HỘI CHỨNG BARTTER: NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG, ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Bartter - nó là gì?

Tubulopathies là một bệnh hiếm gặp về suy giảm chức năng của ống thận. Điều này dẫn đến sự suy giảm chức năng tiết hoặc tiết của chúng, với mức lọc cầu thận bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Hội chứng Bartter thuộc loại bệnh lý bẩm sinh. Có ba loại hội chứng Bartter:

Loại I - gây ra bởi đột biến gen mã hóa bộ đồng chuyển Na-K-2Cl trên nhánh tăng dần của quai Henle;

Loại II - gây ra bởi đột biến gen mã hóa kênh kali ROMK;

Loại III - gây ra bởi đột biến gen CIC-Kb, mã hóa kênh clorua trên nhánh tăng dần của quai Henle.

Hội chứng Bartter dựa trên sự hấp thụ natri bị suy giảm ở nhánh tăng dần của quai Henle. Điều này dẫn đến một số bất thường. Tăng lượng natri không được hấp thụ "thoát" ra khỏi cơ thể, và hạ natri máu dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn. Giảm thể tích tuần hoàn lại kích hoạt hệ thống renin-angiotensin-aldosterone. Nồng độ aldosterone tăng lên gây ra sự trao đổi ion natri lấy kali và hydro trong các cấu trúc xa hơn của ống thận, tức là ống xa và ống góp. Tăng kali niệu, là tình trạng tăng bài tiết kali qua nước tiểu, dẫn đến hạ kali máu. Đến lượt nó, hạ kali máu lại gây nhiễm kiềm chuyển hóa.

Chúng ta có thể phân biệt hai dạng hội chứng Bartter: cổ điển và sơ sinh. Ở dạng cổ điển, các triệu chứng của hội chứng Bartter có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và chúng chủ yếu là suy giảm phát triển thể chất với sự thiếu hụt tăng trưởng đáng kể, kém ăn, đa niệu và đa bội nhiễm. Ngoài ra, ở dạng cổ điển của hội chứng Bartter, có thể xuất hiện nôn mửa, yếu cơ và chậm phát triển trí tuệ. Mặt khác, dạng sơ sinh của hội chứng Bartter, như tên gọi, được bộc lộ ngay sau khi sinh. Nó được đặc trưng bởi chứng đa niệu nặng thường dẫn đến mất nước. Ngoài ra, còn có tăng calci niệu, calci niệu, mất natri và clo qua nước tiểu.

Khi nào nên nghi ngờ hội chứng Bartter?

Như bạn có thể thấy, các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Bartter khá không đặc hiệu và đôi khi có thể giống với các bệnh khác như tiểu đường. Vì vậy, các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán hội chứng Bartter. Chúng sẽ cho thấy tình trạng hạ kali máu, nhiễm kiềm không do hô hấp, hoặc tăng hoạt tính renin huyết tương. Ngoài ra, có thể bị giảm huyết áp đồng thời.

Với những gì chúng ta nên phân biệt hội chứng Bartter?

Triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Bartter là hạ kali máu, do đó, chẩn đoán phân biệt chủ yếu cần xem xét những bệnh lý dẫn đến hạ kali máu mãn tính, ví dụ:

các bệnh làm giảm cung cấp kali cho cơ thể, chẳng hạn như chán ăn tâm thần, suy dinh dưỡng protein-năng lượng, việc cung cấp lượng kali "chính xác" ở bệnh nhân bị mất một lượng lớn qua thận, đường tiêu hóa hoặc da;

tăng “thoát” ion kali đến tế bào (chuyển hóa), ví dụ như trong nhiễm kiềm, kích hoạt các thụ thể beta-2 (beta -2-mimetics, tăng hoạt động của hệ giao cảm, khủng hoảng tuyến giáp), khi tiêu thụ các chất ức chế phosphodiesterase (ví dụ như caffeine hoặc theophylline), có dùng insulin hay không;

mất kali do thận, xảy ra trong cường aldosteron nguyên phát hoặc thứ phát, hội chứng Gitelman, hội chứng Liddle, hội chứng Cushing, tăng sản thượng thận bẩm sinh, nhiễm toan ống thận gần và xa, hạ kali máu, sử dụng thuốc lợi tiểu quai và thiazid, glucocorticosteroid, glucocorticosteroid ;

mất kali qua đường tiêu hóa, xảy ra trong tiêu chảy, nôn mửa, VIP, hoặc khi dùng thuốc nhuận tràng;

mất kali qua da - đổ mồ hôi nhiều và bỏng.

Hội chứng Bartter - điều trị

Hội chứng Bartter là một bệnh bẩm sinh, do đó không thể điều trị theo căn nguyên của nó. Tuy nhiên, trong điều trị triệu chứng, chúng tôi dùng kali clorua đường uống với lượng 100-300 mmol / ngày chia làm sáu phần. Đôi khi cần bổ sung magiê. Bằng cách sử dụng indomethacin, thiamterene hoặc spironolactone, bạn có thể giảm mất kali qua thận. Ngoài ra, có thể có lợi khi sử dụng các loại thuốc ức chế sự hình thành renin, chẳng hạn như propranolol hoặc ACEI.

Đề xuất bài viết: