Pachygyria (giun đầu gai rộng) - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Pachygyria (nói chung là xoay) là một dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh mô cầu. Pachygyria là một rối loạn phát triển của vỏ não, có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh pachygyria là gì? Có thể chữa khỏi bệnh này không?

Pachygyria (bệnh giun đầu gai rộng) là một dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương do sự di chuyển bất thường của các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) trong não và hệ thần kinh đang phát triển trong thời kỳ bào thai .¹ Do đó, sự phát triển của vùng bên ngoài của não, vỏ não, bị suy giảm.

Vỏ não là cấp cao nhất của hệ thần kinh trung ương và chịu trách nhiệm về chuyển động và suy nghĩ có ý thức. Vỏ não nên có những chỗ uốn cong sâu, những đám rối (những đường này làm cho não có vẻ ngoài nhăn nheo đặc biệt) và những đường rãnh được tạo ra bởi sự "cuộn tròn" của vỏ não. Trong quá trình phát triển bình thường của phôi thai, các tế bào chưa trưởng thành, sau này phát triển thành các tế bào thần kinh chuyên biệt (tế bào thần kinh), thường di chuyển lên bề mặt não, tạo thành một số lớp tế bào (vỏ não thường được tạo thành từ 6 lớp). Sự di cư của tế bào thần kinh gây ra các nếp gấp vỏ não xảy ra vào cuối thai kỳ. Khi quá trình này bị suy giảm, các tế bào không di chuyển đến nơi cần thiết. Hậu quả là bề mặt não hoàn toàn nhẵn (agyria, nhanh nhẹn, nhẵn não, lssencephaly), sự hiện diện của một số ít, các ngã rẽ kém phát triển hoặc các khu vực bị mở rộng không thích hợp (pachygyria, biến rộng)

Pachygyria có thể đứng riêng lẻ (khiếm khuyết biệt lập) hoặc là một phần của các hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau. Pachygyria có thể cùng tồn tại với agyria - nó là một dị tật bẩm sinh, như tên gọi, được đặc trưng bởi bề mặt nhẵn của não.

Pachygyria - nguyên nhân

Pachygyria có thể do cả yếu tố di truyền và môi trường gây ra. Các yếu tố môi trường góp phần vào tình trạng này có thể bao gồm

• nhiễm trùng trong tử cung (ví dụ như rubella, cytomegalovirus) khi mang thai
• Lưu lượng máu không đủ oxy đến não (thiếu máu cục bộ) trong quá trình phát triển của thai nhi .¹ Một phụ nữ mang thai mắc bệnh như tiểu đường, các vấn đề về tuần hoàn và thiếu máu cơ tim có nhiều nguy cơ sinh con bị khuyết tật thần kinh trung ương, vì những tình trạng này có thể cản trở lưu lượng máu thích hợp đến não. thai nhi

Pachygyria cũng có thể liên quan đến một số đột biến gen nhất định.

Pachygyria - triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh pachygyria phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự bất thường.

• trương lực cơ yếu, và do đó - chức năng vận động bị suy yếu
• co giật
• chậm phát triển trung bình đến nghiêm trọng
• thiểu năng trí tuệ
• không tăng trưởng
• khó nuốt
• tật đầu nhỏ
• chứng động kinh

Hầu hết trẻ sơ sinh có vẻ bình thường về thể chất, nhưng một số tình trạng pachygria gây ra các dị dạng đặc trưng của khuôn mặt hoặc hộp sọ.

Pachygyria - chẩn đoán

Chẩn đoán rất khó và cần chụp ảnh não. Nó thường được đặt trong các gia đình bị ảnh hưởng bởi các dạng di truyền của bệnh này hoặc với các khuyết tật não đồng thời và các hệ thống khác. Việc chẩn đoán trước 3 tháng cuối thai kỳ thường là không thể vì sự di chuyển của các tế bào thần kinh gây ra các nếp gấp vỏ não không xảy ra cho đến cuối thai kỳ.

Pachygyria - điều trị

Điều trị theo triệu chứng và có thể bao gồm thuốc chống sốc và các liệu pháp đặc biệt hoặc bổ sung bao gồm vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu.

Triển vọng dài hạn (tiên lượng) thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân, mức độ bất thường trong não và những tổn thất thần kinh sau đó.

Nguồn:

1. Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly và pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Đề xuất bài viết:

Dị tật ống thần kinh: chúng là gì và làm thế nào để ngăn ngừa chúng? Cũng đọc: Chứng tật đầu to (Macrocephaly): nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Nứt đốt sống - một dị tật nghiêm trọng của thai nhi Não úng thủy - nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị não úng thủy