Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn - nó là gì? Được thực hiện ở một giai đoạn nhất định của thai kỳ, các xét nghiệm trước khi sinh có thể phát hiện những dị tật nghiêm trọng ở em bé và các bệnh di truyền trước khi nó được sinh ra. Nhờ đó, có thể bắt đầu điều trị thai nhi trong bụng mẹ hoặc trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Điều quan trọng không kém, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoàn toàn an toàn cho thai nhi đang phát triển. Tìm hiểu các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là gì, khi nào cần thực hiện và những gì chúng liên quan.
Đọc thêm: Bệnh Fabry: nguyên nhân, di truyền, triệu chứng và cách điều trị Bệnh Huntington (Huntington's dance): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Chứng đầu nhỏ hoặc tật đầu nhỏ - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị tật đầu nhỏMục lục:
- Các xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn: siêu âm di truyền
- Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm kép
- Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm bộ ba
- Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm NIFTY
- Xét nghiệm trước khi sinh: giá cả
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là xét nghiệm nên được thực hiện đối với một số phụ nữ mang thai. Điều này đặc biệt áp dụng cho phụ nữ trên 35 tuổi, cũng như những người có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình (hoặc cha của đứa trẻ). Ngoài ra, những phụ nữ trước đây đã sinh con bị khuyết tật di truyền (ví dụ như hội chứng Down), khiếm khuyết của hệ thần kinh trung ương (ví dụ như não úng thủy, thoát vị não tủy) hoặc mắc một nhóm bệnh chuyển hóa cụ thể (ví dụ: xơ nang).
Do thực tế là các xét nghiệm này không xâm lấn, chúng sẽ chỉ cho phép ước tính nguy cơ mắc các khuyết tật phát triển và bệnh di truyền. Trên cơ sở của họ, không có chẩn đoán rõ ràng nào có thể được thực hiện. Tuy nhiên, ưu điểm của chúng là không mang bất kỳ nguy cơ biến chứng nào. Điều này khác với các xét nghiệm tiền sản xâm lấn, cho phép xác định chính xác các rối loạn của thai nhi, nhưng có thể có tác dụng phụ, bao gồm cả sẩy thai.
Nghe những gì khám trước khi sinh không xâm lấn và khi nào nên thực hiện. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Các xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn: siêu âm di truyền
- Siêu âm di truyền được thực hiện khi nào?
Siêu âm di truyền được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 và ngày thứ 6 của thai kỳ, sau đó là giữa và giữa tuần thứ 18 và 23 của thai kỳ.
- Siêu âm di truyền là gì?
Bác sĩ đưa một đầu siêu âm đặc biệt qua âm đạo. Các siêu âm phản xạ từ bào thai được xử lý thành hình ảnh hiển thị trên màn hình. Có thể mất đến nửa giờ để được thực hiện chính xác. Tùy thuộc vào thời điểm khám, bác sĩ có thể kiểm tra túi thai, độ dày gáy của thai nhi, xương mũi, bàn tay, đường viền và kích thước của từng cơ quan. Nó cũng có thể đánh giá nhau thai, dây rốn và nước ối.
- Nó có thể phát hiện những bệnh gì?
Siêu âm cho phép bạn đánh giá chính xác xem trẻ có bị khiếm khuyết di truyền hay không, chẳng hạn như hội chứng Down (phát hiện khoảng 80% trường hợp mắc bệnh này), hội chứng Edwards và hội chứng Patau (khoảng 90% trường hợp được phát hiện) hoặc hội chứng Turner và các khuyết tật phát triển - ví dụ, một ống thần kinh hoặc một sứt môi.
Được thực hiện sau tuần thứ 20 của thai kỳ, nó có thể góp phần phát hiện các dị tật tim bẩm sinh, được hình thành từ ngày thứ 43 của thai kỳ, nhưng chỉ vào cuối tháng thứ năm đủ lớn để được kiểm tra bằng siêu âm. Sau khi thai được khoảng 27 tuần tuổi, khung xương và phổi đang phát triển nên siêu âm khó có thể nghe được tim thai.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm kép
- Khi nào kiểm tra kép được thực hiện?
Thử nghiệm trùng lặp được thực hiện từ 10 đến 14 tuần của thai kỳ.
- Thử nghiệm kép là gì?
Xét nghiệm trùng lặp đo nồng độ PAPP-A và tiểu đơn vị beta hCG tự do (βHCG, hoặc gonadotropin màng đệm) trong máu, hai hormone được sản xuất bởi nhau thai khi mang thai. Kết quả được phân tích bằng máy tính bằng một chương trình đặc biệt được gọi là mô-đun tính toán rủi ro theo tiêu chuẩn FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Nó có thể phát hiện những bệnh gì?
Nhờ khám tiền sản này, có thể phát hiện các dị tật di truyền của thai nhi, ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, các bất thường nhiễm sắc thể khác. Xét nghiệm này chỉ ước tính gần đúng nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi nên dù cho kết quả dương tính không có nghĩa là trẻ mắc bệnh mà nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Tuy nhiên, nếu kết quả là dương tính, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm tiền sản xâm lấn, chẳng hạn như chọc dò nước ối.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm bộ ba
- Thử nghiệm ba lần được thực hiện khi nào?
Xét nghiệm triple test được thực hiện từ tuần thứ 17 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Thử nghiệm ba lần là gì?
Xét nghiệm này đo mức độ của ba chất trong máu: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm (beta hCG) và estriol. Kết quả kiểm tra, tuổi và cân nặng của bạn được nhập vào máy tính. Một chương trình đặc biệt so sánh những dữ liệu này với dữ liệu của một nghìn phụ nữ Ba Lan khỏe mạnh.
- Nó có thể phát hiện những bệnh gì?
Nhờ xét nghiệm, bạn có thể đánh giá xem mình có nằm trong nhóm có nhiều nguy cơ phát triển dị tật di truyền ở thai nhi hay không. Nồng độ không chính xác (so với phụ nữ khỏe mạnh) của bất kỳ chất nào được thử nghiệm có liên quan đến nguy cơ xuất hiện cao hơn, ví dụ: Hội chứng Down, Edwards ', Turner hoặc tắc nghẽn niệu quản (khó chảy ra nước tiểu từ bàng quang, dẫn đến tổn thương thận nghiêm trọng chẳng hạn). Trong trường hợp này, người phụ nữ cũng có thể nhận được kết quả dương tính giả, có nghĩa là mặc dù kết quả xét nghiệm không chính xác, nhưng không có khiếm khuyết di truyền.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: xét nghiệm NIFTY
- Khi nào kiểm tra NIFTY được thực hiện?
Xét nghiệm NIFTY được thực hiện từ 10 đến 25 tuần của thai kỳ.
- Kiểm tra NIFTY là gì?
Xét nghiệm này bao gồm việc cô lập vật liệu di truyền của đứa trẻ lưu hành trong máu ngoại vi của người mẹ. Sau đó, nó được phân tích bằng các kỹ thuật giải trình tự tiên tiến.
- Nó có thể phát hiện những bệnh gì?
Xét nghiệm NIFTY cho phép bạn xác định nguy cơ tam nhiễm ở thai nhi, tức là các bệnh như Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13). Thử nghiệm này có đặc điểm là độ chính xác rất cao - trên 99%. và tỷ lệ dương tính giả thấp - dưới 1 phần trăm.
Xét nghiệm trước khi sinh: giá cả
Các xét nghiệm trước khi sinh có thể được hoàn trả nếu người phụ nữ gặp rủi ro và nhận được giấy giới thiệu từ bác sĩ có hợp đồng với Quỹ Y tế Quốc gia.
Các nhóm rủi ro bao gồm:
- tuổi của phụ nữ - trên 35 tuổi
- tồn tại trong gia đình có nguy cơ di truyền cao
- sai lệch nhiễm sắc thể ở thai nhi xảy ra trong lần mang thai trước
- tiền sử gia đình về sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể
- sự xuất hiện của tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh đa yếu tố hoặc bệnh đơn nguyên
- kiểm tra siêu âm bất thường
- sự hiện diện của mức độ bất thường của các dấu hiệu sinh hóa của hạnh phúc.
Chi phí tự kiểm tra trước khi sinh khác nhau ở nhiều thành phố. Giá trung bình như sau:
- Siêu âm di truyền, siêu âm một nửa, siêu âm ba tháng cuối - khoảng PLN 250
- Thử nghiệm kép (PAPP-A) - từ 250 PLN
- Thử nghiệm ba lần - từ PLN 250
- Kiểm tra NIFTY - từ PLN 2.300
Giá của các xét nghiệm tiền sản xâm lấn:
- Chọc ối - từ PLN 1.300
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm - từ 1500 PLN
- Cordocentesis - từ 1.500 PLN
Xét nghiệm tiền sản như thế nào?
Câu hỏi này được trả lời bởi Tiến sĩ Piotr Dydowicz, bác sĩ sản phụ khoa.
Chúng tôi đề xuất hướng dẫn điện tử
Tác giả: Tư liệu báo chí
Trong hướng dẫn, bạn sẽ học:
- lịch hiện tại của tất cả các xét nghiệm mang thai được các chuyên gia khuyến nghị là gì
- tiêu chuẩn xét nghiệm nước tiểu và công thức máu cho phụ nữ mang thai là gì
- xét nghiệm tải lượng đường dùng để làm gì và cách đọc kết quả
- Khi nào ba lần khám siêu âm quan trọng cần được thực hiện và bạn có thể học được gì từ chúng
- Khám tiền sản không xâm lấn và không xâm lấn là gì và để làm gì.
