Mucopolysaccharidosis: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Mucopolysaccharidosis (MPS) là một bệnh chuyển hóa hiếm khi được chẩn đoán có cơ sở di truyền, gây tổn thương nhiều cơ quan và do đó - dẫn đến sự thất bại của chúng. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis là gì? Việc điều trị những bệnh nhân đang chống chọi với căn bệnh này như thế nào?

Mucopolysaccharidosis (MPS) là một bệnh dự trữ lysosome hiếm gặp, tức là một bệnh được xác định về mặt di truyền, trong đó, do khiếm khuyết hoặc thiếu hoạt động của một trong các enzym (protein), các chất khác nhau tích tụ trong lysosome. Bản chất của mucopolysaccharidosis là sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết của các enzym chịu trách nhiệm phân hủy mucopolysaccharid (thành phần của mô liên kết) thành các phân tử nhỏ riêng lẻ. Kết quả là, chúng tích tụ trong các cơ quan, sau đó bị hư hỏng.

Mucopolysaharidosis thuộc nhóm bệnh hiếm gặp vì cứ 100.000 ca sinh thì bệnh mới xuất hiện một lần.

Có một số loại bệnh mucopolysaccharidosis, mỗi loại gây ra bởi sự thiếu hụt enzym khác nhau:

• loại I - bệnh Hurler (trước đây là loại V)
• loại II - hội chứng Hunter
• loại III - hội chứng Sanfilippo
• loại IV - hội chứng Morquio
• loại VI - hội chứng Maroteaux-Lamy
• loại VII - hội chứng Sly

Mucopolysaccharidosis - nguyên nhân

Căn bệnh này gây ra bởi một đột biến trong gen kiểm soát việc sản xuất các enzym phù hợp. Do lỗi di truyền, một enzym chịu trách nhiệm phân hủy mucopolysaccharid có thể không được sản xuất hoặc một protein có thể được tạo ra không có khả năng phân hủy mucopolysaccharid, hoặc không làm được như mong muốn.

Mucopolysaccharidosis - di truyền

Mucopolysaccharid được di truyền chủ yếu theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ khỏi bệnh, chúng phải nhận một bản sao đã thay đổi của cùng một gen từ cha và mẹ. Nếu một đứa trẻ kế thừa một bản sao đã thay đổi và một bản sao bình thường, nó sẽ là một vật mang lành mạnh vì sự hiện diện của bản sao chính xác bù đắp cho sự hiện diện của bản sao bị lỗi (đây là trường hợp trong hầu hết các trường hợp). Là người mang mầm bệnh có nghĩa là bạn không bị ảnh hưởng, nhưng gen khiếm khuyết có thể được truyền sang con của bạn.

Ngoại lệ là bệnh mucopolysaccharidosis loại II (bệnh Hunter), sự di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Mucopolysaccharidosis - triệu chứng

Da và mô dưới da dày lên, và kết quả là các đặc điểm trên khuôn mặt dày lên (cái gọi là khuôn mặt kỳ cục), và những thay đổi về xương gây ra dị dạng và khuyết tật vận động, là những triệu chứng đặc trưng của bệnh mucopolysaccharidosis. Ngoài ra, những điều sau thường xuất hiện:

• thoát vị rốn
• thoát vị bẹn
• polyp niêm mạc
• mất thính lực
• cứng khớp
• triệu chứng thần kinh

Theo thời gian, di động quá mức, giác mạc đóng cục và co giật cũng có thể xuất hiện. Bệnh cũng có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất (thiếu cân nặng và chiều cao).

Mucopolysaccharidosis - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh, cần thực hiện một xét nghiệm bao gồm định lượng mucopolysaccharid trong nước tiểu (trong trường hợp mucopolysaccharidosis chúng được bài tiết quá mức) và xác định loại của chúng.

Một phương pháp chẩn đoán bổ sung là xác định các đột biến, tức là phân tích DNA.

Mucopolysaccharidosis cũng có thể được chẩn đoán nhờ các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện ở tuần thứ 14-16 của thai kỳ. Hiện nay, luật pháp ở Ba Lan cho phép phá thai trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis - điều trị

Không thể điều trị nguyên nhân bệnh mucopolysaccharidosis, giống như bất kỳ bệnh di truyền nào. Do đó, mục đích của liệu pháp là làm giảm bớt các triệu chứng phiền toái. Trong một số loại bệnh, mục tiêu này đạt được thông qua việc cấy ghép tủy xương. Trong các trường hợp khác, một phương pháp hiệu quả được gọi là liệu pháp thay thế enzym, tức là tiêm tĩnh mạch trực tiếp enzym tinh khiết. Thật không may, phương pháp này rất tốn kém.

Một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh mucopolysaccharidosis là thoát vị rốn và bẹn, do đó có thể cần sự can thiệp của bác sĩ phẫu thuật ở trẻ sơ sinh. Trong các giai đoạn sau của cuộc đời bệnh nhân cần tập thể dục để tránh làm cứng khớp. Nếu bệnh nhân đang vật lộn với tiêu chảy, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để làm suy yếu nhu động ruột. Vấn đề cũng có thể là trẻ bị kích động và di chuyển quá mức. Sau đó có thể cần dùng thuốc an thần.

Thông tin thêm có thể được tìm thấy trên trang web của Mucopolysaccharidosis (MPS) và Hiệp hội các bệnh hiếm.

Đề xuất bài viết: