Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của cơ thể và một số cơ quan. Nó nguy hiểm nhất ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu. Bệnh nhân đến tuổi trưởng thành có cơ hội sống bình thường.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) được gọi là Một căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, chỉ xảy ra một lần trong hơn 13.500 ca sinh. Tùy thuộc vào nguyên nhân (loại đột biến di truyền), nó có thể là một bệnh di truyền (15% trường hợp), nhưng nó thường được gọi là một bệnh không thường xuyên.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann đã có thể được quan sát thấy trong thai kỳ. Trong tam cá nguyệt thứ hai, thai nhi bắt đầu phát triển quá mức, sau khi sinh và trong những năm đầu đời cũng vậy.
Đặc trưng cho BWS cũng là sự phát triển quá mức của một số cơ quan (ví dụ như lưỡi) và sự mở rộng của các tiểu đảo của tuyến tụy, dẫn đến hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh. Xu hướng này kết thúc vào khoảng 8 tuổi, vì vậy những người trưởng thành có tình trạng này không quá cao.
Sau thời thơ ấu, bệnh sẽ ngừng lại và một số thay đổi (ví dụ như sự phát triển không đối xứng của một số bộ phận của cơ thể) thậm chí khỏi.
Mục lục:
- Nguyên nhân của hội chứng Beckwith-Wiedemann
- Các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann
- Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann
- Điều trị hội chứng BWS
Nguyên nhân của hội chứng Beckwith-Wiedemann
Bệnh BWS có tính chất di truyền - nó gây ra bởi những thay đổi biểu sinh hoặc di truyền khác nhau có liên quan đến nhiễm sắc thể số 11.
Một số đột biến trên nhiễm sắc thể là do đánh dấu gen không chính xác. Một phần của quá trình này là quá trình metyl hóa, một phản ứng hóa học trong đó các gen được đánh dấu.
Các rối loạn trong quá trình methyl hóa (được gọi là rối loạn kỳ thị của cha mẹ) dẫn đến sự biểu hiện bất thường của các chất điều hòa sinh trưởng được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 11 (biểu hiện là quá trình thông tin di truyền được mã hóa trong protein). Điều này dẫn đến phì đại và các đặc điểm khác biệt của hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Khoảng hai mươi phần trăm các trường hợp BWS là do một sự thay đổi di truyền được gọi là dị tật ở người cha (UPD). Nó được tìm thấy trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai và chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào nhất định trong cơ thể.
Do đó, nó được gọi là thể khảm và nó gây ra sự mất cân bằng trong các gen hoạt động của bố và mẹ trên nhiễm sắc thể số 11.
Một nguyên nhân khác của BWS là do đột biến gen chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của em bé trước khi sinh. Những bất thường này khiến thai nhi phát triển quá mức.
Các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann
Hội chứng Beckwith-Wiedemann được đặc trưng bởi tốc độ phát triển nhanh hơn trong nửa sau của thai kỳ và tăng trưởng nhanh hơn trong những năm đầu đời. Trẻ bị BWS được sinh ra với chứng mắc bệnh macrosomia, số đo chiều cao và cân nặng của chúng nằm trong phân vị thứ 97 và chu vi vòng đầu của chúng là thứ 50.
Rối loạn tăng trưởng cũng được biểu hiện trong chứng tăng sản, tức là sự phát triển của một phần cơ thể hoặc một cơ quan, ví dụ như lưỡi (cái gọi là macroglossia). Macroglossia là một tình trạng nghiêm trọng dẫn đến khó nuốt, ngưng thở khi ngủ và khó học nói.
Điển hình cho trẻ bị BWS là hình dạng của khuôn mặt với hai mắt cách nhau rộng (hypertelorism), với các nếp nhăn dưới hốc mắt và hàm dưới nổi rõ. Đôi khi có sự phát triển không thể đảo ngược của phần giữa của khuôn mặt (giảm tỷ lệ) và các đường cong đặc trưng trên các tua-bin của tai.
Các nốt ruồi có mạch máu nhẹ thuộc loại Flammeus (vết màu đỏ rượu) thường xuất hiện trên mặt.
Các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann, đặc biệt là tăng trưởng quá mức, biến mất vào khoảng 8-10 tuổi. Nếu em bé của bạn không có vấn đề sức khỏe nào khác, nó thường tiếp tục phát triển bình thường.
Tuy nhiên, thông thường, các vấn đề sức khỏe như vậy đang có. Một căn bệnh phổ biến trong hội chứng Beckwith-Wiedemann là hạ đường huyết do phì đại tế bào đảo nhỏ và tăng insulin máu.
Các vấn đề về tim như bệnh cơ tim, thận, tăng sản tuyến thượng thận và xu hướng ung thư, thường xuất hiện trong những năm đầu đời, là mối đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng. Thường được chẩn đoán nhất là u Wilms, u gan và u nguyên bào thần kinh.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann
Chẩn đoán BWS rất khó do có nhiều triệu chứng và tính đa dạng của chúng. Do đó, các chuyên gia đã chia các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann thành cái gọi là cả lớn và nhỏ.
Tại thời điểm chẩn đoán, người ta cho rằng sự hiện diện của ít nhất ba triệu chứng chính hoặc hai triệu chứng chính và một triệu chứng phụ được xác nhận bởi BWS.
Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng chính là:
- phát triển quá mức trong thời kỳ bào thai và sơ sinh
- macroglosia (lưỡi lớn)
- thoát vị (rốn, bẹn)
- hemihyperplasia (phì đại hemiform)
- sự xuất hiện thường xuyên hơn của khối u, ví dụ như u thần kinh, khối u Wilms
- phì đại tế bào vỏ thượng thận
- mở rộng gan, tuyến tụy, lá lách
- hở hàm ếch (ít phổ biến hơn)
Các triệu chứng nhỏ là:
- dị thường trong dái tai
- hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh
- tật đầu nhỏ
- rối loạn cơ mặt
- nevus mạch máu phẳng
- sinh non
- khuyết tật tim
- tuổi xương tăng nhanh
- rối loạn trong thai kỳ: đa ối, nhau thai to, dây rốn dày lên,
- cơ bụng trực tràng (diastasis recti)
Trong thời thơ ấu, sau đây là các triệu chứng chính:
- thận tủy xốp và sỏi thận
- hàm trên kém phát triển hoặc hàm dưới kéo dài không điển hình
- mất thính lực
- vẹo cột sống (do không đối xứng)
- ung thư thời thơ ấu
Hiện nay có thể phát hiện hội chứng Beckwith-Wiedemann nhờ khám tiền sản (lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối). Thực hiện các xét nghiệm được khuyến khích đặc biệt trong trường hợp những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Điều trị hội chứng BWS
Vì hội chứng Beckwith-Wiedemann là một bệnh di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Nó cũng khó điều trị, mà chỉ dựa vào liệu pháp điều trị triệu chứng.
Đầu tiên thường được yêu cầu can thiệp y tế để kiểm soát tình trạng hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh (thường trẻ sơ sinh được nhỏ giọt để kiểm soát lượng đường trong máu).
Bác sĩ cũng phải quyết định phẫu thuật thoát vị có thể xảy ra trong trường hợp có những thay đổi trong khoang bụng.
Mắc cài nhẹ cần trị liệu ngôn ngữ và các bài tập chỉnh nha, nhưng đôi khi cần phẫu thuật cắt bớt lưỡi hoặc phẫu thuật tạo hình hàm dưới - điều này đặc biệt đúng khi trẻ có nguy cơ ngưng thở hoặc gặp khó khăn trong việc ăn uống.
Tất cả các khối u xuất hiện trong quá trình bệnh ở trẻ em cần được theo dõi và điều trị nghiêm ngặt. Nếu chẩn đoán BWS đã được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền, thì cũng cần phải kiểm tra cơ thể để biết sự hiện diện của các thay đổi tân sinh, ngay cả khi chúng chưa xuất hiện.
Trẻ em bị dị tật tim hoặc thận được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa, trong khi bệnh nhân mắc chứng tăng sản tim đến bác sĩ vật lý trị liệu (họ phải khám định kỳ để phát hiện cong vẹo cột sống, một điển hình của tổn thương tăng sản không đối xứng).
