Sáng thứ bảy, Mokotów ở Warsaw. Bình yên và tĩnh lặng trên những con phố - có một bầu không khí cuối tuần - hoàn toàn khác với không khí đang ngự trị ở thủ đô nhộn nhịp hàng ngày. Tuy nhiên, chỉ cần vượt qua ngưỡng cửa của trung tâm phục hồi chức năng trên phố Modzelewskiego là đủ để thấy mình ở một thế giới hoàn toàn khác.
Tiếng nói to, tinh thần phấn chấn hẳn lên, sẵn sàng mở mang kiến thức, làm quen mới. Người lớn trò chuyện, trao đổi kinh nghiệm, trẻ con cười đùa vui vẻ nhưng chúng tỏ ra bình thản, không bỏ chạy. Tại sao? Họ bị bệnh myopathies, và cha mẹ của họ thường đến Warsaw từ những nơi xa xôi ở Ba Lan để học cách giúp con cái của họ phục hồi tốt hơn.
Bởi vì mặc dù thuật ngữ "bệnh cơ" là không đáng kể đối với người bình thường, nhưng đối với cha và mẹ của một đứa trẻ mắc phải nó, nó là một yếu tố quyết định cuộc sống hàng ngày của họ. Thuật ngữ bệnh cơ bao gồm nhiều dạng bệnh và triệu chứng khác nhau. Bạn có thể thấy điều đó ở những đứa trẻ có mặt tại cuộc họp: một số tự đi bộ, một số khác cần được bảo vệ. Có một cậu bé di chuyển trên xe lăn nhưng tự thở được và những em nhỏ được trợ giúp bằng máy hô hấp. Myopathies là bệnh hiếm gặp dẫn đến yếu và teo cơ - diễn biến và tiên lượng của chúng khó phân loại rõ ràng, căn bệnh này, như trường hợp của trẻ có mặt tại cuộc họp, có thể là bẩm sinh (do đột biến gen hoặc di truyền trội hoặc lặn) hoặc mắc phải , ví dụ, xảy ra ở một tuyến giáp kém hoạt động. Thông thường, các cơ ở đùi và cánh tay bị yếu đi, nhưng không hiếm gặp các cơ ở cổ, mặt, cổ họng, nói lắp, khó nuốt và khó thở - khi đó các cơ hô hấp cũng bị suy yếu. Trong khi nhiều loại bệnh cơ hiện đã được biết đến, nhiều loại bệnh khác vẫn đang chờ được phân loại - nhiều người có thể không chờ đợi để đưa ra chẩn đoán chính xác vì phần lớn các bệnh cơ vẫn chưa được khám phá.
Cũng đọc: Nhà vật lý trị liệu là ai? Các bệnh cơ bẩm sinh Các bệnh hiếm gặp - một vấn đề bị bỏ quên
- Trong cuộc đời, tôi đã có bao nhiêu đứa trẻ sơ sinh trên tay, vậy mà khi con tôi chào đời và được tôi bế trên tay, tôi không một giây phút nào cảm thấy nó bủn rủn hay yếu ớt hơn những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chúng tôi thấy những triệu chứng đầu tiên ngay sau đó - cậu bé được phục hồi sức khỏe từ tuần đầu tiên sau sinh, chúng tôi nghĩ rằng đó là tình trạng giảm trương lực cơ và cậu bé sẽ sớm bắt kịp các bạn cùng lứa tuổi. Trong một thời gian dài, chúng tôi không biết chính xác điều gì đã xảy ra với anh ấy. Trong trường hợp của chúng tôi, nghi ngờ đầu tiên rằng con chúng tôi bị bệnh cơ bẩm sinh đã xuất hiện vào tháng thứ 13 của cuộc đời con trai chúng tôi. Chúng tôi không tin và phủ nhận điều đó, nhưng chúng tôi chỉ có xác nhận cuối cùng khi đứa trẻ được 6 tuổi và chúng tôi tiến hành sinh thiết cơ. Iwona Wawrentowicz, mẹ của Michał, 11 tuổi, cho biết gần đây chúng tôi chỉ mới biết rằng cô bé mắc một loại bệnh cơ bẩm sinh cụ thể - do đột biến gen RYR1 gây ra - nhờ một nghiên cứu giải trình tự bộ gen được thực hiện bởi chính chúng tôi - Iwona Wawrentowicz, mẹ của Michał, 11 tuổi.
Bệnh cơ thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm điện sinh lý (EMG), sinh thiết cơ và xét nghiệm mô bệnh học. Trong trường hợp cha mẹ thuộc nhóm nguy cơ gia tăng, các xét nghiệm di truyền được thực hiện.
Tuy nhiên, khoảng một nửa số cha mẹ và con cái của họ sẽ nghe chẩn đoán - tại sao? Y học chưa biết tất cả mọi thứ về bệnh cơ, và nhiều bác sĩ không có đủ kiến thức về căn bệnh này, và cha mẹ của những bệnh nhân nhỏ tuổi thường là nguồn thông tin của họ. Họ tìm kiếm trên Internet để tìm kiếm các giải pháp có thể giúp cuộc sống hàng ngày của con cái họ dễ dàng hơn. Bởi vì bệnh cơ tuy không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Và những người giúp đỡ này phải rất nhiều: họ cần được chăm sóc, trong số những người khác. một nhà thần kinh học, bác sĩ tim mạch, nhà vật lý trị liệu hoặc nhà trị liệu ngôn ngữ. Tuy nhiên, tìm kiếm các chuyên gia có kiến thức và cam kết không phải là nhiệm vụ dễ dàng nhất:
- Việc điều trị một đứa trẻ đòi hỏi rất nhiều sự tự phủ nhận và làm việc từ phía người mẹ và người cha của nó. Thật không may, trong trường hợp bệnh cơ, có khả năng cao là bạn đánh nhầm bác sĩ hoặc chuyên gia vật lý trị liệu. Nhiều người trong chúng ta - các bậc cha mẹ - đầu tư rất nhiều vào sự trợ giúp của các chuyên gia ngoài nhà nước nhưng tư nhân. Một cậu bé đang được phục hồi chức năng bên cạnh Michał đã từng được chỉ định làm bác sĩ vật lý trị liệu tại một phòng khám công, người đã đưa cho cậu một thanh tập thể dục, và cậu đang đứng bên cạnh, viết tin nhắn. Bây giờ, nhiều năm sau, tôi biết những gì mong đợi từ các nhà vật lý trị liệu và tôi vui mừng vì tôi có thể tự mình chọn một chuyên gia cụ thể. Thật không may, chúng tôi cũng cảm thấy phiền lòng vì thiếu bác sĩ chuyên về loại bệnh hiếm gặp này, vì vậy chúng tôi tự tìm kiếm thông tin. Là cha mẹ, chúng tôi học hỏi nhiều hơn bằng cách đọc các ấn phẩm của Ba Lan và nước ngoài trên Internet và giao tiếp với nhau. Chúng tôi thường gây ngạc nhiên cho các bác sĩ với những giải pháp được đề xuất mà họ chưa từng nghe đến. Tôi khó tưởng tượng ra hoàn cảnh của những bậc cha mẹ sống ở những ngôi làng cách xa các thành phố lớn hơn, với khả năng tiếp cận kiến thức và các chuyên gia thậm chí còn hạn chế hơn - Iwona cho biết thêm.
Một trong những chuyên gia như vậy là Tiến sĩ Agnieszka Stępień, chủ tịch Hiệp hội Vật lý trị liệu Ba Lan, người đã cùng với toàn thể đội ngũ các nhà vật lý trị liệu tổ chức buổi gặp mặt cho bệnh nhân và cha mẹ của họ.
- Chúng tôi đã giải quyết các loại vấn đề khác nhau do bệnh nhân và gia đình họ báo cáo.Chúng tôi đã nói chuyện, giữa những người khác Tiến sĩ Stępień nói và cho biết thêm về cách tập luyện cơ mặt, giữ đúng vị trí của đầu và cột sống, cách rèn luyện cơ hô hấp và cách ngăn ngừa chứng co cứng: và tôi rất vui vì chúng tôi đã có thể trả lời nhiều câu hỏi làm phiền phụ huynh.
Những hướng dẫn của bà Agnieszka được Maciej (người đàn ông đầu tiên bên phải) lắng nghe cẩn thận
Nguồn ảnh: Trung tâm Phục hồi chức năng Orthos
Điều trị một đứa trẻ bị bệnh đòi hỏi rất nhiều sự tự phủ nhận, nhưng những người trẻ bị bệnh cơ thậm chí còn tồi tệ hơn. Một trong những người như vậy là Maciej Reisch, 20 tuổi. Cậu bé được sinh ra trong một điều kiện vô cùng khó khăn - trong những giây phút đầu tiên sau khi chào đời, cậu bé chỉ được 1 điểm trên thang điểm Apgar, sau đó đã sớm biến thành 3 điểm trọn vẹn. Vì vậy, ngay từ những giây phút đầu tiên trên thế giới, anh ấy đã chiến đấu vì sự sống và sức khỏe của mình. Maciej phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi - anh thường xuyên bị viêm phổi phải nhập viện và bị co cứng khớp háng và khớp gối. Chỉ đến năm 2004, ông mới được chẩn đoán mắc bệnh cơ trung nhân. Maciej được đặt ống thông khí quản, cậu thở bằng máy thở, đồng thời cậu học hỏi và phát triển sở thích của mình. Anh ta thậm chí còn thách thức ... với bố mẹ của mình. Như anh ấy giải thích với họ: "Đó là vì sức khỏe của bạn và của tôi, bởi vì khi bạn khỏe mạnh và phù hợp, tôi sẽ được chăm sóc lâu hơn". Vì vậy, họ đã tham gia Warsaw Half Marathon và chuyến đi bằng ca nô Drwęca. Maciej hoàn toàn biết rõ những vấn đề mà cha mẹ anh đang gặp phải và việc phục hồi chức năng liên tục là chìa khóa để anh tự lập. Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào dịch vụ y tế công cộng, rất khó để nói về tính hệ thống này - cha mẹ của Maciej đã đến thăm bệnh viện phục hồi chức năng vào tháng 11 năm 2017, nơi họ được cung cấp tháng 6 năm 2018 là ngày làm thủ tục theo yêu cầu. Hoàn cảnh của Maciej càng khó khăn hơn khi anh ấy đã là một thanh niên.
- Dịch vụ y tế Ba Lan ngày càng ít cung cấp cho anh ta - Bożena, mẹ của Maciej, nói. - Thực tế không tồn tại điều trị bệnh cơ ở người lớn. Đứa trẻ được chăm sóc cho đến khi 18 tuổi, sau đó bệnh nhân không còn tồn tại đối với hệ thống. Bà cho biết thêm, nếu việc giám sát y tế thích hợp cho một đứa trẻ mắc bệnh cơ là một thách thức, thì hầu như không thể đối với người lớn.
Với sự tiến bộ của y học, những bệnh nhân mắc bệnh u cơ sống ngày càng lâu hơn - họ không trải qua thời thơ ấu, ngày nay họ có thể sống đến già, và nhiều người trong số họ có cơ hội đương đầu với cuộc sống của chính mình.
- Chỉ khi Michał được 1,5 tuổi, bác sĩ vật lý trị liệu của chúng tôi mới thừa nhận rằng trước đó cậu bé đã bị mềm đến mức thậm chí còn không có cơ hội học ngồi. Giờ đây, bé không chỉ ngồi mà thậm chí còn có thể đi lại với bảo hộ, có thể lên xuống cầu thang thấp, đi xe đạp và bơi lội. Trẻ em mắc bệnh thần kinh cơ khó đứng dậy khỏi sàn - chúng tôi đã tập ở nhà. Tôi khóc, mẹ tôi khóc, và Michał đã cố gắng và cuối cùng đã thành công. Chúng tôi tự tập thể dục hàng ngày, cộng với 3 lần một tuần với chuyên gia vật lý trị liệu và một lần một tuần trong bể bơi. Tôi rất vui khi quan sát những cột mốc quan trọng mà con trai tôi đang đạt được. Đối với các bậc cha mẹ của một đứa trẻ khỏe mạnh, việc nó bắt đầu biết ngồi, bò, đi là một điều gì đó tự nhiên, đối với chúng tôi, nó giống như lên đến đỉnh của dãy Himalaya - những viên ngọc nhỏ mà chúng tôi nhặt được từ cuộc sống hàng ngày - bà Iwona nói.
Michał và bản đồ thế giới anh ấy tự xây từ những viên gạch Lego
Nguồn ảnh: lưu trữ gia đình
Bản thân Michał cũng thừa nhận rằng "được biết rằng thay vì tham gia cải tạo, anh ấy thà xây bằng gạch Lego", nhưng anh ấy thấy mình đang tiến bộ đến mức nào và điều này thúc đẩy anh ấy nỗ lực. Cậu bé thích dành thời gian ở trường, như mẹ cậu nói, "nếu có cơ hội, cậu sẽ sống ở đó". Bà Iwona đến trường cùng con trai hàng ngày, giúp cậu bé di chuyển từ lớp này sang lớp khác, đeo cặp sách. Bạn bè của Michał không nhìn anh qua lăng kính về sự khuyết tật của anh, họ thấy anh chỉ đơn giản là một trong số họ. Và trong nhiều lĩnh vực, cậu ấy còn làm tốt hơn nữa - cậu ấy là học sinh giỏi nhất ở trường, cậu ấy đã nhận được Huân chương Diligentiae từ Tổng thống Białystok. Mẹ của Michał cho biết: “Đứa con trai có điểm trung bình là 6,0, nó là người giỏi nhất trong số các bạn cùng trang lứa ở Ba Lan.
Cha mẹ của trẻ bị bệnh cơ nhấn mạnh tình trạng tâm lý của con họ quan trọng như thế nào trong quá trình mắc bệnh này. Thực tế là mọi người đều muốn được chấp nhận, được nhìn nhận bởi những sở thích và thành tựu mà họ có, chứ không phải chỉ tay vì thể chất của họ.
Những bậc cha mẹ thường đặt nhu cầu của mình sang một bên, không có thời gian nghỉ ngơi, dành nó cho con trai hay con gái và tìm kiếm những giải pháp mới có thể giúp con mình, cũng cần được hỗ trợ trong việc đối phó với bệnh tật của trẻ. Vì vậy, họ quyết định hợp lực và chiến đấu để chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho con mình, hỗ trợ lẫn nhau.
Bạn có phải là cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh cơ? Tham gia cùng những người khác!
Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh cơ hoặc nhận thấy các triệu chứng có thể liên quan đến bệnh này, bạn có thể tham gia nhóm "bệnh cơ bẩm sinh" trên Facebook, nơi bạn có thể nhận được sự giúp đỡ từ các bậc cha mẹ khác.
Chúng tôi cũng mời bạn truy cập www.oswoicmiopatie.com, một trang web được thành lập bởi các bậc cha mẹ có con mắc bệnh cơ - một nguồn thông tin quý giá về căn bệnh này. Một nơi trên web mà bạn có thể liên hệ với các phụ huynh khác cũng như các chuyên gia được họ giới thiệu.
Đọc thêm bài viết của tác giả này
