Tôi đã mang thai được 18 tuần và tôi biết rằng đó là lần cuối cùng cho một xét nghiệm xâm lấn gọi là chọc dò ối. Tôi có thai với em họ của tôi, vì vậy cha của chúng tôi là anh em. Tôi đã làm xét nghiệm Papp và kết quả rất khả quan, xác suất sinh con bị khiếm khuyết di truyền mà xét nghiệm này bao gồm rất thấp. Do đang quan hệ nên tôi thường xuyên nghĩ đến việc chọc ối nhưng biết có khả năng bị hỏng thai hoặc các biến chứng khác nên tôi cảm thấy lo lắng và cam chịu. Chúng tôi có cùng nhóm máu Rh- với cha của đứa trẻ.
Do mối quan hệ, nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến đột biến của các gen đơn lẻ chủ yếu tăng lên, và điều này đòi hỏi chẩn đoán "có mục tiêu", vì bản thân chọc ối thường được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể và không cho phép đánh giá các gen riêng lẻ. Với hình ảnh siêu âm bình thường và kết quả xét nghiệm kép không cho thấy xác suất sai nhiễm sắc thể tăng lên, phương pháp chọc dò nước ối không thích hợp về mặt y tế, nhưng bạn nên thảo luận trực tiếp về vấn đề này tại phòng khám di truyền.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
