Bệnh Fabry: nguyên nhân, di truyền, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng như thoái hóa khớp hoặc bệnh tim. Điều này khiến việc chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp trở nên khó khăn hơn rất nhiều, thậm chí có thể dẫn đến tàn tật, không chỉ là khuyết tật vận động. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Fabry là gì? Kế thừa của nó là gì? Có thể chữa khỏi được không?

Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ di truyền từ nhóm mucopolysaccharide. Điều này có nghĩa là trong quá trình đó có sự lắng đọng (lưu trữ) glycosphingolipid (sản phẩm có hại của quá trình trao đổi chất) trong các mạch máu và các mô khác, cũng như các cơ quan, và do đó - chức năng của chúng bị suy giảm. Quá trình này là do thiếu enzym alpha-galactosidase A, chất cần thiết để loại bỏ glycosphingolipid khỏi cơ thể.

Tần suất của bệnh ước tính khoảng 1: 40.000–1: 120.000 trẻ sơ sinh nam. Như vậy, bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm gặp. Bệnh Fabry, theo ước tính của hiệp hội bệnh nhân, ảnh hưởng từ 50 đến 100 người ở Ba Lan.

Bệnh Fabry - nguyên nhân và di truyền

Bệnh do đột biến gen GLA ở vị trí Xq22 mã hóa protein của enzym alpha-galactosidase nói trên. Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, nhưng nó không di truyền giống như hầu hết các bệnh trong nhóm này, tức là gen lặn trên NST thường (theo báo cáo của hầu hết các nguồn), nhưng là một đặc điểm liên kết giới tính trội, tương tự như bệnh Hunter và bệnh Danon (nguồn: Kucharczyk-Foltyn VÀ., Biểu hiện tim của bệnh Fabry - cách chẩn đoán. Một báo cáo trường hợp, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, tập 6, số 2).

Bệnh Fabry - các triệu chứng

Triệu chứng của bệnh là các cơn đau kịch phát ở các chi (đặc biệt là các khớp) làm dấy lên nghi ngờ bệnh thấp khớp. Có hai loại đau trong quá trình của bệnh:

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Fabry là rối loạn điều hòa nhiệt cơ thể - đổ mồ hôi. Điều này đồng nghĩa với việc cơ thể không thể tự hạ nhiệt khiến cơ thể nóng lên nhanh chóng, gây sốt và đau nhức bàn chân, bàn tay đặc trưng của bệnh.

• dị cảm - đau ở bàn tay và bàn chân, thường có dạng bỏng và ngứa, và xảy ra định kỳ trong ngày;
• cái gọi làNhững pha đột phá của Fabry là những đợt tấn công gây đau dữ dội ở bàn chân và bàn tay, lan ra các chi còn lại. Các cuộc tấn công có thể kéo dài từ vài phút đến vài ngày.

Các triệu chứng đau được mô tả là kết quả của sự lắng đọng glycosphingolipid trong các tế bào của hệ thần kinh.

Rối loạn điều nhiệt (bệnh nhân không đổ mồ hôi) và phát ban đặc trưng ở dạng u máu dày sừng xuất hiện ở vùng đùi, bẹn, bộ phận sinh dục và bụng.

Sự tích tụ glycosphingolipid, chủ yếu trong các tế bào nội mô mạch máu, làm tổn thương nhiều cơ quan, đặc biệt là thận, tim và não, biểu hiện bằng:

• Sự thoái hóa ở giác mạc của mắt, gây ra bởi sự tích tụ của glycosphingolipid trong mạch máu;
• biến chứng tim mạch: bệnh cơ tim phì đại, suy tim, loạn nhịp tim, suy van tim, đau tim,
• suy thận và protein niệu;
• chóng mặt và ngất xỉu (nguy cơ đột quỵ cũng tăng lên);
• đau dạ dày do bệnh đường tiêu hóa. Thông thường đây là những cơn đau sau ăn, tiêu chảy và buồn nôn

Mặc dù các triệu chứng đầu tiên của bệnh đã xuất hiện trong thời thơ ấu - đây là trường hợp của 75% người trả lời - lên tới 73 phần trăm chẩn đoán được thực hiện sau ít nhất 5 năm tìm kiếm.

Bệnh Fabry - điều trị

Điều trị nhân quả của các bệnh di truyền là không thể. Liệu pháp này dựa trên việc bổ sung enzym, tức là phân phối, thường bằng đường tĩnh mạch, các chế phẩm có chứa enzym bị thiếu, để loại bỏ các chất tích trữ đã tồn tại, cũng như ngăn ngừa sự hình thành các chất mới. Hai chế phẩm có chứa alpha-galactosidase A (agalsidase a và agalsidase b) đã được đăng ký tại Liên minh Châu Âu và cả hai đều có sẵn ở Ba Lan.

Thông tin thêm về bệnh có thể được tìm thấy trên trang web của Hiệp hội các gia đình có bệnh Fabry.

Quan trọng

Điều trị cho Fabry không được hoàn trả ở Ba Lan

Ở Ba Lan, trong hơn 12 năm, các bệnh nhân đã đấu tranh không thành công để được tiếp cận với liệu pháp hoàn trả, điều này làm chậm và giảm bớt sự tiến triển của bệnh và cho bệnh nhân một cuộc sống tương đối bình thường và năng động. Hiện tại, chỉ những người đủ tiêu chuẩn cho cái gọi là các chương trình điều trị từ thiện do các nhà sản xuất thuốc điều hành. Hình thức tiếp cận điều trị này được sử dụng bởi những người đã tham gia thử nghiệm lâm sàng và những bệnh nhân trong tình trạng nghiêm trọng. Tuy nhiên, họ không chắc khoản tài trợ từ thiện của liệu pháp sẽ kéo dài bao lâu. Nhiều bệnh nhân mới được chẩn đoán - bao gồm cả trẻ em mà bệnh vẫn chưa chuyển biến lâu dài - không có cơ hội tiếp cận với phương pháp điều trị cứu sống. Trong số những người tham gia nghiên cứu, có 21 bệnh nhân được chữa bệnh từ thiện.

- Bất chấp sự tồn tại của liệu pháp thay thế enzyme, ngăn chặn sự phát triển của bệnh và tránh các biến chứng đe dọa tính mạng, nhiều bệnh nhân Ba Lan vẫn không được điều trị. Ở tất cả các quốc gia thuộc Liên minh Châu Âu, những người mắc bệnh Fabry được điều trị hiệu quả và được hoàn trả. Có vẻ như chỉ ở Ba Lan, quyền sống của chúng ta quá đắt đỏ để hệ thống chăm sóc sức khỏe tính đến, Roman Michalik từ Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry giải thích.

Cũng đọc: HUNTER'S SYNDROME - triệu chứng và điều trị bệnh mucopolysaccharidosis loại II VIBRANT CHROMOSOMY X (FRA X) - triệu chứng và chẩn đoán hội chứng FRA X Mucopolysaccharidosis: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị