- Đã có lúc tôi cảm thấy mình mất mạng. Tôi không thể làm gì khác được, Cuba ngày càng yếu đi mỗi tuần và chúng tôi tiếp tục chờ đợi thuốc có sẵn. Małgorzata Skweres-Kuchta cho biết một loại thuốc thử nghiệm chưa có sẵn trên thị trường, nhưng chúng tôi đã biết rằng nó có tác dụng. Con trai cô phải đấu tranh với CLN2, còn được gọi là "chứng mất trí nhớ thời thơ ấu". Căn bệnh nan y này dẫn đến tàn phế hoàn toàn, mất các chức năng cơ bản và cuối cùng là ... tử vong trong vòng vài năm.
Mặc dù ngày nay CLN2, hay Ceroidolipofuscinosis loại 2, đối với mẹ của Kuba không phải là một cái tên xa lạ như vài năm trước, đó vẫn là tên của con quái vật mà cậu con trai 9 tuổi của cô đang phải đấu tranh rất bất bình.
- Nói một cách thông tục, nó được gọi là "chứng mất trí nhớ thời thơ ấu", và nó không liên quan đến giai đoạn đầu đời, khi vẫn còn mọi thứ phía trước bạn, còn nhiều điều để trải nghiệm và nếm trải - bà Małgorzata nói.
Cô cũng không giấu giếm rằng cái tên này chủ yếu gắn liền với sự độc ác.
Cả thế giới sụp đổ như một ngôi nhà của những con bài
- Bạn có một đứa con tuyệt vời, tràn đầy năng lượng, nó học hỏi, phát triển và đến một lúc nào đó, không biết vì lý do gì, những kỹ năng mà nó có được cho đến nay, từng thứ một, với tốc độ nhanh đáng báo động. Nó thường bắt đầu bằng một cơn động kinh đột ngột, trong vòng vài tháng có vấn đề về đi lại, ngã không kiểm soát và những câu đố từ những câu đố yêu thích của bạn không còn vui nữa, con bạn không hiểu chuyện gì đang xảy ra, bạn cũng vậy ... - ông nói.
Anh ấy nói thêm rằng khi chẩn đoán cuối cùng được đưa ra, cả thế giới sụp đổ như một ngôi nhà của những tấm thẻ. Đây không phải là chẩn đoán bạn muốn ...
- Đây cũng là lúc bệnh tật ập đến như điên. 5 tuổi, đứa trẻ không đi được, mất thị lực, lần cuối cùng bạn nghe thấy từ "mama". Vài tháng sau, các vấn đề về nuốt cần phải phẫu thuật cắt bỏ dạ dày. Các cơn động kinh ngày càng nặng hơn, giật cơ, rối loạn nhịp tim ... rất khó và đau rất nhiều. Có những lúc bạn thậm chí không nghe thấy tiếng khóc, bởi vì căn bệnh này cũng làm mất đi kỹ năng này. Nhưng nó không cảm nhận được nỗi đau. Chỉ có những bậc làm cha làm mẹ mới "đọc" được nỗi đau này. - anh ta nói.
Jakub bắt đầu điều trị ngay trước sinh nhật thứ 7 của mình. Sau hai năm điều trị, tình trạng của anh ấy đã ổn định. Ông thừa nhận rằng liệu pháp được bắt đầu càng sớm thì cơ hội có một cuộc sống bình thường càng tốt.
- Bạn biết rằng sinh nhật lần thứ 10 của con bạn có thể là sinh nhật cuối cùng vì đây là thời gian sống sót trung bình của những đứa trẻ mắc chứng này. Ở Cuba, căn bệnh này đã gây ra sự tàn phá lớn, nó hoàn toàn bị phụ thuộc, nhưng nó không có thời gian để bước vào giai đoạn tàn khốc nhất - Małgorzata nhấn mạnh.
Một sinh vật giống như một thùng rác
CLN2 là một bệnh thoái hóa thần kinh. Nó có nghĩa là gì?
- Các cấu trúc của hệ thần kinh trung ương bị tổn thương. Khi một đứa trẻ phát triển đúng cách sẽ tăng khả năng nhận thức và não bộ của nó phát triển theo tuổi tác, ở những trẻ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, các tế bào thần kinh bắt đầu teo, bị bệnh, chết, não thoái triển trong quá trình phát triển, và do đó trẻ bị thiếu những kỹ năng và chức năng đã được phát triển cho đến nay - prof giải thích. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, trưởng khoa Thần kinh phát triển, Đại học Y Gdańsk.
Ông nhấn mạnh rằng bệnh Batten, còn được gọi là CLN2, là một bệnh chuyển hóa.
- Đó là do cơ thể của trẻ không sản sinh ra một loại men loại bỏ các chất béo và protein không cần thiết. Sự dư thừa của chúng khiến cơ thể con người trở thành một thùng rác, và những gì chưa được loại bỏ khỏi nó bắt đầu tàn phá hệ thần kinh. Nó giết chết các tế bào thần kinh tiếp theo, và do đó làm tắt các khả năng và chức năng tiếp theo - GS giải thích. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Ông cho biết thêm, sự tiến triển của bệnh không chỉ phụ thuộc vào mức độ enzyme không được sản xuất này mà còn phụ thuộc vào tốc độ hình thành và thải bỏ chất thải.
Màu bạc sống động đã bị rơi
Ở Cuba, triệu chứng đầu tiên cũng là một cơn động kinh. Anh ấy đã nhận nó một ngày trước sinh nhật thứ ba của mình. Đó là tháng 11 năm 2013.
Bà Małgorzata thừa nhận rằng đó không phải là một cuộc tấn công thông thường. Nó kéo dài gần 30 phút và kết thúc bằng nôn mửa.
- Chỉ bây giờ, khi tôi đang đặt những câu đố cuộc sống này trong đầu, tôi có thể nói rằng một số triệu chứng đáng lo ngại đã xuất hiện sớm hơn. Sau đó, chúng tôi giải thích chúng với thực tế là không phải mọi đứa trẻ đều phải phát triển trong sách ở mọi giai đoạn của cuộc đời. Cuba là bạc thật, đột nhiên có một chút bế tắc trong sự phát triển này - ông nói.
Anh không phải lúc nào cũng nghe thấy mẹ mình đang nói gì với mình, và không có nhiều từ mới xuất hiện trong vốn từ vựng của anh như trước. Đôi mắt to màu xanh lam đặc trưng của cậu bé như thể cậu nhìn thấy hình ảnh không phải trước mặt mà từ một bên. "Tôi nghĩ đó chỉ là một khiếm khuyết về thị giác, nhưng cuộc kiểm tra không xác nhận có điều gì đáng lo ngại", cô kể lại.
Khi cơn động kinh đầu tiên xuất hiện, các bác sĩ phải chờ đợi diễn biến của các sự kiện.
- Đòn tấn công đầu tiên không có nghĩa lý gì. Quy trình lựa chọn thuốc, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ, đang được tiến hành. Các cuộc tấn công lặp đi lặp lại, ngày càng thường xuyên hơn, nhưng mặc dù vậy, Cuba đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong quá trình phát triển trong năm đầu tiên của căn bệnh này. Tuy nhiên, dần dần, các kỹ năng vận động của anh ta xuất hiện. Anh ta không đi bộ mà “lê la”, anh ta sợ đi lên cầu thang, đôi tay kém hiệu quả, anh ta đôi khi ngã đột ngột, như thể cơ thể mất thăng bằng và ổn định trong giây lát - Małgorzata mô tả.
Cô nhớ rằng lúc đó cô dễ bị tổn thương nhất. Mặc dù anh thừa nhận rằng cô đã cố gắng kiên nhẫn và khiêm tốn đối mặt với những chẩn đoán sau đó, nhưng những thông tin trái chiều về bệnh tật của con trai anh càng khiến nhiều người căng thẳng và lo lắng hơn.
- Vẫn chưa biết Kuba bị bệnh gì - anh nói.
Cô ấy đang tìm kiếm thông tin của riêng mình. Cô tìm thấy một trang blog do mẹ của một cô gái đang chống chọi với căn bệnh Batten điều hành.
- Trong những bức ảnh của cô ấy, tôi thấy có nhiều điểm tương đồng với tình trạng Cuba của tôi. Tuy nhiên, mẹ tôi đã viết về những thay đổi trong cộng hưởng của đầu, đặc trưng của CLN2. Ở Cuba sau đó họ không được nhìn thấy. Nó khiến tôi và các bác sĩ bối rối - anh nhớ lại.
Nó xáo trộn, giống như một con vịt
Một bác sĩ kiểm tra thính giác của cậu bé đã dẫn cha mẹ cậu bé đến dấu vết của căn bệnh chuyển hóa. - Cô ấy chỉ ra rằng Kuba đặt chân của mình trên một đế rộng, bắn, hơi giống một con vịt. Trước đây, anh ta chạy tự do - bà Małgorzata nhớ lại.
Cuối cùng, chẩn đoán của Cuba được đưa ra khi cậu bé được 4 tuổi 4 tháng. - Theo các bác sĩ, tình trạng của anh ấy vẫn khá tốt. Anh ấy vừa chạy, vừa xếp những câu đố yêu thích của mình, nói rõ ràng.Vấn đề lớn nhất là những cú ngã không kiểm soát của anh ấy - Małgorzata nói.
Đó là tháng 3 năm 2015. Năm tháng sau, Kuba không thể tự đi được nữa, không thể cầm thìa một cách vững vàng trong tay cầm. Khi lên 5 tuổi, ông ngừng nói, nhìn kém và không thể đứng thẳng. - Anh ấy khóc kinh khủng, thức giấc vào ban đêm, khó ngủ - Bà Ma Mrs.gorzata nhớ lại.
Hóa ra thay vì giúp anh ta, một trong những loại thuốc chống động kinh đang đầu độc cơ thể. Kuba đã ở ICU trong năm tuần. Căng cơ khiến ông bị sốt 40 độ, nhịp tim không giảm xuống dưới 180 và cơ thể của ông, Małgorzata kể lại, "cong như một quả chuối".
Các bác sĩ không biết điều gì đang xảy ra hoặc làm thế nào để giúp cậu bé. Họ đưa anh vào trạng thái hôn mê để cơ thể được nghỉ ngơi một chút. Các bác sĩ từ Hamburg đến giải cứu. Chính họ, trên cơ sở hai trường hợp tương tự, đã đi đến kết luận rằng lý do của tình trạng như vậy ở Cuba là do thuốc động kinh.
- Tôi quyết định ngừng thuốc ngay lập tức trái với ý muốn của các bác sĩ đã điều trị cho chúng tôi ở Ba Lan. Về trách nhiệm của riêng bạn. Đó là một quyết định đúng đắn, anh ấy nói.
GS. Mazurkiewicz-Bełdzińska xác nhận rằng các triệu chứng chính của bệnh là co giật động kinh, đình chỉ, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về kỹ năng nói và vận động, bao gồm cả đi bộ.
- Thêm nữa là chứng co cứng cơ, suy giảm thị lực. Mỗi năm tiếp theo kể từ thời điểm được chẩn đoán khiến đứa trẻ ngày càng cảm thấy đau khổ về thể chất hơn, tính độc lập của trẻ mất dần và sự phụ thuộc vào người chăm sóc ngày càng tăng. Rốt cuộc, một đứa trẻ cần được chăm sóc liên tục suốt ngày đêm, và điều này loại trừ một trong những bậc cha mẹ khỏi hoạt động nghề nghiệp - cô nói.
Ông chỉ ra rằng CLN2 không phải là một căn bệnh có thể chữa khỏi và ở Ba Lan, việc chẩn đoán căn bệnh này mang lại rất ít cơ hội để điều trị. Một liều thuốc có giá khoảng 25.000 EUR và bệnh nhân cần hai liều một tháng.
- Việc điều trị có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh không được hoàn trả ở nước ta. Cha mẹ của hầu hết trong số 20 trẻ em gặp khó khăn với tình trạng này đã đến Đức, nơi họ kiếm việc làm, mua bảo hiểm và nhờ đó có thể cứu được con mình - ông giải thích. Ông cho biết thêm rằng các cuộc đàm phán về việc bồi hoàn vẫn đang diễn ra ở Ba Lan, nhưng con đường dẫn đến điều này còn dài và dài. “Tôi tin rằng cuối cùng điều đó sẽ xảy ra,” anh nói.
Chuyển đến Đức
Liệu pháp thay thế enzyme mà giáo sư nói đến là Cerliponase Alpha. Vào tháng 6 năm 2017, liệu pháp này đã được phép ở EU và vào tháng 4 cùng năm, nó đã được FDA chấp thuận là có sẵn mà không có giới hạn về độ tuổi.
- Trong liệu pháp này, enzyme bị thiếu và cơ thể trẻ không thể sản xuất được sẽ được đưa trực tiếp vào não thất của trẻ. Nguồn cung cấp tích lũy của chất này hỗ trợ quá trình trao đổi chất bình thường - ông giải thích.
Liều 300 mg phải được dùng hai tuần một lần. - Đây là cơ hội duy nhất lúc này để những đứa trẻ này có thể sống và quá trình phát triển bệnh của chúng sẽ chấm dứt. Chúng ta không thể nói điều gì sẽ xảy ra trong 20 năm nữa, bởi vì trong căn bệnh này chúng ta không thể nghĩ lâu dài, điều quan trọng là ở đây và bây giờ, những ngày hoặc tuần tới - giáo sư nói.
Ông cho biết thêm rằng hiệu quả của liệu pháp này là khả quan cho đến nay. Một thử nghiệm lâm sàng ở châu Âu cho thấy việc sử dụng enzym làm chậm bệnh ở 20 trong số 23 bệnh nhân và được dung nạp tốt. Không ai ngừng điều trị do tác dụng phụ.
Cha mẹ của Kuba cũng quyết định đến Đức. Tuy nhiên, hai năm trôi qua từ khi chẩn đoán đến khi bắt đầu điều trị bằng một loại thuốc có sẵn trên thị trường. - Chúng tôi không gặp vấn đề gì lớn về việc thay đổi nơi ở. Chúng tôi cọ xát với cái chết, chúng tôi chiến đấu vì sự sống của con mình. Bên cạnh đó, trong nhiều năm chúng tôi đã liên kết với Szczecin, vì vậy ngay sát biên giới - bà Małgorzata nói.
Tuy nhiên, trước khi có bất kỳ cơ hội điều trị nào ở Đức, cha mẹ của Kuba đã cố gắng để anh đủ điều kiện tham gia liệu pháp thử nghiệm của một công ty dược phẩm của Mỹ.
"Trong trường hợp xấu nhất, chúng tôi không nghĩ rằng loại thuốc này sẽ được phân loại lại. 20 tháng trước, khi Cuba vẫn còn rất hiệu quả, chúng tôi nghe nói rằng không có đủ thuốc cho tất cả mọi người, và việc lựa chọn sẽ không phù hợp với đạo đức, vì vậy chúng tôi phải chờ đợi. Hôm nay, sự lựa chọn tương tự đã trở thành đạo đức, và con trai chúng tôi đã sa sút quá mức để có thể sinh lời khi đầu tư vào nó. Chúng tôi sẽ không từ bỏ - chúng tôi sẽ "đầu tư" vào Cuba, bất kể tình trạng của nó là gì. Blog "Platynowy Chłopczyk" trong cuộc chiến vì sức khỏe của con trai mình.
- Tên do đâu mà có? - Tôi hỏi.
- Chỉ cần nhìn vào mái tóc của anh ấy. Cô ấy giải thích mọi thứ - bà Małgorzata nói. Quả thật, tóc của Cuba có màu bạch kim rất đẹp.
Cơ hội điều trị cho Cuba chỉ đến vào năm 2017. - Tôi nghĩ rằng chúng tôi đã có một món quà thuyết phục tuyệt vời, bởi vì các bác sĩ đã quyết định đưa một đứa trẻ 7 tuổi bị bệnh nặng vào chương trình - mẹ của cậu bé nhớ lại.
Những điều nhỏ bé khiến bạn hạnh phúc
Cô tin rằng mặc dù Kuba vẫn không đi và không thể nhìn thấy, nhưng liệu pháp mà anh trải qua là một cứu cánh. Tình trạng của anh ấy không xấu đi. - Điều có vẻ là chuyện vặt đối với một người bình thường không gặp phải vấn đề này, lại là một cột mốc quan trọng đối với chúng tôi - ông nói.
Mặc dù Cuba vẫn yêu cầu được chăm sóc thường xuyên và các hoạt động như ăn uống mất nhiều thời gian của anh ấy, nhưng có thể phục hồi sức khỏe cho anh ấy và các liệu pháp khác nhau ảnh hưởng đến cả thể trạng và sự phát triển toàn diện của anh ấy.
- Phương pháp điều trị này đã làm dịu cuộc sống của chúng tôi, bởi vì cho đến nay từng giờ thực sự không thể đoán trước được. Chúng tôi có thể làm việc vài giờ một ngày, rời khỏi nhà và chúng tôi đã ở giai đoạn thực tế là không thể - Małgorzata nói.
Nhờ liệu pháp này, họ không chỉ có thể đi dạo hoặc đến nhà hàng một mình mà còn có thể cả ba người họ. - Chúng tôi tìm thấy rất nhiều niềm vui trong những điều nhỏ nhặt - Małgosia thú nhận. Cô rất vui vì Kuba có thể mỉm cười, và với biểu hiện của mình, anh ấy báo hiệu khi anh ấy bị đau hoặc rằng anh ấy không thích điều gì đó.
- Chúng ta có ngôn ngữ của chúng ta, cách thức giao tiếp. Chúng tôi biết rằng anh ấy thích borscht đỏ và súp bí đỏ, và anh ấy không thích cải xoăn, cô ấy nói.
Kuba thích tất cả các loại hoạt động liên quan đến âm nhạc. Cô ấy rất thích massage.
- Tôi nghĩ là do mẹ tôi - Bà Małgorzata đùa. Cô rất vui vì Kuba ngày càng đi nhiều hơn với sự trợ giúp của các thiết bị đặc biệt. - Chúng tôi có chung chân trong chuyến đi bộ này. Bước của tôi là bước của anh ấy. Mặc dù lúc đầu anh ấy hơi bối rối về những gì đang xảy ra, nhưng ngày nay bạn có thể thấy rằng anh ấy rất thích nó - Małgorzata nói.
Mặc dù Kuba không thốt ra lời nào trong vài năm, nhưng giờ anh ấy đã phát ra âm thanh. - Chúng tôi chưa nghe họ trước đây. Chúng chỉ xuất hiện lúc này và không phải ngẫu nhiên, chúng xuất hiện một cách hợp lý trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn khi anh ấy ở một mình trong phòng một lúc, anh ấy nói như thể anh ấy đang nói "xin chào, làm ơn quay lại" - anh ấy nói.
Các vấn đề được chia thành hai
Cô thừa nhận rằng cô sẽ không thể giải quyết tất cả một mình. Cô ấy có sự ủng hộ to lớn của chồng và cha mình, Kuba. - Niềm vui được chia đôi là niềm vui nhân đôi, nỗi buồn chia đôi là một nửa. Sự thật thánh thiện - anh thú nhận.
Sức ở đâu ra để chăm con ốm? Cô ấy không biết chính mình. Cô ấy nói đùa rằng nếu có thể, cô ấy sẽ sẵn lòng mua cho cô ấy một ít ở cửa hàng gần đó.
Việc chăm sóc Kuba đòi hỏi vợ chồng cô phải tổ chức rất tốt thời gian và các hoạt động chuyên môn. Nhịp điệu trong ngày được xác định bởi các hoạt động phục hồi chức năng của con trai họ, điều này càng có ý nghĩa hơn kể từ khi cậu bé được điều trị. Chế độ sinh hoạt của Kuba khá đều đặn, cứ 3 tiếng là anh phải được cho ăn và phục hồi sức khỏe, nhưng để không cảm thấy quá tải và mệt mỏi. Một số nhà vật lý trị liệu lần lượt làm việc với anh ta.
- Luôn có một người trong chúng ta ở bên. Chúng tôi ở ngay đó khi Kuba đang luyện tập. Đối với những cô gái làm việc với anh ta, đó cũng là một loại bảo mật trong trường hợp điều gì đó không thể đoán trước xảy ra - Małgorzata giải thích.
Małgorzata cho biết những năm gần đây đã thay đổi rất nhiều trong mọi lĩnh vực cuộc sống của họ.
- Đúng vậy, chúng tôi đã phải sắp xếp lại một số thứ, nhưng chúng tôi có một đứa con, cả thế giới của chúng tôi - anh nói. Một trong những điều này cũng là hoạt động chuyên nghiệp.
Mẹ của Kuba là một nhà nghiên cứu, kinh tế và quản lý. Trước khi Kuba lâm bệnh, cô đã nghiên cứu về chủ đề đổi mới và phát triển tinh thần kinh doanh, và đánh giá hiệu quả đầu tư.
Bà đã chuyển giao những kinh nghiệm này cho lĩnh vực quản lý và bảo vệ sức khỏe của hệ thống hỗ trợ người mắc bệnh hiếm gặp được hiểu rộng ra. Cô cũng tham gia vào một dự án nâng cao nhận thức về bệnh hiếm gặp, bao gồm CLN bên phía Ba Lan.
- Ở Ba Lan không có tổ chức nào xử lý những người như Kuba, và mỗi năm nhóm của chúng tôi có 2-5 gia đình tham gia cùng với màn chẩn đoán kinh khủng này. Bây giờ chúng tôi đang cố gắng tạo ra một tổ chức như vậy với sự hợp tác của các đồng nghiệp Đức. Tôi ngồi đến tận mang tai vì căn bệnh này và tôi biết còn bao nhiêu trở ngại phải vượt qua. Tôi đang làm điều đó cho Cuba, nhưng không chỉ. Ở Ba Lan, việc điều trị các bệnh hiếm gặp nhiều người mong muốn. Trong hai năm, CLN2 đã được điều trị ở châu Âu, đơn xin bồi hoàn đã được xử lý ở Ba Lan trong một năm và nhiều gia đình đang rời đi - ông giải thích.
Để nó không tệ hơn
Cô thừa nhận rằng các hoạt động dành cho những người mắc bệnh hiếm gặp giúp cô có thêm một cú hích và không cho phép cô nghĩ rằng "điều đó là vô vọng".
- Đã có lúc tôi cảm thấy mình mất mạng. Tôi không thể làm gì khác được, Cuba ngày càng yếu đi mỗi tuần và chúng tôi tiếp tục chờ đợi thuốc có sẵn. Một loại thuốc thử nghiệm chưa có trên thị trường, nhưng chúng tôi đã biết rằng nó có ích. Hôm nay, hai năm sau khi tham gia trị liệu, khi chúng tôi đã tìm được một “mảnh ghép” của hy vọng, chúng tôi không nghĩ quá nhiều. Bệnh đã thuyên giảm, Kuba ở đây, anh ấy cần chúng tôi, chúng tôi sống theo cách này - anh nói.
Anh ấy đang nghĩ về một em bé khác? - Cả tôi và chồng đều mang mầm bệnh di truyền nên nguy cơ con bị bệnh sinh ra lại là 25%. Có những khả năng khác nhau, nhưng hiện tại, chúng tôi chưa nghĩ về nó - ông nói.
Khi được hỏi về ước mơ của mình, cô ấy trả lời ngắn gọn: "Tôi ước nó sẽ không tồi tệ hơn bây giờ."
