Viêm võng mạc sắc tố, hay viêm võng mạc sắc tố, là một bệnh về mắt tiến triển dẫn đến sự suy thoái không thể phục hồi của võng mạc. Nếu nhanh chóng không được chẩn đoán và nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến mù lòa. Làm thế nào để bạn nhận ra các triệu chứng của bệnh võng mạc sắc tố? Cô ấy bị đối xử như thế nào? Sự di truyền của bệnh về mắt này là gì?
Viêm võng mạc sắc tố, hoặc viêm võng mạc sắc tố (viêm võng mạc sắc tố) là một bệnh mà bản chất là sự lắng đọng của một sắc tố ở võng mạc của mắt. Võng mạc của mắt người bao gồm hai loại tế bào cảm quang: tế bào hình nón và tế bào hình que. Chúng sinh sản bằng cách tăng trưởng từng phần, có nghĩa là các phần tế bào đã sử dụng bị từ chối và được hấp thụ bởi các tế bào đặc biệt ở đáy võng mạc. Quá trình này bị xáo trộn trong quá trình bệnh. Các tế bào bị loại bỏ không được hấp thụ mà tích tụ lại trên võng mạc, tạo thành các cụm sắc tố dưới dạng các tế bào xương. Do sự lắng đọng của sắc tố trong võng mạc của mắt, tuần hoàn trong võng mạc bị rối loạn, và do đó - sự suy thoái dần dần của nó.
Bất kể tuổi tác, bệnh viêm võng mạc sắc tố ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 4.000 người, và ở nhóm tuổi từ 45 đến 64 ảnh hưởng đến 1 trong 3.195.
Viêm võng mạc sắc tố - nguyên nhân và di truyền
Trong hầu hết các trường hợp, viêm võng mạc sắc tố là di truyền, mặc dù rất hiếm khi các triệu chứng của nó có thể xuất hiện trong các gia đình không có ai mắc bệnh trước đây.
Có ba loại di truyền bệnh võng mạc sắc tố:
- Di truyền trội trên NST thường (30 - 40% trường hợp) - sự hiện diện của chỉ một gen bị tổn thương (đột biến) là đủ để phát triển bệnh. Bệnh di truyền theo cách này thường nhẹ hơn, tiến triển chậm và cho phép bạn duy trì thị lực tốt cho đến thập kỷ thứ năm hoặc thứ sáu của cuộc đời.
- di truyền lặn trên autosomal (50-60% trường hợp) - bệnh đòi hỏi sự hiện diện của hai gen đột biến. Nếu một người chỉ có một gen bị tổn thương thuộc loại này, thì bệnh không có triệu chứng.
- Di truyền X (5-15% trường hợp) - chỉ con trai bị. Người mẹ chỉ là người mang gen khiếm khuyết, và con gái, nếu họ thừa hưởng gen bị hỏng, cũng chỉ là người mang gen khiếm khuyết. Hình thức di truyền này là bất lợi nhất, vì thị lực trung tâm thường bị mất vào khoảng 30 tuổi.
Bệnh võng mạc sắc tố - các triệu chứng
Trong quá trình viêm võng mạc sắc tố, thị lực dần dần bị suy giảm trong bóng tối, có vấn đề trong việc thích nghi với bóng tối, hoặc khó nhìn trong điều kiện ánh sáng kém. Tầm nhìn ngoại vi bị rối loạn, có thể dẫn đến cái gọi là tầm nhìn, tức là chỉ có tầm nhìn trung tâm được bảo tồn, giống như nhìn qua lỗ khóa. Kết quả là, những người phát triển bệnh phải liên tục quay đầu để xem những gì đang xảy ra từ bên cạnh. Một số người có thể bị quáng gà (tiểu đêm) theo chu kỳ. Bệnh hiếm khi dẫn đến mù hoàn toàn.
Cần biết rằng viêm võng mạc sắc tố có thể đi kèm, trong số những bệnh khác, bởi cận thị, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp góc mở, thay đổi thể thủy tinh.
Viêm võng mạc sắc tố - chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh, một cuộc kiểm tra quỹ đạo, trường thị giác và điện đồ được thực hiện, trong đó đo các xung điện truyền trong võng mạc của mắt. Chụp mạch Fluorescein, một xét nghiệm cho thấy sự hiện diện của các khuyết tật lan tỏa trong biểu mô sắc tố võng mạc, cũng có thể giúp phân biệt bệnh này với bệnh loạn dưỡng tuyến giáp.
Viêm võng mạc sắc tố - điều trị
Những thay đổi trong võng mạc của mắt là không thể đảo ngược, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc phục hồi thị lực (ví dụ: sử dụng thiết bị hỗ trợ quang học). Ngoài ra còn có các thử nghiệm điều trị bằng thuốc giãn mạch, vitamin A và E liều cao.
Các phương pháp phẫu thuật như cấy ghép biểu mô sắc tố võng mạc hoặc cấy ghép võng mạc giúp chuyển đổi hình ảnh thành tín hiệu thần kinh cũng được sử dụng. Tuy nhiên, các phương pháp này hiện đang được nghiên cứu thử nghiệm, cũng như liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc.
Theo chuyên gia, Tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa mắt Piotr Fryczkowski, Bệnh viện Mắt võng mạcAnh trai tôi 46 tuổi bị thoái hóa võng mạc sắc tố, nghe đồn là do di truyền. Bác sĩ cho biết 6-7 năm nữa anh có thể bị mất thị lực. Trong gia đình chúng tôi có những người có vấn đề về nhãn khoa, ví dụ như bà nội không đi khám. Tôi không bị khiếm thị, nhưng các con trai tôi (17 và 21 tuổi) có thể bị di truyền bệnh này không? Bạn cần làm những xét nghiệm nào để loại trừ rủi ro?
Piotr Fryczkowski, MD, Tiến sĩ, bác sĩ nhãn khoa: Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền, mặc dù nó có thể xảy ra ở những gia đình chưa từng có ai mắc bệnh. Đối với việc kế thừa, nó rất đa dạng và phức tạp. Bệnh có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu người mẹ truyền cho con cái thì chỉ có con trai mới ốm dậy, con gái sẽ là người mang gen sắc tố võng mạc bị tổn thương và truyền cho con trai. Hậu quả của loại thoái hóa này không nhất thiết phải là mù lòa. Một số người nhìn rõ trong suốt quãng đời còn lại của họ, trong khi những người khác lại mất thị lực khi còn trẻ. Bệnh nhân có thị lực kém trong bóng tối, tầm nhìn hẹp và thị lực kém. Trẻ bám vào cha mẹ, ôm ấp trong phòng tối và thậm chí có thể không nhận ra khuôn mặt. Đối với một số người, thị lực tốt, nhưng trường nhìn trở nên hẹp; nó giống như nhìn thế giới qua một lỗ khóa. Những người này phải quay đầu liên tục để xem những gì đang xảy ra từ bên cạnh. Họ cũng không thể định hướng bản thân trong môi trường mới xung quanh, vì thế giới mà họ nhìn thấy giống như rất nhiều câu đố nhỏ phải được ghép lại thành một bức tranh bằng cách quay đầu. Căn bệnh này được chẩn đoán bằng cách kiểm tra quỹ đạo, trường thị giác và thực hiện điện sinh lý, tức là đo sự truyền xung điện trong võng mạc của mắt. Thật không may, không thể đoán trước được khi nào hoặc liệu việc mất thị lực cuối cùng của bệnh nhân sẽ xảy ra.
Đề xuất bài viết:
Rối loạn thị giác là một triệu chứng của bệnh. Nguyên nhân của suy giảm thị lực
