Galactosemia: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Galactosemia là một bệnh di truyền hiếm gặp do cơ thể không có khả năng chuyển đổi galactose thành glucose. Kết quả của rối loạn chức năng này, các chất chuyển hóa độc hại tích tụ thành galactosemia, dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng. Bệnh galactosemia phổ biến như thế nào? Nguyên nhân và triệu chứng của nó là gì? Làm thế nào để bạn nhận ra bệnh galactosemia? Các lựa chọn điều trị cho bệnh này là gì và tiên lượng cho những người mắc bệnh galactosa huyết?

Mục lục

1. Galactosemia: các triệu chứng
2. Galactosemia: các loại
3. Galactosemia: hậu quả
4. Galactosemia: chẩn đoán
5. Galactosemia: điều trị

Galactosemia là một bệnh lặn trên NST thường. Điều kiện để xảy ra bệnh galactosemia là cha và mẹ truyền lại một bản sao của gen đã sửa đổi.

Galactosemia là sự tích tụ dư thừa galactose hoặc glucose -1-phosphate do thiếu các enzym chịu trách nhiệm chuyển hóa chúng.

Galactose là đường, nguồn cung cấp chính cho con người là sữa mẹ tiêu thụ trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, bao gồm dưới dạng tổn thương các cơ quan nội tạng.

Galactosemia: các triệu chứng

Các triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh galactosemia là tổn thương gan và thận ngày càng nặng.

Với rối loạn gan, galactosemia biểu hiện

• vàng da
• gan to
• xuất huyết tạng
• sưng tấy cơ thể

Khi bị tổn thương thận, glucose và galactose xuất hiện trong nước tiểu, và xảy ra nhiễm toan chuyển hóa.

Một vài triệu chứng đặc trưng của bệnh galactosemia không nên bỏ qua bao gồm

• nôn mửa
• bệnh tiêu chảy
• sự xấu đi của tình trạng chung

QUAN TRỌNG: Diễn biến điển hình của bệnh galactosemia có liên quan đến việc gia tăng các triệu chứng khi cung cấp sữa.

Galactosemia: các loại

• Galactosemia cổ điển

Bệnh galactosemia cổ điển dựa trên sự thiếu hụt enzym GALT. Ở dạng galactosemia này, nồng độ galactose trong máu, GAL-1-P, tăng và nồng độ galactitol tăng.

• Galactosemia do thiếu hụt GALE

Có hai dạng galactosemia: ngoại vi và tổng quát. Ở dạng ngoại vi, hoạt động của enzym GALE giảm, nhưng nó chỉ giới hạn ở các tế bào máu, ví dụ như hồng cầu, bạch cầu.

Bệnh galactose huyết ngoại biên nhẹ hơn và được chẩn đoán trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đo nồng độ galactose trong máu.

Dạng tổng quát của bệnh galactosemia nghiêm trọng ở giai đoạn sơ sinh và sự giảm hoạt động của enzym ảnh hưởng đến nhiều mô, bao gồm gan.

• Galactose huyết do thiếu GALK (galactokinase)

Đục thủy tinh thể có thể xuất hiện ở dạng bệnh galactosemia này. Sau đó là sự gia tăng nồng độ galactose trong máu và galactos niệu - sự bài tiết galactose qua nước tiểu. Sưng não hiếm khi xảy ra (trong trường hợp này, nồng độ galactitol tăng lên)

Galactosemia: hậu quả

Hậu quả của bệnh galactosemia bao gồm rối loạn phát triển tâm thần, ví dụ:

• rối loạn nhận thức thị giác
• sự phối hợp giữa mắt và tay
• vấn đề với sự tập trung

và các biến chứng thần kinh, ví dụ:

• giảm trương lực cơ
• run rẩy các chi trên
• vấn đề với đi bộ - cái gọi là dáng đi không mạch lạc

Các biến chứng đáng kể của bệnh galactosemia cũng là rối loạn khoáng hóa xương hoặc rối loạn chức năng buồng trứng, ví dụ:

• rối loạn chức năng buồng trứng sớm
• thiểu năng sinh dục phì đại

Galactosemia: chẩn đoán

Bệnh galactosemia cổ điển được chẩn đoán trên cơ sở chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và các triệu chứng lâm sàng. Để chẩn đoán bệnh galactosemia, cần thực hiện xét nghiệm xác định hoạt tính của enzym galactose-1-phosphate (GALT) trong hồng cầu. Nếu nó không hoạt động, galactosemia được tìm thấy.

Các xét nghiệm khác có thể gợi ý bệnh galactosemia bao gồm:

• đo nồng độ galactose trong máu
• đo nồng độ galactitol trong nước tiểu
• đo nồng độ galactose-1-phosphate trong máu
• kiểm tra giấy cho hoạt động GALT ở trẻ sơ sinh

Galactosemia: điều trị

Điều trị galactosemia chủ yếu bao gồm loại bỏ các sản phẩm có chứa galactose.

Các sản phẩm cần loại bỏ khỏi chế độ ăn của người bị bệnh galactosemia:

• sữa, đồ uống từ sữa
• kem, phô mai đã qua chế biến, phô mai vàng, phô mai tươi
• bơ
• bánh mì sữa, bánh mì nướng, bánh với sữa hoặc bơ
• nội tạng, gan, óc, xúc xích
• sản phẩm làm sẵn có bổ sung sữa
• súp kem
• kẹo sữa, sô cô la sữa
• đồ uống có cồn
• thuốc có chứa lactose

Những người bị bệnh galactosemia có thể đạt được:

• dầu thực vật, mỡ lợn, sốt mayonnaise không thêm kem, bơ thực vật không thêm sữa
• chất thay thế sữa
• mì ống, tấm
• trứng
• thịt, cá, thịt nguội
• thảo dược tươi
• trái cây: táo, cam, chuối
• rau: khoai tây, bí ngòi, rau diếp, hành tây, củ cải, cà rốt
• nấm
• đường, em yêu

Hầu như không thể loại bỏ hoàn toàn galactose khỏi chế độ ăn uống do việc sử dụng rộng rãi loại đường này trong tự nhiên. Do đó, người ta giả định rằng có thể tiêu thụ tới 125 mg galactose mỗi ngày theo chế độ ăn kiêng không có galactose.

Theo chế độ ăn không có sữa, cần bổ sung canxi và vitamin D.

Trong thời kỳ sơ sinh, nhu cầu canxi hàng ngày được bao phủ.

Chỉ nên cung cấp thêm canxi sau năm đầu đời.

Trẻ em từ 11 tuổi nên dùng 800 mg mỗi ngày, và người lớn - 1200 mg.

Thư mục:

1. B. Cebalska, Các bệnh chuyển hóa chọn lọc ở trẻ em, Nhà xuất bản Y học PZWL
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Các bệnh thời thơ ấu, Nhà xuất bản Y khoa PZWL