Gigantism là một căn bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi tầm vóc cao bất thường. Các triệu chứng đầu tiên của nó có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên, khi các xương chưa phát triển cùng nhau và các sụn phát triển đã hình thành. Người đàn ông cao nhất trong lịch sử mắc chứng khổng lồ cao 272 cm.
Gigantism, tức là sự phát triển quá mức của khung xương và khối lượng cơ thể, thường được chia thành bệnh khổng lồ tuyến yên và bệnh khổng lồ eunuchoid. Nguyên nhân thường là do rối loạn tuyến yên liên quan đến việc tiết quá nhiều hormone tăng trưởng. Nguyên nhân thường là do u tuyến yên, một khối u lành tính chèn ép các dây thần kinh xung quanh, làm rối loạn hoạt động của tuyến quan trọng này. Việc sản xuất quá mức hormone tăng trưởng ở trẻ em gây ra chứng to lớn, và chứng to lớn ở người lớn (thường xảy ra ở độ tuổi 30-45). Trong cả hai trường hợp, không chỉ xảy ra sự phát triển quá mức mà bệnh còn ảnh hưởng đến sự phát triển của các mô mềm, khiến bàn tay, bàn chân và hàm dưới to ra. Nó cũng đi kèm với các triệu chứng khác, bao gồm:
- mất trường thị giác bên
- tăng huyết áp
- yếu cơ
- Bệnh tiểu đường
- đau khớp và cột sống.
Ngoài bệnh gigantism tuyến yên, còn có bệnh gigantism eunuchoid, gây ra bởi sự thiếu hụt hormone sinh dục. Nó gây chậm quá trình hóa xương và chậm trưởng thành giới tính, một mặt gây ra sự phát triển quá mức và mặt khác, gây ra các rối loạn về trưởng thành giới tính có thể nhìn thấy (ví dụ không có lông ở những nơi thân mật, không có đột biến ở trẻ em trai hoặc kinh nguyệt ở trẻ em gái).
Cũng đọc: Hội chứng Klinefelter: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Hội chứng nữ hóa tinh hoàn: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng, điều trịGigantism: chẩn đoán chính xác
Tất cả các triệu chứng đáng lo ngại, gợi ý đến chủ nghĩa khổng lồ, nên được tư vấn với bác sĩ. Điều này rất quan trọng vì điều trị sớm thường cho tiên lượng tốt hơn. Ngoài ra, bác sĩ phải khẳng định bệnh nhân không mắc các bệnh lý khác cũng có biểu hiện là mọc nhiều. Bạn cần, trong số những người khác loại trừ hội chứng Carney (một bệnh hiếm gặp trong đó một số bệnh ung thư phát triển cùng một lúc), hội chứng McCune-Albright (một bệnh di truyền trong đó tiết quá nhiều hormone tăng trưởng là một trong những triệu chứng) hoặc bệnh đa u tuyến 1 (một bệnh di truyền trong đó có thể có, trong số những người khác, một khối u của tuyến yên trước).
Các xét nghiệm cơ bản trong trường hợp nghi ngờ mắc bệnh khổng lồ là chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ, sẽ cho câu trả lời 100% cho câu hỏi liệu chúng ta có đang đối phó với khối u tuyến yên hay không. Ngoài ra, bạn cần thực hiện các xét nghiệm nội tiết tố, bao gồm xác định nồng độ prolactin, nồng độ hormone tăng trưởng, hormone tuyến thượng thận, hormone sinh dục. Chỉ có kết quả của những nghiên cứu này mới cho thấy một bức tranh đầy đủ về việc liệu bệnh nhân có bị mắc chứng khổng lồ hay không, loại bệnh và mức độ tiến triển của bệnh.
Gigantism: Điều trị
Trong trường hợp mắc chứng to tuyến yên, việc điều trị chủ yếu bao gồm cố gắng loại bỏ khối u là nguyên nhân gốc rễ của bệnh. Nếu không thể loại bỏ nó hoàn toàn hoặc có chống chỉ định phẫu thuật, thì liệu pháp somatostatin được sử dụng để ức chế sự tiết hormone tăng trưởng. Trong trường hợp eunuchoid gigantism, việc điều trị bao gồm bổ sung sự thiếu hụt của các hormone sinh dục. Bác sĩ chọn liều lượng thích hợp và có thể sửa đổi nó do kết quả của các xét nghiệm kiểm soát.
Đáng biếtGigantism: Các trường hợp đã biết
Trường hợp bệnh nhân mắc chứng khổng lồ nổi tiếng nhất là Robert Wadlow. Ông sinh năm 1918 tại Hoa Kỳ. Anh ta sinh ra là một đứa trẻ sơ sinh đẹp trai, nặng gần 4 kg, nhưng đã một năm rưỡi sau đó anh ta đã đạt tới cân nặng 30 kg. Mỗi năm anh ấy ngày càng cao và to lớn hơn - ở tuổi 12, anh ấy đã cao 210 cm. Sau nhiều lần hội chẩn và xét nghiệm, hóa ra cháu bị u tuyến yên nhưng bố mẹ cháu nhất quyết không mổ. Vào đầu thế kỷ 20, nó có liên quan đến nguy cơ mắc nhiều biến chứng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Thật không may, sự phát triển cao của Robert Wadlow và sự phát triển của khối lượng mô (ông có bàn tay và bàn chân lớn) đã gây ra nhiều bệnh về sức khỏe, và kết quả là ông cũng dẫn đến cái chết. Trong đôi giày được thiết kế đặc biệt cho anh ấy, anh ấy đã cọ xát vào mắt cá chân và anh ấy bị nhiễm trùng. Khi mất, anh mới 22 tuổi và cao 272 cm. Hiện tại, người đàn ông cao nhất thế giới là Sultan Kösen đến từ Thổ Nhĩ Kỳ. Anh cao 251 cm và tương tự Robert Wadlow, được chẩn đoán mắc khối u của tuyến yên. May mắn thay, Kösen đã trải qua một liệu pháp điều trị tiết hormone tăng trưởng mới vài năm trước và cuối cùng đã ngừng phát triển.
Đề xuất bài viết:
Rối loạn nội tiết tố - các triệu chứng và các loại. Điều trị rối loạn nội tiết tố
