Hội chứng Prader-Willi - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng được xác định về mặt di truyền của các khuyết tật phát triển. Một trong những triệu chứng đặc trưng của bệnh là cảm giác đói liên tục dẫn đến béo phì cực độ. Để thỏa mãn cơn đói, đứa trẻ luôn tìm kiếm thức ăn một cách ám ảnh. Thậm chí có thể ăn cắp chúng hoặc lấy chúng từ thùng rác. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của hội chứng Prader-Willi là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Cũng đọc: Hội chứng Chediak-Higashi: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Hội chứng Sotos (chứng khổng lồ não) Hội chứng Turner: nguyên nhân, triệu chứng, ảnh hưởng, điều trị

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, các triệu chứng chính là giảm trương lực cơ (trạng thái giảm trương lực cơ), thiểu năng sinh dục (một khiếm khuyết của hệ thống sinh sản) và béo phì cực độ do nhu cầu thỏa mãn cơn đói liên tục. . Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 trẻ sơ sinh. Ở Ba Lan, một số trẻ em từ PWS được sinh ra hàng năm. Chúng thường được gọi một cách thông tục là "những đứa trẻ đói khát vĩnh viễn".

Nghe về hội chứng Prader-Willi. Tại sao nó lại dẫn đến béo phì cực độ? Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Hội chứng Prader-Willi - nguyên nhân

Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi các khiếm khuyết trong các gen trên nhiễm sắc thể số 15. Các nhà khoa học đã phát hiện ra ba lỗi di truyền dẫn đến các triệu chứng của PWS. Thông thường nó được gọi là xóa, đơn giản là mất một đoạn của một đoạn DNA. Việc xóa có hai loại: loại I, được gọi là loại xóa lớn, gây ra các triệu chứng nghiêm trọng nhất của PWS, bao gồm chậm phát triển tâm lý và trí tuệ, và loại xóa nhẹ 2.

Căn bệnh này được mô tả một cách khoa học vào những năm 1950, nhưng hình ảnh đầu tiên của một đứa trẻ mắc PWS có từ thế kỷ 17. Đó là Doña Eugenia Martinez Vallejo, 6 tuổi, mắc chứng béo phì cực kỳ nguy hiểm, được khắc họa trong bức chân dung của họa sĩ người Tây Ban Nha Juan Carreño de Miranda.

Nguyên nhân thứ hai của hội chứng Prader-Willi là cái gọi là mẹ mất ngủ. Đó là một sự phân chia tế bào bất thường. Em bé nhận được hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ, và bản sao của người cha bị mất. Kết quả là, các gen sao chép của mẹ bị giảm xuống. Cơ chế thứ ba là sự đột biến của trung tâm in dấu, tức là đoạn gen kiểm soát khu vực quan trọng nhất đối với PWS. Một lỗi di truyền làm cho các gen nhận được từ bố hiện diện nhưng không hoạt động.

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi - các triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên của PWS đã xuất hiện trong thai kỳ, khi các cử động của thai nhi bị suy giảm đáng kể. Rối loạn nhịp tim của thai nhi cũng xuất hiện. Thường thì em bé được đặt trong tử cung mông nên phải sinh mổ để chấm dứt thai kỳ.

Các triệu chứng khác của PWS xuất hiện ngay sau khi sinh. Từ đó trở đi, cho đến khoảng 3 tuổi, bạn sẽ thấy các dấu hiệu như:

đứa trẻ nhẹ cân
giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ) - trẻ "tràn" ra trước hai tay, cử động kém và không khóc; Hypotomia gây ra sự biến mất của các biểu hiện trên khuôn mặt ở trẻ sơ sinh bị PWS, các vấn đề về hô hấp, cũng như ho ra và làm thông đường thở
phản xạ bú yếu hoặc không
kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài
tăng cân kém
phát triển tâm sinh lý chậm hơn - trẻ mắc hội chứng này chỉ ngồi xuống khoảng 12 tháng tuổi, bắt đầu biết đi khoảng 24 tháng;

Từ khoảng 3 tuổi, có:

hyperphagia - cảm giác đói liên tục, có thể do rối loạn chức năng của trục hạ đồi-tuyến yên và điều hòa các con đường nội tiết được kích hoạt bởi trục, dẫn đến thiếu cảm giác no. Bệnh nhân PWS chỉ đơn giản là không cảm thấy no, cho dù anh ta ăn bao nhiêu. Anh ta cảm thấy một cơn đói thể xác liên tục không liên quan gì đến sự thèm ăn, tức là một sự thôi thúc đột ngột có thể kìm nén được để ăn một thứ gì đó và tìm kiếm thức ăn để thỏa mãn cơn đói này một cách ám ảnh. Bệnh nhân mắc PWS thậm chí có thể ăn cắp thực phẩm, tìm kiếm trong thùng rác hoặc ăn các sản phẩm đông lạnh hoặc cũ. Tăng não dẫn đến béo phì cực độ ở bệnh nhân PWS.

Trẻ bị PWS có ngưỡng chịu đau cao

tầm vóc thấp (thiếu hormone tăng trưởng được phát hiện)
bàn tay hẹp nhỏ và bàn chân rộng ngắn
các đặc điểm trên khuôn mặt bị thay đổi - trẻ em mắc hội chứng này có mắt hình quả hạnh, môi trên hẹp, khóe miệng hướng xuống dưới, sống mũi hẹp và khoảng cách giữa các thái dương ngắn lại (trán hẹp)
giảm sắc tố - da và tóc trắng, và tròng đen của mắt
chậm thành thục sinh dục (lần hành kinh đầu tiên ở phụ nữ xảy ra vào khoảng 30 tuổi - tuy nhiên, lông mu và lông nách có thể xuất hiện sớm) và thiểu năng sinh dục, tức là khiếm khuyết trong hệ thống sinh sản, dẫn đến rối loạn chức năng buồng trứng hoặc tinh hoàn.
chậm phát triển cảm xúc, vận động và lời nói, có thể gây khó khăn trong học tập và thậm chí là khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình
các vấn đề về giấc ngủ - những vấn đề nhẹ hơn, ví dụ như thức dậy trong khi ngủ và những vấn đề nghiêm trọng hơn, ví dụ như chứng ngưng thở khi ngủ hoặc chứng ngủ rũ,
độ cong bên thường xuyên của cột sống
sau này khi lớn lên, rối loạn hành vi xuất hiện - những cơn tức giận vô cớ, giận dữ và thậm chí gây hấn. Trẻ mắc hội chứng này cực kỳ bướng bỉnh, biểu hiện hành vi ám ảnh cưỡng chế, rối loạn tự kỷ (ví dụ như ngoáy da). Rối loạn tâm thần và trầm cảm thường xuất hiện ở bệnh nhân trưởng thành.

Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?

Nguồn: x-news / Dzień Dobry TVN

Quan trọng

Hội chứng Prader-Willi - các biến chứng

Hội chứng Prader-Willi có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh loãng xương, tiểu đường loại 2, béo phì cực độ, các vấn đề về dạ dày (ép ăn quá nhiều có thể gây nghẹt thở, ngộ độc, căng tức dạ dày cấp tính), cũng như huyết khối mạch máu và suy tuần hoàn và hô hấp. Nó thậm chí có thể phát triển các khối u.

Hội chứng Prader-Willi - chẩn đoán

Các xét nghiệm di truyền và nội tiết được thực hiện - hoạt động của vùng dưới đồi và tuyến yên được đánh giá. Béo phì và thiểu năng sinh dục được chẩn đoán.

Hội chứng Prader-Willi - điều trị

Trẻ sơ sinh có vấn đề về bú, và do đó có thể cần cho ăn qua ống thông dạ dày trong một số trường hợp.

Ngoài ra, bệnh nhân được tiêm hormone tăng trưởng. Nếu trẻ có vấn đề về độ cong của cột sống, thì việc phục hồi chức năng là cần thiết. Ở độ tuổi muộn hơn, khi xuất hiện các rối loạn hành vi và ám ảnh cưỡng chế, việc chăm sóc tâm lý là cần thiết.

ĐIỀU CẦN BIẾT >> Rối loạn ám ảnh cưỡng chế - liệu pháp điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế

Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi được chăm sóc bởi một nhà di truyền học, nhà nội tiết, chuyên gia dinh dưỡng và dạ dày, nhà vật lý trị liệu, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ tâm thần.

Đề xuất bài viết:

BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Po ...

Béo phì và hội chứng Prader-Willi
Bệnh béo phì là một trong những biến chứng nghiêm trọng và khó điều trị nhất của hội chứng PWS. Ở trẻ em bị PWS, một chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt được áp dụng ngay từ khi còn nhỏ để không dẫn đến sự phát triển của bệnh béo phì. Một bệnh nhân béo phì với PWS yêu cầu điều trị cái gọi là thận trọng, tức là một chế độ ăn uống thích hợp được hỗ trợ bởi hoạt động thể chất. Tuy nhiên, nó thường xảy ra rằng những người bị PWS trở nên béo phì ở mức độ thứ ba, cái gọi là rất lớn (BMI - chỉ số khối cơ thể - 40+), hoặc cực kỳ lớn (BMI 60+). Vì béo phì ở những người mắc PWS là do chứng tăng não, nên việc điều trị bằng phẫu thuật đối với bệnh béo phì, tức là phẫu thuật cắt đôi, có rất ít tác dụng.