Hội chứng Bernard-Soulier - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Bernard-Soulier là một bất thường bẩm sinh trong cấu trúc của tiểu cầu (tế bào sinh huyết khối) - chúng rất lớn và có rất ít. Ngoài ra, chúng không kết nối với nhau tại vị trí tổn thương mạch để cầm máu. Kết quả là, ngay cả chấn thương nhỏ nhất cũng có thể dẫn đến xuất huyết nặng, và do đó đe dọa tính mạng. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Bernard-Soulier là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng Bernard-Soulier là bệnh tăng tiểu cầu di truyền, là một rối loạn của tiểu cầu trong máu (PLT). Căn bệnh này tạo ra một số lượng nhỏ các tế bào huyết khối rất lớn, tròn, khiến chúng không thể thực hiện đúng chức năng của mình.

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp - khoảng 100 trường hợp đã được mô tả trong các tài liệu y khoa, chủ yếu ở Nhật Bản, Châu Âu và Bắc Mỹ. Tỷ lệ hiện mắc của nó được ước tính là dưới 1 / 1.000.000, nhưng các số liệu này chưa được chẩn đoán đúng do chẩn đoán sai (căn bệnh này thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác).

Hội chứng Bernard-Soulier - nguyên nhân

Các đột biến di truyền góp phần vào sự vắng mặt hoặc rối loạn chức năng của phức hợp GPI-b-V-IX trên bề mặt tiểu cầu là nguyên nhân gây ra bệnh. Trong điều kiện bình thường, nó liên kết với yếu tố von Willebrand (yếu tố đông máu) và bắt đầu quá trình các tiểu cầu liên kết với nhau tại vị trí tổn thương mạch. Vì vậy, nó là điều cần thiết để kiểm soát tự phát chảy máu.

Bệnh di truyền theo tính trạng lặn, tức là một đứa trẻ phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ để bệnh phát triển.

Hội chứng Bernard-Soulier - các triệu chứng

Các triệu chứng của tạng xuất huyết xuất hiện ngay sau khi sinh một đứa trẻ hoặc trong thời thơ ấu:

• chảy máu dưới da, tức là, bầm tím;
• chảy máu nhiều sau chấn thương;
• chảy máu mũi và / hoặc nướu tự phát;
• kinh nguyệt kéo dài, nhiều và thường đau ở phụ nữ;
• đôi khi xuất hiện xuất huyết tiêu hóa (sau đó xuất hiện máu trong phân hoặc nôn mửa);
• cũng có thể có máu trong nước tiểu;

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Hội chứng Bernard-Soulier - chẩn đoán

Ngoài việc phỏng vấn bệnh nhân và khám sức khỏe, các xét nghiệm sau được yêu cầu:

• số lượng tiểu cầu (thấp hơn, thường từ 20.000 đến 100.000 µl);
• thời gian chảy máu - nó kéo dài và có thể vừa: 5-10 phút hoặc nặng:> 20 phút. Ngoài ra, không quan sát thấy sự hình thành cục máu đông;
• yếu tố VIII - mức độ phức tạp von Willebrand;
• xét nghiệm chức năng (kết dính, kết tập, suy giảm tiểu cầu);
• Sự ngưng kết tiểu cầu do ristocetin gây ra - trong trường hợp này, ristocetin không bắt đầu quá trình liên kết yếu tố von Willebrand với thụ thể tiểu cầu;

Xét nghiệm sẽ xác định chẩn đoán là đo tế bào dòng chảy bằng cách sử dụng bảng các kháng thể đơn dòng cụ thể (AD CD42). Sau khi chúng được thêm vào mẫu, một thiết bị gọi là máy đo lưu lượng tế bào sẽ phân tích và phát hiện các đĩa có cấu trúc thụ thể bất thường.

Ngoài ra, bác sĩ nên loại trừ các bệnh khác như dị thường May-Hegglin, hội chứng Epstein, hội chứng mảng bám Montreal, và hội chứng mảng bám màu xám.

Hội chứng Bernard-Soulier - điều trị

Điều trị tại chỗ được sử dụng với chảy máu trên bề mặt da và niêm mạc. Nếu chảy máu nghiêm trọng hơn, truyền tiểu cầu được sử dụng. Trước khi phẫu thuật cũng vậy.

Bệnh nhân nên tránh những chấn thương dù là nhỏ nhất và không dùng thuốc làm suy giảm chức năng tiểu cầu, ví dụ như aspirin.

Ở phụ nữ kinh nguyệt ra nhiều, đang ngừng sử dụng nội tiết tố.

Hai trường hợp cấy ghép tế bào gốc ở trẻ em bị xuất huyết nặng, đe dọa tính mạng đã được báo cáo trong y văn.

Trong trường hợp bị chảy máu, ngay lập tức chườm lạnh và cố định vùng cơ thể. Cần đưa bệnh nhân đến bệnh viện càng sớm càng tốt, tại đây bác sĩ chuyên khoa sẽ hỗ trợ.

Hội chứng Bernard-Soulier - tiên lượng

Nếu bệnh nhân tuân thủ các khuyến cáo (ví dụ như tránh chấn thương, và do đó xuất huyết đe dọa tính mạng) và được chăm sóc y tế liên tục, thích hợp, thì tiên lượng tốt.