HỘI CHỨNG ALPORTA - Có THỂ DẪN ĐẾN THẤT BẠI KIDNEY

Hội chứng Alport - các triệu chứng

Các đặc điểm của bệnh này là:

sự xuất hiện của tiểu máu - ở trẻ em trai từ khi sinh ra

protein niệu

tăng huyết áp động mạch tiến triển với sự suy giảm chức năng bình thường của thận

khiếm thính

khiếm thị

Điếc thần kinh hai bên dần dần, không xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, nhưng xuất hiện muộn nhất vào khoảng 30 tuổi - ban đầu, điếc ảnh hưởng đến âm cao hơn

Hội chứng Alport - chẩn đoán

Chỉ quan sát lâm sàng bệnh nhân thường không đủ, vì vậy cần phải kiểm tra mô lấy từ thận. Cũng có thể chẩn đoán hội chứng Alport bằng cách thu thập một phần da mà cấu trúc của collagen loại IV không đúng.
Tiêu chí chẩn đoán (phải đáp ứng tối thiểu 4):

di truyền của tiểu máu

được chẩn đoán suy thận giai đoạn cuối được chẩn đoán ở ít nhất hai thành viên trong gia đình

điếc tiến triển

vấn đề với thị lực

bằng chứng về bệnh leiomyosis, kích thước và số lượng tiểu cầu bất thường hoặc các tế bào bạch cầu bất thường

rối loạn cấu trúc mô được quan sát trong kính hiển vi điện tử

xác định các đột biến gen đặc trưng của bệnh này

Hội chứng Alport - điều trị

Điều trị triệu chứng được khuyến khích - chống protein niệu, tăng huyết áp động mạch và tiểu máu. Trong giai đoạn tiến triển của bệnh này, cái gọi là liệu pháp thay thế thận, ví dụ như lọc máu. Ghép thận cũng có thể được xem xét.

Những người không bị bệnh nhưng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alport phải biết rằng họ có gánh nặng di truyền. Các rủi ro khác nhau. Nó phụ thuộc vào việc bất thường di truyền xảy ra ở cả bố và mẹ hay chỉ ở bố hoặc mẹ. Những người đàn ông mắc hội chứng Alport có thể truyền chứng rối loạn di truyền cho con gái của họ - những người mà bản thân họ là những người khỏe mạnh mang khiếm khuyết - và căn bệnh này có thể lây lan sang các thế hệ sau. Những bà mẹ khỏe mạnh có thể truyền cho con trai một khiếm khuyết khiến chúng bị bệnh. Khi khiếm khuyết di truyền được truyền cho con gái, tương tự như trên, cô ấy sẽ trở thành người mang mầm bệnh không có triệu chứng.