Bệnh xơ nang hoặc mucovicidosis là một bệnh di truyền, không lây nhiễm, biểu hiện ngay từ khi sinh ra. Đây là bệnh di truyền và bệnh nan y phổ biến nhất trong chủng tộc da trắng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa và làm cho những đứa trẻ bị nó dễ bị nhiễm trùng phổi nhiều lần. Đây là một trong những loại bệnh phổi mãn tính phổ biến nhất ở trẻ em và thanh niên. Nhờ những tiến bộ y học công nghệ cao về dược lý và di truyền, trẻ em sinh ra bị xơ nang hiện có tuổi thọ cao hơn và chất lượng cuộc sống cao hơn so với trước đây.
Bệnh đa cơ quan
Xơ nang là một bệnh phức tạp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, mặc dù ở mỗi bệnh nhân, nó có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau và ở các mức độ khác nhau.
Liên quan đến phổi là nghiêm trọng nhất và xác định tiên lượng, vì nhiễm trùng liên tục làm tổn thương mô phổi, và đôi khi ghép phổi là cần thiết.
Bệnh di truyền
Xơ nang là một bệnh thoái hóa tự phát được truyền qua gen. Nó không được tìm thấy trong nhiễm sắc thể giới tính và đòi hỏi cả hai gen để nó có thể biểu hiện sự phát triển của nó. Bệnh biểu hiện khi hai gen bị thay đổi đã được di truyền.
Những người có gen bình thường và gen bị bệnh, là người mang mầm bệnh khỏe mạnh và không có triệu chứng. Khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, có nhiều khả năng trẻ em khỏe mạnh, người mang mầm bệnh khỏe mạnh khác và những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Khi cả hai cha mẹ đều là những người khỏe mạnh:
*
- 25% trẻ em sẽ hoàn toàn khỏe mạnh.
- 50% sẽ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh.
- 25% sẽ có bệnh.
Trong trường hợp một người mang mầm bệnh khỏe mạnh sinh ra những đứa trẻ với một người hoàn toàn khỏe mạnh, khả năng chúng được sinh ra bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang không tồn tại nhưng những người mang mầm bệnh khỏe mạnh được sinh ra.
Ngoài ra, trong trường hợp một thành viên của cặp vợ chồng bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang thì ít nhất tất cả trẻ em sẽ là người mang mầm bệnh nếu thành viên kia khỏe mạnh. Vì lý do này, số người mang mầm bệnh xơ nang rất cao, nhưng hầu hết trong số họ không biết điều đó.
