Microcephaly - Triệu chứng

Định nghĩa

Microcephaly chỉ định kích thước đặc biệt nhỏ của hộp sọ. Microcephaly đôi khi có thể nhìn thấy một cách tự nhiên: kích thước của đầu nhỏ bất thường so với kích thước của cơ thể. Nhưng nó cũng có thể được đánh giá bằng cách đo chu vi sọ là đo chu vi của hộp sọ. Nó được phát hiện ở thời thơ ấu, do đó tầm quan trọng của chẩn đoán sớm: nên theo dõi, cũng như cân nặng và chiều cao, với việc đo chu vi sọ trong tất cả sự tăng trưởng và phát triển. Microcephaly có thể là do hai cơ chế chính: hoặc là thứ yếu trong việc bắt giữ sự phát triển của não, hoặc nó xảy ra do bệnh craniosynostosis, tương ứng với hàn sớm của chỉ khâu sọ. Một số trường hợp có thể gây ra microcephaly bẩm sinh: gián đoạn tăng trưởng sớm trong thai kỳ, cung cấp máu không đủ trong khi mang thai hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể.

Triệu chứng

Các triệu chứng của microcephaly là:

• kích thước của hộp sọ nhỏ hơn bình thường: nó được tính bằng cách đo chu vi sọ.
• một hình thái đặc biệt trong một số trường hợp nhất định, đặc biệt là trong các trường hợp bệnh craniosynostosis; hộp sọ thường không biến dạng khi nó là bộ não phá vỡ sự phát triển của nó;
• chậm phát triển trí tuệ, ít nhiều sâu sắc.

Chẩn đoán

Chẩn đoán microcephaly tương đối dễ dàng vì nó dựa trên kiểm tra hình thái của hộp sọ và chu vi của đầu. Thử nghiệm này được thực hiện bằng cách sử dụng băng đo cho phép đo chu vi sọ và so sánh với các đường cong thông thường. Chẩn đoán microcephaly cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ, thông qua siêu âm trước khi sinh.

Điều trị

Nói chung, rối loạn này thường không thể sửa chữa. Trong một số trường hợp, đặc biệt là trong các trường hợp bị craniosynostosis, phẫu thuật có thể mở nhẹ một số vị trí của hộp sọ để cho phép não phát triển ít nhiều bình thường. Phần lớn việc điều trị cũng liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng của microcephaly, chậm phát triển tâm thần và rối loạn phát triển trong số những người khác.

Phòng chống

Để ngăn ngừa sự bất thường của đứa trẻ trước khi sinh (cũng là microcephaly), điều quan trọng là thai phải phát triển tốt nhất có thể và người mẹ không tiêu thụ các chất độc hại cho sự phát triển của thai nhi như rượu, thuốc lá và thuốc.