Achondroplasia là một căn bệnh gây ra bởi một đột biến gen. Ở những bệnh nhân có đơn vị này, điều quan trọng nhất là sự thiếu hụt sự phát triển, nhưng chắc chắn có nhiều triệu chứng của bệnh achondroplasia - chúng bao gồm, trong số những triệu chứng khác, rút ngắn chiều dài của các chi và giảm chiều dài của các ngón tay. Hiện nay, không có phương pháp chữa trị chứng achondroplasia, nhưng có thể yên tâm rằng những bệnh nhân mắc chứng này có tuổi thọ tương đương với dân số chung.
Achondroplasia là một bệnh hiếm được xác định về mặt di truyền. Dữ liệu về tần suất xuất hiện bệnh này khác nhau giữa các nguồn khác nhau, nhưng có thể khẳng định chắc chắn một điều rằng: achondroplasia không phải là một bệnh phổ biến, vì nó xảy ra ở 1 trong 40 nghìn đến 1 trong 15 nghìn trẻ sinh sống . Đối với giới tính của những người mắc bệnh achondroplasia, không có xu hướng đáng chú ý về tỷ lệ mắc bệnh này tùy thuộc vào giới tính - ở phụ nữ và nam giới achondroplasia được tìm thấy với tần suất tương tự.
Nghe tất cả về achondroplasia. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.
Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Achondroplasia: nguyên nhân
Achondroplasia xảy ra do đột biến gen. Bệnh này là do đột biến liên quan đến gen FGFR3 (viết tắt của thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3), tức là gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Sản phẩm của gen này tham gia vào các quá trình liên quan đến việc tái tạo mô sụn và xương - các bất thường di truyền xảy ra trong quá trình achondroplasia dẫn đến rối loạn quá trình hóa học nội tiết, và đây là bản chất của các triệu chứng của achondroplasia.
Trong đại đa số, thậm chí có tới 90% trường hợp mắc bệnh achondroplasia, căn bệnh này là do đột biến tự phát ở trẻ em . Điều này có nghĩa là lỗi di truyền xảy ra ở bản thân bệnh nhân, và đến lượt cha mẹ của anh ta, có chiều cao hoàn toàn bình thường và bản thân không mắc bệnh achondroplasia. Người ta vẫn chưa biết đầy đủ điều gì dẫn đến sự xuất hiện của các đột biến tự phát dẫn đến chứng achondroplasia. Một trong những yếu tố có thể góp phần vào sự xuất hiện của chúng là tuổi cao của người cha (trên 35 tuổi).
Trong phần còn lại của các trường hợp achondroplasia, căn bệnh này được phát sinh do thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ (hoặc cha mẹ) mắc achondroplasia. Trong tình huống này, bệnh được di truyền trội hơn autosomal. Điều này có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh achondroplasia, nguy cơ phát triển bệnh ở con cái của anh ta là 50%. Và nếu một cặp vợ chồng mang thai và cả hai người bạn đời đều mắc bệnh achondroplasia thì họ có 50% khả năng sinh con mắc bệnh achondroplasia, 25% khả năng con của họ sẽ khỏe mạnh và 25% khả năng con họ sẽ trở thành người mang mầm bệnh. cả hai bản sao của gen bị đột biến (và tình trạng này trong achondroplasia gây chết người, có nghĩa là nó giết chết thai nhi).
Cũng đọc: Điều trị dị tật tim khi còn trong bụng mẹ. Điều trị dị tật tim trước khi sinh là gì? Nứt đốt sống - một dị tật nghiêm trọng của thai nhi Anencephaly (thiếu não) - một khuyết tật của ống thần kinhAchondroplasia: triệu chứng
Những rối loạn đầu tiên liên quan đến một đứa trẻ mắc chứng achondroplasia có thể nhìn thấy ngay từ khi trẻ mới sinh ra (và thường là sớm hơn, vì những thay đổi đầu tiên có thể được quan sát thấy ở bệnh nhân ngay cả khi còn trong tử cung). Trong số các triệu chứng phổ biến nhất của achondroplasia là:
- không cân đối (liên quan đến cơ thể) các chi, ngoài ra, bên trong các chi có sự ngắn lại đáng chú ý của các phần gần của chúng (gần cơ thể hơn)
- tăng chu vi của đầu (tật đầu to) với trán phồng quá mức
- sụp sống mũi
- ngón tay rất ngắn
- thu hẹp lồng ngực
- bàn tay nhỏ (micromelia) với một vị trí cụ thể của các ngón tay, do đó bàn tay của bệnh nhân mắc chứng loạn sản có thể giống như cây đinh ba
Các rối loạn nói trên, được quan sát ngay sau khi sinh, trong trường hợp tăng sản cơ, cũng có thể kèm theo giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ). Ngoài ra, trẻ em mắc bộ phận này có nhiều khả năng phát triển não úng thủy - tình trạng này có thể cần điều trị, do đó, ở trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản, các xét nghiệm hình ảnh được thực hiện để xác nhận hoặc loại trừ sự tích tụ quá nhiều chất lỏng trong hộp sọ.
Khi một đứa trẻ mắc chứng achondroplasia lớn lên, nhiều triệu chứng của bệnh này có thể trở nên rõ ràng hơn. Sự thiếu hụt tăng trưởng là đặc điểm của achondroplasia - đơn vị này là một trong những nguyên nhân gây ra chứng lùn và trong quá trình đó, nam giới đạt chiều cao trung bình khoảng 131 cm, trong khi phụ nữ mắc chứng achondroplasia cao khoảng 124 cm .
Thật không may, các triệu chứng của achondroplasia được mô tả cho đến nay không phải là vấn đề duy nhất liên quan đến thực thể này. Bệnh nhân mắc chứng thoái hóa cột sống có xu hướng bị cong cột sống quá sâu, và họ cũng có nguy cơ bị hẹp ống sống cao hơn. Các khiếm khuyết trong cấu trúc của lồng ngực có thể gây ra rối loạn hô hấp ở bệnh nhân, ngoài ra - do sự khác biệt về giải phẫu trong cấu trúc của cấu trúc đầu - các rối loạn tai mũi họng, chẳng hạn như nhiễm trùng tái phát của tai giữa, thường xảy ra hơn ở những người bị viêm tai giữa. Béo phì vẫn là một vấn đề khác được báo cáo thường xuyên hơn trong quần thể achondroplasia.
Một khía cạnh cần được nhấn mạnh - cũng giống như chứng achondroplasia có liên quan đến nhiều rối loạn khác nhau, do đó, họ thường không quan tâm đến hoạt động của hệ thần kinh - ở những bệnh nhân mắc chứng achondroplasia, trí tuệ của họ thường không bất thường.
Achondroplasia: chẩn đoán
Achondroplasia có thể được nghi ngờ trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng của cá thể này sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nghi ngờ rằng đứa trẻ có thể bị achondroplasia, nhưng vẫn có thể xảy ra trong thời kỳ mang thai - bác sĩ có thể gợi ý rằng có khả năng như vậy bằng cách thực hiện siêu âm khi mang thai, trong đó phát hiện những bất thường cho thấy achondroplasia (ví dụ: lớn bất thường so với tuổi thai) , kích thước của đầu em bé).
Tuy nhiên, phần trên chỉ mô tả cách nghi ngờ achondroplasia. Chẩn đoán cuối cùng của bệnh có thể được thực hiện sau khi các xét nghiệm di truyền được thực hiện, trong đó các đột biến đặc trưng của cá thể này sẽ được phát hiện.
Achondroplasia: Điều trị
Hiện tại, không có phương pháp điều trị căn nguyên nào đối với bệnh achondroplasia, tức là phương pháp có thể loại bỏ đột biến liên quan đến bệnh này và loại bỏ ảnh hưởng của nó. Ở những bệnh nhân mắc chứng loạn sản tủy sống, liệu pháp được thực hiện chủ yếu khi họ phát triển một số biến chứng của bộ phận này, chẳng hạn như ống sống thu hẹp đáng kể dẫn đến áp lực lên tủy sống (nơi điều trị phẫu thuật có thể được thực hiện) hoặc nhiễm trùng tai giữa thường xuyên (trong đó bệnh nhân có thể được kê đơn thuốc kháng sinh).
Ở một số bệnh nhân mắc chứng achondroplasia, để tăng sự phát triển của họ, người ta đã cố gắng sử dụng các chế phẩm hormone tăng trưởng cho họ. Tuy nhiên, hiện nay một thủ tục như vậy có vẻ còn gây tranh cãi, bởi vì theo một số nhà nghiên cứu, kết quả thu được theo cách này hầu như không khả quan.
Achondroplasia: tiên lượng
Achondroplasia chắc chắn có thể có tác động đáng kể đến cuộc sống của những bệnh nhân mắc phải nó, nhưng ít nhất một thông tin liên quan đến cá nhân này là niềm an ủi. Tin tốt trong trường hợp này là hầu hết những người bị achondroplasia có tuổi thọ không ngắn hơn so với dân số chung.
Nguồn:
Tài liệu của Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, truy cập trực tuyến: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Tài liệu của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn, truy cập trực tuyến: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Vật liệu của Hoa Kỳ Thư viện Y khoa Quốc gia, truy cập trực tuyến: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
