Hội chứng Axenfeld-Rieger - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một bệnh di truyền làm tổn thương mắt, cụ thể là phần trước của mắt. Cùng với sự phát triển của nó, bệnh tăng nhãn áp thường xuất hiện, có thể góp phần làm mất thị lực khi còn trẻ, thậm chí ở 50% bệnh nhân. đau ốm. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của hội chứng Axenfeld-Rieger là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Hội chứng Axenfeld-Rieger (ARS) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi các bất thường về thị giác. Những dị thường này đi kèm với những khiếm khuyết trong hệ thống và hệ thống khác. Tỷ lệ mắc hội chứng Axenfeld-Rieger ước tính khoảng 1.20.000 trẻ đẻ sống.

Hội chứng Axenfeld-Rieger - nguyên nhân và di truyền

Nguyên nhân của hội chứng Axenfeld-Rieger là do đột biến gen PITX2 hoặc FOXC1. Chúng dường như đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi thai, đặc biệt là trong việc hình thành cấu trúc của phân đoạn trước của mắt, do đó đột biến của chúng dẫn đến các khuyết tật ở mắt và các bộ phận khác của cơ thể.

Ở một số người mắc hội chứng này, các đột biến trong gen PITX2 và FOXC1 chưa được xác định. Nguyên nhân của bệnh ở những người này là không rõ. Có lẽ nó là nguyên nhân gây ra các đột biến ở các gen khác chưa được phát hiện.

Hội chứng Axenfeld-Rieger được di truyền trội ngoài nguyên tử, tức là một người thừa hưởng một bản sao bình thường của gen và một bản sao bị thay đổi của gen. Tuy nhiên, bản sao bị thay đổi của gen chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao đang hoạt động. Điều này làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh di truyền. Bệnh cũng có thể do một đột biến mới, tức là phát triển ở một người mà gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Hội chứng Axenfeld-Rieger - các triệu chứng

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Axenfeld-Rieger là các khiếm khuyết về thị giác như: thiểu sản mống mắt (mống mắt phát triển kém), dính mống mắt-giác mạc, dính giác mạc trước, vị trí đồng tử không chính xác hoặc có nhiều lỗ trên mống mắt.

Do bệnh tăng nhãn áp, thị lực giảm 50%. đau ốm

Trong quá trình của bệnh, một số bệnh nhân bị tăng nhãn áp. Nó có thể bắt đầu từ thời thơ ấu nhưng thường được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên.

Do đó, chúng thường liên quan đến những bất thường trên một phần của các cơ quan và hệ thống khác:

• số lượng và / hoặc kích thước răng không chính xác;
• rối loạn về ngoại hình của khuôn mặt - tăng khoảng cách giữa hai mắt trên mức bình thường, xương hàm kém phát triển, phần giữa của khuôn mặt phẳng, trán nổi rõ, mũi rộng, phẳng;
• da thừa vùng rốn;
• hyspadias;
• khiếm thính;
• dị tật tim bẩm sinh;
• thắt hậu môn;
• rối loạn hoạt động của tuyến yên dẫn đến rối loạn tăng trưởng;

Hội chứng Axenfeld-Rieger - chẩn đoán

Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng Axenfeld-Rieger, các xét nghiệm nhãn khoa được thực hiện như: kiểm tra thị lực, đo nhãn áp, đo đường kính giác mạc, kiểm tra góc lọc (soi gonioscopy) và kiểm tra đáy mắt.

Các thử nghiệm khác cũng được thực hiện, tùy thuộc vào loại khuyết tật liên quan, ví dụ trong trường hợp khuyết tật tim, ví dụ: Chụp X-quang phổi và siêu âm tim.

Ngoài ra, việc kiểm tra gen là cần thiết.

Hội chứng Axenfeld-Rieger - điều trị

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một bệnh di truyền, do đó không thể điều trị theo nguyên nhân. Điều trị chủ yếu bao gồm ngăn ngừa sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp. Nếu bệnh này phát triển, cần phải phẫu thuật.

KIỂM TRA >> Điều trị bệnh tăng nhãn áp. Phẫu thuật tăng nhãn áp được áp dụng khi nào?

Ngoài ra, các khuyết tật đi kèm cũng được xử lý tương ứng.

Cũng đọc: Bệnh tật và gen: Nhiều bệnh có tính di truyền BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ... Xét nghiệm trước khi sinh: nó là gì và khi nào thì làm?