Di truyền dinh dưỡng - dinh dưỡng tương thích về mặt di truyền

Di truyền dinh dưỡng là một nhánh của khoa học nghiên cứu mối quan hệ giữa gen và dinh dưỡng của con người. Di truyền học dinh dưỡng cho rằng các khuyến nghị về chế độ ăn uống không thể giống nhau cho toàn bộ dân số vì chúng ta khác nhau về mặt di truyền. Chính xác thì di truyền dinh dưỡng là gì và nó có đáng ăn theo gen của bạn không?

Mục lục:

1. Di truyền dinh dưỡng - nó là gì?
2. Di truyền dinh dưỡng - đa hình di truyền là gì?
3. Di truyền dinh dưỡng - mối liên hệ giữa dinh dưỡng và bệnh tật được tìm kiếm như thế nào?
4. Xét nghiệm di truyền dinh dưỡng - xét nghiệm di truyền dinh dưỡng là gì?
5. Di truyền dinh dưỡng - xét nghiệm di truyền dinh dưỡng phát hiện điều gì?
6. Di truyền dinh dưỡng - ứng dụng trong y học
7. Di truyền dinh dưỡng - chúng ta đã sẵn sàng cho một chế độ ăn dựa trên gen chưa?

Di truyền dinh dưỡng - nó là gì?

Di truyền dinh dưỡng là một lĩnh vực khoa học mới nghiên cứu ảnh hưởng của sự khác biệt di truyền (đa hình) đến phản ứng của cơ thể với các chất dinh dưỡng và nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến chế độ ăn uống. Các khuyến nghị về việc hấp thụ hàng ngày các chất dinh dưỡng như vitamin được dựa trên các nghiên cứu trong dân số nói chung và không thực sự tính đến nhu cầu cá nhân của từng sinh vật, ví dụ: từ sự khác biệt về gen. Do đó, giả định chính của di truyền học dinh dưỡng là việc cá nhân hóa chế độ ăn uống theo cách để điều trị và ngăn ngừa các bệnh liên quan đến chế độ ăn uống.

Nutrigenomics - một lĩnh vực di truyền dinh dưỡng liên quan đề cập đến ảnh hưởng của chất dinh dưỡng đến sự biểu hiện gen.

Di truyền dinh dưỡng - đa hình di truyền là gì?

Đa hình di truyền là những thay đổi nhỏ trong bộ gen dẫn đến sự xuất hiện của các biến thể gen khác nhau trong quần thể người, do đó ảnh hưởng đến kiểu hình, tức là cách mỗi chúng ta trông và phản ứng với các yếu tố môi trường. Đa hình di truyền có thể ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của protein, carbohydrate, chất béo, vitamin và nguy cơ phát triển bệnh.

Phổ biến nhất trong bộ gen người là đa hình nucleotide đơn (SNP). Đa hình Nucleotide Đơn) và hơn 11 triệu trong số đó đã được mô tả.

Di truyền dinh dưỡng - cách bạn tìm kiếm mối quan hệ giữa dinh dưỡng và bệnh tật

Tìm kiếm gen gây ra các bệnh như béo phì hay tim mạch cũng giống như mò kim đáy bể. Bộ gen người chứa khoảng 25.000 gen, và rất hiếm khi thông tin trong một gen chỉ ảnh hưởng đến một tính trạng. Ngoài ra, các quá trình phức tạp của quy định biểu hiện gen phụ thuộc, trong số những người khác. các yếu tố môi trường không làm cho nó có thể chỉ ra một cách rõ ràng rằng ví dụ, gen A ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của vitamin D.

Đọc thêm: Các bệnh tim mạch - nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng ngừa Béo phì - nguyên nhân, cách điều trị và hậu quả

Do đó, trong nghiên cứu di truyền, cái gọi là các gen ứng cử viên, sau đó được các nhà khoa học nghiên cứu chi tiết. Việc lựa chọn các gen ứng cử viên cho các nghiên cứu di truyền dinh dưỡng được thực hiện bằng cách sử dụng các nghiên cứu liên kết rộng bộ gen (GWAS). nghiên cứu liên kết toàn bộ gen). Họ bao gồm việc kiểm tra các quần thể rất lớn (ví dụ 200.000 người) với một đặc điểm đã chọn (bệnh) và một nhóm đối chứng không có đặc điểm đã thử nghiệm (bệnh). Sau đó, bộ gen của những người được kiểm tra được "tìm kiếm" để tìm các đa hình di truyền và so sánh với những người từ nhóm đối chứng. Rõ ràng, các gen được xác định trong các nghiên cứu như vậy có thể chỉ có khả năng liên quan đến một đặc điểm nhất định (bệnh) và các nghiên cứu cơ bản và lâm sàng hơn là cần thiết để chứng minh mối quan hệ nguyên nhân và kết quả của chúng.

Xét nghiệm di truyền dinh dưỡng - xét nghiệm di truyền dinh dưỡng là gì?

Thử nghiệm di truyền dinh dưỡng tương tự như thử nghiệm di truyền khác. Xét nghiệm yêu cầu DNA của người xét nghiệm được lấy bằng tăm bông má hoặc mẫu nước bọt. Máu tĩnh mạch cũng được thu thập từ đó các tế bào lympho được tách ra trong phòng thí nghiệm. DNA sau đó được phân lập từ các tế bào thu thập được. Để phát hiện trực tiếp các đa hình di truyền từ DNA, các phương pháp sinh học phân tử như phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và giải trình tự Sanger được sử dụng. Kết quả thử nghiệm thu được sau khoảng 3 tuần.

Đề xuất bài viết:

Nghiên cứu di truyền

Di truyền dinh dưỡng - xét nghiệm di truyền dinh dưỡng phát hiện điều gì?

Kiểm tra di truyền dinh dưỡng phát hiện đa hình di truyền trong các gen được chọn. Để tạo thuận lợi cho việc xác định các đa hình, mỗi chúng đã được cấp một số nhận dạng bắt đầu bằng các chữ cái "rs", ví dụ: rs4988235 cho đa hình gen LCT (gen lactase - một loại enzym phân hủy đường lactose). Nếu xét nghiệm di truyền dinh dưỡng kiểm tra gen này, kết quả sẽ bao gồm thông tin về số lượng đa hình được thử nghiệm và biến thể nguy cơ được phát hiện ở bệnh nhân. Ví dụ, một người có biến thể nguy cơ C / C có hoạt tính lactase giảm và có nguy cơ không dung nạp lactose cao hơn vài lần so với người không có biến thể nguy cơ (C / T hoặc T / T). Nếu một người có các triệu chứng không dung nạp lactose, chẳng hạn như đầy hơi hoặc tiêu chảy sau khi uống sữa, anh ta nên loại bỏ các sản phẩm có chứa lactose khỏi chế độ ăn uống của mình.

Đề xuất bài viết:

Làm thế nào để chọn một phòng thí nghiệm di truyền tốt?

Di truyền dinh dưỡng - ứng dụng trong y học

Dinh dưỡng di truyền đã được biết đến trong y học từ lâu. Ngoài chứng không dung nạp lactose đã đề cập, một ví dụ kinh điển khác là chứng phenylketon niệu. Căn bệnh này có liên quan đến sự thiếu hụt di truyền của enzym phenylalanin hydroxylase, dẫn đến sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Do đó, bệnh nhân bị phenylketon niệu tuân theo một chế độ ăn ít phenylalanin.

Bệnh celiac - bệnh celiac. Những người bị bệnh celiac đã được chứng minh là mang các đa hình cụ thể trong gen mã hóa các protein phức hợp tương thích mô (HLA-DQ2 và HLA-DQ8) khiến hệ thống miễn dịch của họ nhận ra gluten là chất lạ. Kết quả là, tế bào T và tế bào B được kích hoạt, tạo ra kháng thể chống lại chính mô của chúng. Trong bệnh celiac, yếu tố kích hoạt là thực phẩm có chứa gluten, và việc loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn uống khiến bệnh bùng phát trở lại.

Đề xuất bài viết:

Bệnh Celiac: nguyên nhân, triệu chứng, nghiên cứu. Điều trị bệnh celiac

Chuyển hóa folate và đa hình gen MTHFR. Gene MTHFR mã hóa enzyme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase tham gia vào quá trình chuyển hóa folate. Ngược lại, folate rất cần thiết trong việc chuyển đổi homocysteine ​​độc ​​hại thành methionine, sau đó được chuyển đổi thành S-adenosylmethionine (SAM). SAM là một nguồn quan trọng của các nhóm metyl cho các con đường sinh hóa khác nhau. Do đó, sự thiếu hụt folate có thể gây ra tác động tiêu cực, đa chiều đến cơ thể.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số đa hình gen MTHFR vì rs1801133 có thể làm giảm hoạt tính enzym của protein MTHFR tới 70%, do đó ảnh hưởng đến sinh khả dụng của folate đối với các con đường sinh hóa. Trong vài năm gần đây, đã có nhiều công bố liên kết các đa hình gen MTHFR với các bệnh mãn tính. Vì lý do này, gần đây chúng ta đã có thể quan sát "thời trang" của các đa hình gen liên kết MTHFR với các bệnh như trầm cảm, nhồi máu cơ tim hoặc các vấn đề trong việc mang thai. Xuất phát từ thực tế này, vào năm 2017, các chuyên gia từ Hiệp hội Di truyền Người Ba Lan và Hiệp hội Bác sĩ Sản phụ khoa Ba Lan đã đưa ra một quan điểm mà họ tuyên bố rằng "việc đánh giá các biến thể đa hình gen MTHFR có giá trị dự đoán thấp trong chẩn đoán nguyên nhân sẩy thai liên tiếp, nguy cơ sinh con bị dị tật hệ thần kinh trung ương, sai lệch nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, nguy cơ huyết khối trong tĩnh mạch, bao gồm cả tĩnh mạch sâu , đột quỵ do thiếu máu cục bộ, bệnh mạch vành, một số loại bệnh tình cảm, rối loạn phát triển tâm thần và khuyết tật trí tuệ hoặc một số bệnh ung thư.”

Tuy nhiên, Hiệp hội Bác sĩ Phụ khoa và Sản khoa Ba Lan ở phụ nữ có kế hoạch mang thai và phụ nữ mang thai bị giảm hoạt tính của enzym MTHFR (ví dụ: do đa hình gen MTHFR) khuyến nghị tiêu thụ folate với liều 0,4 mg / ngày cộng với 0,4 mg khác, tốt nhất là ở dạng folate hoạt động.

Tóm lại, các biến thể gen bất lợi MTHFR chúng sẽ không có tác động trực tiếp đến nguy cơ mắc bệnh, ví dụ như đột quỵ do thiếu máu cục bộ, nhưng đối với sinh khả dụng của folate trong cơ thể và sự thiếu hụt chúng có thể xảy ra. Cá nhân hóa dinh dưỡng bao gồm việc bổ sung các dạng folate hoạt tính cho những người có nguy cơ (tốt nhất là cùng với vitamin B12) và có thể theo dõi nồng độ trong máu của họ.

Ví dụ trên cũng cho thấy rằng chúng ta không thể ngoại suy kết quả của các nghiên cứu về sự chuyển hóa của một chất dinh dưỡng đơn lẻ (trong trường hợp này là axit folic) với nguy cơ phát triển các bệnh liên quan đến sự thiếu hụt nó.

Béo phì và gen FTO. Việc áp dụng các xét nghiệm di truyền dinh dưỡng trong các bệnh có biểu hiện bệnh nguyên phức tạp hơn, chẳng hạn như béo phì, phức tạp hơn, mặc dù chúng ta biết rằng 70% trọng lượng cơ thể khác nhau về khối lượng cơ thể được đo bằng chỉ số khối cơ thể (BMI). chỉ số khối cơ thể) có thể do gen quy định. Nó dễ dàng hơn nhiều với các bệnh phụ thuộc vào một gen, chẳng hạn như bệnh phenylketon niệu đã nói ở trên. Tất nhiên, cái gọi là béo phì đơn nguyên, dẫn đến béo phì bệnh tật ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, nó chỉ xảy ra ở một vài phần trăm dân số.

Đề xuất bài viết:

Béo phì và gen. Gen nào gây béo phì?

Trong bối cảnh của di truyền học dinh dưỡng, cái gọi là béo phì đa nguyên nhân, có thể là nguyên nhân của tới 90% trường hợp béo phì. Loại gen đầu tiên được phát hiện và được nghiên cứu tốt nhất gây béo phì là gen FTO. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mang biến thể bất lợi của gen đa hình rs9939609 của gen FTO có trọng lượng cơ thể cao hơn khoảng 3 kg so với những người không mang biến thể nguy cơ và nguy cơ béo phì cao hơn 1,67 lần.

Theo quan điểm của nghiên cứu di truyền dinh dưỡng, điều thú vị nhất là "độ nhạy" của các đa hình gen FTO đối với sự thay đổi lối sống. Người ta đã chứng minh rằng những người béo phì với các biến thể bất lợi của gen FTO, ngoài việc dễ bị ảnh hưởng bởi lối sống phương Tây và do đó dễ bị béo phì, có thể giảm trọng lượng cơ thể hiệu quả hơn bằng cách áp dụng chế độ ăn uống và hoạt động thể chất phù hợp hơn người không có các biến thể rủi ro.

Tuy nhiên, mặc dù có rất nhiều nghiên cứu lâm sàng đáng khích lệ trên hàng nghìn quần thể cho thấy khuynh hướng béo phì có thể được gắn trong gen, nhưng môi trường "béo phì" này lại rất cần thiết cho sự biểu hiện của kiểu hình béo phì.

Chỉ vì chúng ta có những biến thể bất lợi của "gen béo phì" không có nghĩa là chúng ta phải béo phì. Hãy nhớ rằng - một xét nghiệm đơn lẻ không "giảm cân", và xét nghiệm di truyền dinh dưỡng có thể chỉ là một trong nhiều yếu tố của liệu pháp điều trị cho người béo phì.

Di truyền dinh dưỡng - chúng ta đã sẵn sàng cho một chế độ ăn dựa trên gen chưa?

Một số thành tựu của di truyền dinh dưỡng đã được thực hiện thành công trong các chương trình chẩn đoán, ví dụ như bệnh celiac, không dung nạp lactose hoặc để bổ sung cho từng cá nhân (axit folic và MTHFR). Tuy nhiên, trong trường hợp các bệnh phức tạp như béo phì hoặc các bệnh tim mạch, việc thực hiện di truyền dinh dưỡng phức tạp hơn nhiều so với trường hợp các bệnh được xác định bởi các gen đơn lẻ. Do đó, lượng dữ liệu khổng lồ được thu thập trong các nghiên cứu GWAS vẫn cần phải trải qua các thử nghiệm lâm sàng chi tiết hơn.

Một vấn đề khác là nhiều bác sĩ chuyên khoa vẫn chưa có đủ kiến ​​thức trong lĩnh vực dinh dưỡng và / hoặc di truyền để giải thích chính xác các xét nghiệm di truyền dinh dưỡng và đưa ra lời khuyên dinh dưỡng dựa trên đó.

Chìa khóa để giải thích chính xác kết quả của xét nghiệm di truyền dinh dưỡng là hiểu rằng nó chỉ kiểm tra khuynh hướng của một người đối với một trạng thái sinh lý bệnh hoặc bệnh cụ thể.Trong trường hợp mắc bệnh celiac, chỉ một vài phần trăm những người có biến thể gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 có nguy cơ mắc bệnh celiac. Do đó, sự hiện diện của họ không tự động có nghĩa là bệnh celiac, nhưng một người như vậy có thể thực hiện các khuyến nghị thích hợp để tránh sự phát triển của bệnh.

Tại sao chuyện này đang xảy ra? Yếu tố môi trường có ảnh hưởng lớn đến cơ địa và biểu hiện của kiểu hình bệnh. Do đó, xét nghiệm di truyền dinh dưỡng (tương tự như hầu hết các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm) không thể được giải thích tách biệt khỏi cuộc phỏng vấn bệnh nhân, hình ảnh lâm sàng và các xét nghiệm khác. Khi giải thích kết quả của một thử nghiệm di truyền dinh dưỡng, nên giả định rằng một biến thể nhất định sẽ có một số xác suất gây ra ảnh hưởng ở bệnh nhân, điều này thường được đánh giá nhiều nhất trong các thử nghiệm lâm sàng lớn.

Cần biết rằng ...

Một vài năm trước, dự án "Food4me" đã được khởi động để điều tra tình trạng hiện đại trong chế độ dinh dưỡng cá nhân hóa cũng như khả năng sử dụng lời khuyên dinh dưỡng cá nhân hóa với một nhóm chuyên gia quốc tế. Có lẽ dự án này sẽ giải quyết một số vấn đề liên quan đến việc áp dụng thử nghiệm di truyền dinh dưỡng.

Văn chương:

1. Moczulska H. và cộng sự. Vị trí của các chuyên gia của Hiệp hội Di truyền Người Ba Lan và Hiệp hội Bác sĩ Sản phụ khoa Ba Lan về việc sắp xếp và giải thích các kết quả xét nghiệm về các biến thể di truyền trong gen MTHFR. Thực hành Phụ khoa và Ngoại khoa 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. và cộng sự. Bổ sung folate trong giai đoạn trước khi thụ thai, mang thai và thời kỳ hậu sản. Khuyến nghị của Hiệp hội Bác sĩ Phụ khoa và Sản khoa Ba Lan Thực hành Phụ khoa và Ngoại khoa 2017, 2, 5, 210–214.
3. Loay hoay T.M. et al. Một biến thể phổ biến trong gen FTO có liên quan đến chỉ số khối cơ thể và dẫn đến béo phì ở trẻ em và người lớn. Khoa học. 2007 ngày 11 tháng 5; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. và cộng sự. Hướng dẫn và Vị trí của Hiệp hội Di truyền dinh dưỡng / Dinh dưỡng Quốc tế về Dinh dưỡng Cá nhân: Phần 2 - Đạo đức, Thách thức và Nỗ lực của Dinh dưỡng Chính xác. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Di truyền dinh dưỡng. Diễn đàn Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Khẩu súng trường của K. Cá nhân hóa các khuyến nghị về chế độ ăn uống ở người béo phì dựa trên xét nghiệm di truyền. 18/2018 Chế độ ăn kiêng hiện đại
7. Marcinkowska M. và Kozłowski P. Ảnh hưởng của đa hình số bản sao đến sự biến đổi kiểu hình của con người. Những tiến bộ trong Hóa sinh. 2011, 57, 3, 240-248.