Nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể di truyền

Mẹ chồng tôi có một đứa con bị bệnh Down. Hiện tại cùng với chồng tôi đang có kế hoạch sinh cháu thứ 2 (cháu đầu chào đời khỏe mạnh). Xin bác sĩ cho tôi biết có nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai không hay tôi có nguy cơ sinh con bị bệnh cao hơn?

Nguyên nhân của hội chứng Down là do bất thường nhiễm sắc thể. Những khiếm khuyết di truyền này có thể được di truyền hoặc có thể phát triển ngay sau khi thụ thai. Tôi không nghĩ mẹ chồng bạn biết chuyện như thế nào. Khi bạn thực hiện các xét nghiệm di truyền trước khi mang thai, họ có thể đánh giá xem chồng bạn và bạn có mang gen bất thường hay không và đánh giá nguy cơ có thể sinh con bị bệnh. Thực hiện các xét nghiệm này, bất kể kết quả của chúng như thế nào, sẽ không miễn cho bạn tiến hành chẩn đoán hội chứng Down khi bạn mang thai.

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Trợ lý giáo sư tại Khoa Sản và Phụ khoa tại Đại học Y Warsaw. Tôi chấp nhận tư nhân ở Warsaw tại ul. Krasińskiego 16 m 50 (có thể đăng ký mỗi ngày từ 8 giờ sáng đến 8 giờ tối).