Bệnh xơ cứng củ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền hiếm gặp. Một trong những triệu chứng đầu tiên của nó là phát ban đặc trưng, ​​biến thành cục nhỏ theo thời gian. Trong quá trình xơ cứng củ, các khối u lành tính của nhiều cơ quan phát triển, bao gồm cả. não, tim hoặc phổi. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của bệnh xơ cứng củ là gì? Cách điều trị của bệnh nhân SG thế nào?

Bệnh xơ cứng củ (TSC, bệnh Bourneville-Pringle) thuộc về hội chứng da thần kinh được gọi là bệnh thực bào. Trong quá trình của nó, hamartomas (khối u không phải ung thư, rối loạn phát triển) được hình thành trên da, não, thận, tim, xương, phổi và mắt.

Người ta ước tính rằng bệnh xơ cứng teo cơ ảnh hưởng đến khoảng một triệu người trên toàn thế giới. Tại Ba Lan, khoảng 7 nghìn người đang phải chống chọi với căn bệnh này. Mọi người.

Bệnh xơ cứng củ - nguyên nhân

Bệnh có tính chất di truyền xác định, di truyền trội trên NST thường với gen quy định nhóm máu AB0. Bệnh xơ cứng củ là do đột biến của một trong hai gen: TSC1 hoặc TSC2. Những gen này mã hóa cho các protein có chức năng được gọi là Con đường mTOR, chịu trách nhiệm cho sự biệt hóa và trưởng thành thích hợp của các tế bào chủ yếu tạo nên da, não, tim, thận, gan, võng mạc và phổi

Cả hai gen đều thuộc nhóm được gọi là các chất ức chế phát triển khối u, tức là chúng ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh ung thư - chúng kiểm soát sự phát triển và tăng sinh (nhân lên không kiểm soát) của các tế bào ung thư, cũng như kết nối và di chuyển của chúng.

Bệnh xơ cứng củ - các triệu chứng

Như hồ sơ Danuta Perek - Chủ tịch Hiệp hội Ung thư và Huyết học Nhi khoa Ba Lan, Chủ tịch Nhóm Thần kinh Nhi khoa Ba Lan, người đứng đầu lâu năm của Phòng khám Ung bướu thuộc Viện Sức khỏe Child Memorial - triệu chứng phổ biến nhất, đầu tiên, rất quan trọng có thể nhìn thấy bằng mắt thường, khiến chúng ta nghi ngờ bệnh xơ cứng củ, là những vết không màu trên da. Chúng xuất hiện sau khi sinh hoặc đến 24 tháng tuổi, thường với số lượng không ít hơn ba con, và đường kính của chúng không được nhỏ hơn 5 mm.

Triệu chứng đầu tiên của SG là nốt ruồi không màu trên da, xảy ra ở 90% đau ốm

Một triệu chứng khác xảy ra trong 60-90 phần trăm. trẻ bị bệnh khoảng 5 tháng tuổi, có những cơn co giật dữ dội - GS nói. Perek. Trẻ sơ sinh phát triển các cơn co giật khi uốn, và ở trẻ lớn hơn và người lớn, các cơn co giật có thể tổng quát hoặc phức tạp một phần. Giáo sư giải thích rằng chúng là những thay đổi loạn sản, dị sản trong vỏ não.

Bệnh xơ cứng củ phát triển một tổn thương nghiêm trọng khác trong não - u tế bào hình sao khổng lồ dưới động kinh - SEGA (tức là một khối u não). Nó ngăn dòng chảy của dịch não tủy và gây ra não úng thủy, dẫn đến tăng áp lực nội sọ, chèn ép não và tử vong. Khối u phát triển chậm có thể dẫn đến teo thị giác. Một khối u SEGA phát triển trong thời thơ ấu sau này, ở thanh thiếu niên và đầu tuổi vị thành niên.

Bệnh xơ cứng củ có thể có các bước rất khác nhau, với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau.Tuy nhiên, nó có đặc điểm là hình thành các nốt và khối u có thể tấn công hầu hết mọi cơ quan, đặc biệt là tim, thận, phổi, não và da.

Tính mạng của bệnh nhân cũng có thể bị đe dọa bởi u mạch thận, AML, vì chúng có thể trở thành ác tính hoặc gây chảy máu nghiêm trọng, GS nói. Perek. Nhiều thay đổi nhẹ làm rối loạn hoạt động của thận, dẫn đến suy thận, lọc máu và nhu cầu cấy ghép - ông nói thêm. Các khối u thận xảy ra trong 70-80 phần trăm. và là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân xơ cứng củ người lớn, ông lưu ý.

Bệnh xơ cứng củ - chẩn đoán, điều trị và tiên lượng

Ở SG, trước hết, chúng tôi đang đối phó với những thay đổi cần chăm sóc thần kinh, nhưng căn bệnh này ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau, cần sự hợp tác của các bác sĩ chuyên khoa như: bác sĩ ung bướu, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chuyên khoa phổi - GS. Perek.

Những thay đổi trong não và các cơn co giật được điều trị không đúng cách dẫn đến một phức hợp các rối loạn, bao gồm chứng tự kỷ và ADHD. Vì vậy, cần sự trợ giúp của bác sĩ tâm lý và bác sĩ tâm lý. Thậm chí còn thiếu các bác sĩ động kinh ở Ba Lan, chưa kể đến các trung tâm chuyên điều trị chứng động kinh.

Cho đến gần đây, chỉ có phương pháp phẫu thuật để điều trị khối u SEGA và khối u thận AML. Tuy nhiên, một loại thuốc có khả năng ức chế và đảo ngược tác động của đột biến gen gần đây đã được phát triển (nó làm giảm khối u tới 50% sau 3-6 tháng sử dụng). Đó là một chất ức chế mTOR - everolimus. Ở Ba Lan, chỉ một nhóm bệnh nhân tiếp tục điều trị SEGA được bắt đầu như một phần của hóa trị liệu không tiêu chuẩn mới được tiếp cận với liệu pháp hoàn lại tiền và chỉ ở Tỉnh Łódź. Điều trị bằng chế phẩm này không được hoàn trả ở những bệnh nhân mới được chẩn đoán. Chỉ có một chế phẩm được gọi là sirolimus được hoàn trả bởi Quỹ Y tế Quốc gia, tuy nhiên, quỹ này không có chỉ định đã đăng ký trong SEGA. Do đó, việc quản lý nó trong trường hợp này được coi như một thử nghiệm y tế.

Vấn đề của bệnh nhân là thiếu các trung tâm có thể điều trị toàn diện bệnh xơ cứng củ. Trẻ em bị bệnh có thể tìm sự giúp đỡ trong:

• Trung tâm sức khỏe trẻ em
• Bệnh viện lâm sàng của Đại học Y khoa Lodz ở Lodz
• Bệnh viện Đại học Giảng dạy Trẻ em ở Białystok

Bệnh nhân người lớn không còn đủ điều kiện điều trị tại các trung tâm này.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về bệnh xơ cứng củ trên trang web của Hiệp hội bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ: www.stwardnienie-guzowate.eu. Liên hệ: [email protected]

Nguồn:

Ấn phẩm có tên "TUBEROUS SCLEROSIS - CẦN ĐIỀU TRỊ TOÀN DIỆN", được chuẩn bị nhân Ngày Bệnh nhân Xơ cứng Khối u Thế giới bởi Hiệp hội Ung thư và Huyết học Nhi khoa Ba Lan và Hiệp hội Bệnh nhân Xơ cứng Khối u, với sự hợp tác của "Ung thư. Nó lành! ”.