Thiếu máu nguyên bào khổng lồ - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ là một chứng rối loạn máu do thiếu hụt vitamin B12 hoặc folate. Đây là những vitamin chịu trách nhiệm, trong số những loại khác cho hoạt động bình thường của hệ thần kinh, do đó trong trường hợp thiếu máu nguyên bào khổng lồ, ngoài các triệu chứng điển hình của bệnh thiếu máu, còn có các rối loạn của hệ thống này. Nguyên nhân của sự thiếu hụt các vitamin này là gì? Làm thế nào để nhận biết các triệu chứng của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ? Điều trị là gì?

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ là một rối loạn về máu, trong đó số lượng tế bào hồng cầu giảm xuống dưới mức bình thường do thiếu vitamin B12 hoặc folate. Dạng thiếu máu nguyên bào khổng lồ là bệnh thiếu máu ác tính, hoặc bệnh Addison-Biermer.

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ - nguyên nhân

Thiếu vitamin B12 có thể do:

• một chế độ ăn uống không phù hợp nghèo nàn hoặc hoàn toàn không có vitamin này
• Sự vắng mặt hoặc tắc nghẽn chức năng IF (Castle Factor), một chất được sản xuất bởi các tế bào thành trong niêm mạc dạ dày và liên kết với vitamin B12 để cho phép nó được hấp thụ. Điều này có thể do teo niêm mạc hoặc cắt bỏ (cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần dạ dày) hoặc sự hiện diện của các kháng thể chống lại IF
• rối loạn hấp thu vitamin B12 ở ruột (ví dụ: viêm niêm mạc hoặc cắt bỏ ruột, thâm nhiễm khối u, bệnh amyloidosis, tiêu chảy mãn tính)
• các bất thường giải phẫu của ruột tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của vi khuẩn sử dụng vitamin B12 (ví dụ: bệnh túi thừa ruột)
• nhiễm sán dây với giun xoắn rộng
• suy tuyến tụy
• việc sử dụng một số loại thuốc (ví dụ: neomycin)
• khuyết tật di truyền hiếm gặp

Mặt khác, thiếu axit folic có thể do:

• chế độ ăn uống không hợp lý, ít axit folic
• tăng nhu cầu (mang thai, cho con bú, kích thích đáng kể quá trình tạo hồng cầu - quá trình nhân lên của hồng cầu)
• kém hấp thu ở ruột (tiêu chảy mãn tính, viêm, rò rỉ)
• rối loạn chuyển hóa axit folic (ví dụ do ma túy, nghiện rượu, thiếu vitamin C)

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ - các triệu chứng

Trong trường hợp thiếu máu do thiếu vitamin B12, ngoài các triệu chứng chung của bệnh thiếu máu, còn có:

• rối loạn thần kinh - rối loạn cảm giác và rung động sâu, dị cảm, co cứng (căng cơ), rối loạn thăng bằng
• thay đổi tính cách
• hôn mê
• phản ứng hoang tưởng

Ngược lại, với sự thiếu hụt axit folic, ngoài các triệu chứng chung của thiếu máu, người ta còn thấy khó chịu hoặc trầm cảm.

Thiếu máu Megaloblastic cũng được đặc trưng bởi tóc bạc sớm, trở nên mỏng và mất độ bóng, cũng như viêm niêm mạc lưỡi (còn gọi là lưỡi trâu - đỏ sẫm hoặc nhợt nhạt với đặc điểm là teo núm vú), đau và thay đổi quanh khóe miệng và chán ăn.

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ - chẩn đoán

Nếu nghi ngờ thiếu máu nguyên bào khổng lồ, các xét nghiệm sau được thực hiện:

• công thức máu
• kiểm tra tế bào học của tủy xương
• Thử nghiệm Schelling - nghiên cứu về sự hấp thụ vitamin B12 qua đường tiêu hóa

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ - điều trị

Điều trị thiếu máu nguyên bào khổng lồ phụ thuộc vào nguyên nhân của nó. Trong trường hợp thiếu vitamin B12, vitamin này được dùng theo đường tiêm bắp (dưới dạng tiêm). Thiếu axit folic được bổ sung bằng các chế phẩm uống.

Thư mục: Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm huyết học, PZWL Medical Publishing, Warsaw 2003

Cũng đọc: Thiếu máu bất sản. Các dạng và triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản Bệnh xơ vữa bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Thiếu máu ác tính (thiếu máu): nguyên nhân và triệu chứng. Bệnh Addison-Bierme ...