Bệnh Parkinson vị thành niên - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Parkinson vị thành niên có các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, nhưng ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn dưới 21 tuổi. Nguyên nhân của bệnh parkinson ở tuổi vị thành niên là gì? Các triệu chứng điển hình cho anh ta là gì? Điều trị là gì?

Parkinson vị thành niên là một bệnh rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn dưới 21 tuổi. Khi các triệu chứng parkinson bắt đầu ở độ tuổi từ 21 đến 40, nó được gọi là "bệnh Parkinson khởi phát sớm".

Bệnh Parkinson vị thành niên - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh parkinson ở vị thành niên có thể là do đột biến gen parkin. Gen này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. nghĩa là, để bị bệnh, bạn phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Trong trường hợp bố hoặc mẹ đều mang một bản sao gen bất thường thì xác suất con họ mắc bệnh là 25%.

Cũng đọc: Parkinsonism (Hội chứng Parkinson) - Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Bệnh Alzheimer: Phục hồi chức năng và tập thể dục cho bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson vị thành niên - các triệu chứng

Các triệu chứng chính của bệnh parkinson vị thành niên bao gồm:

1) khởi phát sớm các triệu chứng parkinson (trước 20 tuổi), tức là:

• run - không giống như bệnh Parkinson, nó có tính chất tư thế, tức là nó xảy ra khi bệnh nhân chống lại lực của trọng lực, tức là khi anh ta ở một vị trí nhất định, ví dụ khi anh ta nâng hoặc duỗi thẳng cánh tay của mình. Bệnh Parkinson được đặc trưng bởi run khi nghỉ - nó xảy ra khi nghỉ, tức là khi chi được nâng đỡ và bệnh nhân không phải chịu lực của trọng lực.
• sự chậm chạp của cử động, chủ yếu là do "dáng đi đóng băng", ví dụ như bệnh nhân không thể đi bước đầu tiên hoặc bước thứ hai hoặc không thể đi qua cửa. Bị bệnh rùng mình tại chỗ hoặc có cảm giác chân như "dính chặt" vào đất
• độ cứng cơ bắp
• rối loạn ổn định tư thế

Đặc điểm của bệnh parkinson vị thành niên là sau khi ngủ, tất cả các triệu chứng sẽ cải thiện trong 30 phút đến 2 giờ.

Tuy nhiên, các triệu chứng này không nghiêm trọng như trong bệnh Parkinson.

2) Sự xuất hiện của các chuyển động loạn dưỡng (thực hiện không tự nguyện các chuyển động không tự nhiên). Chúng nặng hơn so với bệnh Parkinson.

3) Đáp ứng tốt với L-dopa (một loại thuốc được sử dụng trong bệnh Parkinson) và khởi phát sớm chứng rối loạn vận động do sử dụng thuốc. Một triệu chứng cụ thể của bệnh parkinson ở tuổi vị thành niên là rối loạn vận động, thường là ở bàn chân, biểu hiện bằng sự kéo dài của ngón chân cái, bàn chân khoèo hoặc uốn cong bàn chân.

Ở phụ nữ, các triệu chứng parkinson nặng hơn đáng kể trong vài ngày trước và sau ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt.

Trong các trường hợp mắc bệnh parkinson ở tuổi vị thành niên, không có sa sút trí tuệ, rối loạn tư thế đứng, táo bón, khó tiểu và tăng cảm giác mặt mày.

Các dấu hiệu của bệnh parkinson vị thành niên là:

• xảy ra chủ yếu ở giới tính nữ
• xấu đi nhẹ của các triệu chứng
• rối loạn vận động
• phản ứng tốt với việc quản lý levodopa
• khởi phát nhanh các tác dụng phụ của thuốc này (tức là rối loạn vận động)
• chấm dứt sớm hoạt động của nó

Bệnh Parkinson vị thành niên - chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở, ngoài ra, các triệu chứng parkinson khởi phát sớm, thứ tự xuất hiện các triệu chứng, tiến trình tiếp theo và ảnh hưởng đến L-dopa. Cũng cần phân biệt giữa bệnh parkinson vị thành niên và các bệnh khác mà bệnh parkinson là tình trạng phổ biến hoặc ít phổ biến hơn, chẳng hạn như:

• Bệnh Wilson
• bệnh Huntington
• Bệnh Hallervorden-Spatz
• tôi muốn làm quen bạn

Khả năng xuất hiện của chúng ở tuổi thanh niên lớn hơn nhiều so với bệnh parkinson ở tuổi vị thành niên. Cần xét nghiệm di truyền để đảm bảo rằng có bệnh parkinson ở trẻ vị thành niên lặn trên NST thường. Tuy nhiên, ở Ba Lan chúng rất khó tiếp cận.

Parkinson vị thành niên và bệnh Parkinson khởi phát sớm

Bệnh Parkinson khởi phát sớm khác với Parkinson vị thành niên ở một số chi tiết hơn so với tuổi khởi phát. Bệnh Parkinson khởi phát sớm có nhiều đặc điểm giống với bệnh Parkinson khởi phát muộn: tiền sử gia đình hiếm gặp, không phân biệt giới tính, tác dụng levodopa kém hơn, rối loạn vận động phát triển muộn hơn hoặc có dấu hiệu cai thuốc sớm.

Bệnh Parkinson vị thành niên - điều trị

Liệu pháp giúp chống lại các triệu chứng của bệnh parkinson. Nó chủ yếu bao gồm cái gọi là điều trị thay thế, tức là bổ sung lượng dopamine trong cơ thể. Vì dopamine nhanh chóng bị phân hủy trực tiếp, levodopa được sử dụng (kết hợp với benserazide - ví dụ như madopar - hoặc với carbidopa - ví dụ: nakom, sinemet, poldomet), là tiền chất của dopamine và chỉ được chuyển đổi thành nó sau khi đến não. Thuốc (ví dụ như selgres, jumex) cũng được sử dụng, làm tăng nồng độ dopamine trong não, cho phép giảm liều levodopa.

Tuy nhiên, như đã đề cập, trong quá trình mắc bệnh parkinson ở tuổi vị thành niên, các tác dụng phụ của levodopa (tức là rối loạn vận động) xuất hiện nhanh chóng và tác dụng của thuốc bị dập tắt sớm.

Đề xuất bài viết:

Nguồn sử dụng trong bài viết:

1. Wendorff J., Nadolski M., Bệnh Parkinson vị thành niên, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, số 11