Hội chứng Kabuki có liên quan đến thiểu năng trí tuệ, nhưng triệu chứng đặc trưng nhất xảy ra ở tất cả các bệnh nhân là rối loạn hình thái khuôn mặt - khuôn mặt của các bệnh nhân giống khuôn mặt cải trang của các diễn viên nhà hát Kabuki truyền thống của Nhật Bản (Kumadori).
Hội chứng Kabuki (hội chứng trang điểm Kabuki, hội chứng Kabuki, hội chứng trang điểm Kabuki, KMS, hội chứng Niikawa-Kuroki) lần đầu tiên được mô tả tại Nhật Bản bởi các bác sĩ: Norio Niikawa và Yoshikazu Kuroki vào đầu những năm 1980 thế kỷ. Cái tên này xuất phát từ thực tế là các triệu chứng cụ thể của căn bệnh này liên quan đến chứng rối loạn cơ mặt, giống như đặc điểm của các diễn viên trong nhà hát kabuki truyền thống của Nhật Bản. Căn bệnh này có tính chất di truyền và trong hầu hết các trường hợp, nó là do đột biến của một trong các gen. Nó xảy ra không thường xuyên, tức là không cha hoặc mẹ nào phải mang gen đột biến cho đứa trẻ sinh ra với hội chứng Kabuki. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể dữ dội hơn hoặc ít hơn, vì vậy không phải lúc nào cũng có thể nói rằng một đứa trẻ mắc phải căn bệnh hiếm gặp này ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Hội chứng Kabuki: các triệu chứng có thể nhìn thấy
Ngay sau khi chào đời, trẻ sơ sinh có thể đạt 8 hoặc 9 điểm trên thang điểm Apgar và phát triển bình thường trong những tuần đầu tiên. Điều thường khiến các bác sĩ khó chịu khi bắt đầu là quá ít căng cơ và các vấn đề với việc mút (thiếu phản xạ, các vấn đề về nuốt, đổ). Khi trẻ sơ sinh không tăng cân đúng cách, một cuộc tìm kiếm nguyên nhân tẻ nhạt sẽ bắt đầu. Việc chẩn đoán trẻ lớn hơn một chút sẽ dễ dàng hơn nhiều vì các đặc điểm đặc trưng của khuôn mặt đã xuất hiện. Chúng bao gồm:
- khoảng cách mí mắt dài
- lật ngược phần bên của mí mắt dưới
- khoảng cách rộng của hốc mắt
- lông mày cong, lớn, nhưng thường mỏng ở hai bên
- màng cứng màu xanh của nhãn cầu
- sống mũi khá rộng
- cái gọi là nếp nhăn góc cạnh, tức là một nếp gấp da chạy từ mí mắt trên xuống dưới
- nhếch môi trên với miệng mở
- auricles thường nhô ra và khá dày
- đôi khi bị hở hàm ếch và khiếm khuyết ở răng giả (ví dụ như bị thiếu hoặc có khoảng cách rộng rãi).
Hội chứng Kabuki: các triệu chứng khác
Các triệu chứng của hội chứng Kabuki không chỉ là đặc điểm bên ngoài. Thật không may, căn bệnh này cũng đi kèm với những thay đổi trong hệ thống xương và xương, bao gồm:
- brachydactyly (ngón tay ngắn), đặc biệt là ngón út, cũng có thể bị cong
- khuyết tật cột sống (vẹo cột sống, đốt sống hình thành không chính xác)
- các vấn đề với khớp, đặc biệt là khả năng vận động quá mức của họ
- cái gọi là đệm ngón tay và ngón chân của thai nhi lồi và giống như đệm.
Dị tật tim bẩm sinh và rối loạn dẫn truyền tim cũng là một vấn đề lớn ở trẻ em mắc hội chứng Kabuki:
- thông liên thất
- lỗ thông liên nhĩ
- tứ chứng của Fallot
- coarctation động mạch chủ
- còn ống động mạch
- chứng phình động mạch chủ
- chuyển tàu lớn
- khối nhánh phải.
Trẻ mắc hội chứng Kabuki cũng không tăng cân đúng mức, chậm lớn, từ đó gây rối loạn phát triển vận động (sau này trẻ bắt đầu biết ngồi dậy và đi lại). Thông thường, họ cũng bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhiều hơn hoặc ít hơn, thường ở mức độ nhẹ hoặc trung bình.
Hội chứng Kabuki: chẩn đoán
Nếu các xét nghiệm di truyền xác nhận hội chứng Kabuki, đứa trẻ sẽ phải đối mặt với chẩn đoán thêm, vì căn bệnh này có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, ví dụ như tim, hệ tiêu hóa, tiết niệu hoặc nội tiết. Một số bệnh nhân cũng có thể xuất hiện các cơn co giật động kinh, tật đầu nhỏ, dị tật não và thường trẻ em dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên. Vì lý do này, các bệnh nhân nhỏ tuổi phải được chăm sóc không chỉ bởi bác sĩ nhi khoa mà còn bởi các bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào những bệnh nào đi kèm với hội chứng Kabuki. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng phục hồi chức năng được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa sự chậm phát triển đáng kể. Ở giai đoạn đầu, kết quả tốt sẽ thu được, trong số những tập thể dục trị liệu bằng phương pháp NDT-Bobath, phương pháp này chủ yếu hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị rối loạn thần kinh hoặc bất thường trong phát triển vận động. Trong trường hợp này, phục hồi chức năng bao gồm việc kích thích cơ thể của bệnh nhân trẻ tuổi để giúp phát triển các phản ứng phản xạ thích hợp, và nó có tác động tích cực đến trương lực cơ thích hợp. Các phương pháp phục hồi chức năng dễ sử dụng khác bao gồm Phương pháp Vojta, tích hợp giác quan hoặc liệu pháp ngôn ngữ.
Đề xuất bài viết:
NHỮNG BỆNH HIẾM làm biến dạng MẶT và CƠ THỂ
