá trình suy giảm chức năng trí tuệ ở bệnh nhân động kinh bắc.
Động kinh phía bắc: tiên lượng
Bắc kinh là một bệnh tiến triển, tuy nhiên tiến triển của bệnh khá chậm. Mặc dù vậy, tình trạng này không may dẫn đến cái chết sớm của những người mắc phải - tuổi thọ của bệnh động kinh tiến triển kèm theo chậm phát triển trí tuệ là khoảng 50-60 năm.
