Phenylketon niệu - bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Phenylketon niệu là một bệnh chuyển hóa di truyền. Nó bao gồm sự biến đổi không chính xác của một trong các axit amin - phenylalanin. Một chế độ ăn uống thích hợp là rất quan trọng trong điều trị phenylketon niệu. Tìm hiểu định nghĩa của phenylketonuria là gì và các triệu chứng của nó là gì.

Mục lục:

1. Phenylketonuria - định nghĩa
2. Phenylketonuria - điều trị
3. Phenylketonuria - ăn kiêng
4. Phenylketon niệu - cấm phenylalanin

Phenylketonuria là một bệnh di truyền, có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những người bị phenylketonuria có thể phát ra một mùi đặc trưng gọi là "mousy". Một đứa trẻ sinh ra có thể bị bệnh khi cả cha và mẹ đều mắc bệnh này hoặc là người mang mầm bệnh. Xác suất điều này sẽ xảy ra là 25 phần trăm. Cơ hội là một đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh cũng vậy, và một đứa trẻ rưỡi sẽ không tự mắc bệnh, nhưng sẽ trở thành người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi PKU, đứa trẻ sẽ khỏe mạnh. Hiện nay, bệnh phenylketon niệu có thể được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh.

Nghe về bệnh phenylketon niệu, bệnh chuyển hóa bẩm sinh, các triệu chứng và cách điều trị. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Phenylketonuria - định nghĩa

Phenylketon niệu là bẩm sinh và tiến triển nhanh chóng và không thể đảo ngược. Do đó, việc phát hiện càng sớm càng tốt là vô cùng quan trọng. Phenylketon niệu là sự thay đổi bất thường của một trong các axit amin phenylalanin. Nó tích tụ quá mức trong cơ thể và gây hại cho não, thậm chí gây chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Bệnh kèm theo các triệu chứng thần kinh: co giật, căng cơ và run dữ dội, rối loạn hành vi.

Ở Ba Lan và nhiều nước khác, trẻ em được thử nghiệm bệnh này trong ngày thứ ba của cuộc đời, và thử nghiệm được lặp lại sau hai tuần. Nếu bệnh rõ ràng trong những tuần đầu tiên của cuộc đời và chế độ dinh dưỡng đầy đủ được thực hiện ngay lập tức, trẻ sẽ phát triển đúng cách.

Phenylketonuria - điều trị

Không có cách chữa trị cho nó. Bạn chỉ có thể ngăn ngừa nhiễm độc cơ thể và tổn thương não bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống phù hợp, rất nghiêm ngặt. Trẻ phải tuân theo nó cho đến khi não chậm phát triển, tức là cho đến khi 12-14 tuổi. Sau đó, các hạn chế về chế độ ăn uống có thể được tự do hóa một chút. Tuy nhiên, các bác sĩ đưa ra kết luận rằng một người mắc bệnh phenylketon niệu nên tuân thủ, ít nhiều nghiêm ngặt, một chế độ ăn uống thích hợp cho căn bệnh này trong suốt cuộc đời của mình. Điều này đặc biệt đúng đối với những phụ nữ bị phenylketon niệu mang thai - nếu họ ngừng theo chế độ ăn kiêng sớm hơn, họ nên quay trở lại chế độ này trong thời gian này. Nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên có thể khiến các chất độc hại xâm nhập vào máu của trẻ và gây tổn thương vĩnh viễn cho não của trẻ.

Phenylketonuria - ăn kiêng

Một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt phải được chỉ định bởi bác sĩ chuyên điều trị bệnh phenylketon niệu, người sẽ đánh giá lượng phenylalanin có thể được đưa vào cơ thể bệnh nhân một cách an toàn. Để điều này xảy ra, xét nghiệm máu thường xuyên và thường xuyên về mức axit amin là điều cần thiết. Thông thường, một đứa trẻ dưới ba tuổi được kiểm tra hàng tuần, sau đó hai tuần một lần, và hàng tháng khi đứa trẻ được bảy tuổi.

Phenylketon niệu - cấm phenylalanin

Thức ăn mà trẻ bị PKU tiêu thụ chỉ được chứa một lượng nhỏ phenylalanin (một lượng nhỏ cần thiết cho sự phát triển thích hợp) - một loại axit amin mà cơ thể không thể chuyển hóa. Do đó, bạn nên loại bỏ tất cả các sản phẩm thịt, cá, trứng, pho mát, sữa và các sản phẩm của nó, bánh mì và nhiều sản phẩm bột khác khỏi thực phẩm.

Các chất dinh dưỡng thiếu hụt có trong các sản phẩm này được bổ sung bằng các chế phẩm đặc biệt có chứa các axit amin, vitamin và muối khoáng cần thiết. Các chi tiết phải được chuyên gia dinh dưỡng làm ra để các bữa ăn được cân bằng và ngon miệng cùng một lúc. Vì chế độ ăn của bệnh nhân phenylketon niệu phải được sửa đổi tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và tuổi của trẻ, nên việc sử dụng đúng cách cần phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng liên tục và thường xuyên.

Đề xuất bài viết: