Thứ tư, ngày 16 tháng 1 năm 2013.- Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Tim mạch Quốc gia (CNIC) đã phát hiện ra hai đột biến liên quan đến bệnh cơ tim di truyền nặng, bệnh cơ tim thất trái không nén (LVNC). Phát hiện của họ, với ý nghĩa lâm sàng quan trọng, đã được công bố trên tạp chí 'Thuốc tự nhiên'. Cụ thể, các tác giả của bài báo, dẫn đầu bởi điều phối viên của Chương trình Sinh học Phát triển Tim mạch, ông Jose Luis de la Pompa, đã chỉ ra rằng đột biến gen MIB1 chịu trách nhiệm cho LVNC di truyền, một bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều gia đình trên khắp thế giới
Đây là một bệnh biểu hiện ở sự suy giảm chức năng co bóp của tâm thất do sự hiện diện của tuổi trưởng thành của trabeculae, mào của cơ tim, được bao phủ bởi nội mạc tim, như được giải thích bởi các tác giả, phát triển bên trong của tâm thất trong quá trình phát triển và tạo thành một lưới phức tạp tương tự như cấu trúc của một miếng bọt biển.
Đối tượng mắc bệnh lý này có thể bị suy tim nặng cần được quản lý rất chặt chẽ và trong trường hợp nặng nhất, ghép tim là lựa chọn điều trị duy nhất. Ngoài ra, ngay cả những bệnh nhân có chức năng co bóp tương đối bình thường cũng có nguy cơ mắc chứng loạn nhịp tim nghiêm trọng - gây tử vong đột ngột - và thậm chí là tắc mạch não.
"Mặc dù người ta nghi ngờ rằng nguồn gốc của khiếm khuyết tâm thất này là ở sự phát triển của thai nhi, nhưng đây là lần đầu tiên nó chứng minh một cách hữu hình trong một mô hình thí nghiệm", De la Pompa, người đã làm rõ rằng các gen khác liên quan đến Bệnh, có khả năng mã hóa protein cấu trúc của cơ tim.
"Đây là lần đầu tiên các đột biến được xác định trong gen mã hóa protein cần thiết để kích hoạt chính xác đường dẫn tín hiệu, đặc biệt là con đường NOTCH", ông nhấn mạnh.
Ngoài ra, phát hiện này có ý nghĩa lâm sàng lớn vì nó có thể được tích hợp vào pin phân tích di truyền ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không nén và ngay cả ở những bệnh nhân bị rối loạn tâm thất không chắc chắn. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu vẫn tiếp tục công việc này và đang nghiên cứu tiên lượng bệnh nhân mắc LVNC thứ phát sau đột biến này liên quan đến các đột biến khác.
"Vấn đề là không có cách điều trị căn bệnh này, ngoài lối sống nghỉ ngơi, cấy máy khử rung tim tự động để điều trị rối loạn nhịp tim ác tính và đôi khi, sử dụng thuốc chống đông máu để ngăn ngừa tắc mạch não, kèm theo giám sát bởi các chuyên gia, "chuyên gia CNIC nói thêm.
Công trình này do De la Pompa đứng đầu là kết quả của sự hợp tác đa ngành "rất gần gũi" với sự tham gia rất tích cực của các bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh cơ tim từ các bệnh viện khác nhau ở Tây Ban Nha (Murcia, Coruña, Madrid) Nhóm nghiên cứu đã đạt được điều này cách để thu thập một trong những loạt bệnh nhân rộng nhất với bệnh lý này trên thế giới.
"Bước tiếp theo của chúng tôi là phát triển các tế bào đa năng cảm ứng của những bệnh nhân này để nghiên cứu khả năng biệt hóa thành tế bào cơ tim. Chúng tôi hy vọng sẽ có thêm thông tin từ thí nghiệm này", de la Pompa đã giải quyết.
Nguồn:
Tags:
Các LoạI ThuốC gia đình Tin tức
Đây là một bệnh biểu hiện ở sự suy giảm chức năng co bóp của tâm thất do sự hiện diện của tuổi trưởng thành của trabeculae, mào của cơ tim, được bao phủ bởi nội mạc tim, như được giải thích bởi các tác giả, phát triển bên trong của tâm thất trong quá trình phát triển và tạo thành một lưới phức tạp tương tự như cấu trúc của một miếng bọt biển.
Đối tượng mắc bệnh lý này có thể bị suy tim nặng cần được quản lý rất chặt chẽ và trong trường hợp nặng nhất, ghép tim là lựa chọn điều trị duy nhất. Ngoài ra, ngay cả những bệnh nhân có chức năng co bóp tương đối bình thường cũng có nguy cơ mắc chứng loạn nhịp tim nghiêm trọng - gây tử vong đột ngột - và thậm chí là tắc mạch não.
"Mặc dù người ta nghi ngờ rằng nguồn gốc của khiếm khuyết tâm thất này là ở sự phát triển của thai nhi, nhưng đây là lần đầu tiên nó chứng minh một cách hữu hình trong một mô hình thí nghiệm", De la Pompa, người đã làm rõ rằng các gen khác liên quan đến Bệnh, có khả năng mã hóa protein cấu trúc của cơ tim.
"Đây là lần đầu tiên các đột biến được xác định trong gen mã hóa protein cần thiết để kích hoạt chính xác đường dẫn tín hiệu, đặc biệt là con đường NOTCH", ông nhấn mạnh.
Ngoài ra, phát hiện này có ý nghĩa lâm sàng lớn vì nó có thể được tích hợp vào pin phân tích di truyền ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không nén và ngay cả ở những bệnh nhân bị rối loạn tâm thất không chắc chắn. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu vẫn tiếp tục công việc này và đang nghiên cứu tiên lượng bệnh nhân mắc LVNC thứ phát sau đột biến này liên quan đến các đột biến khác.
"Vấn đề là không có cách điều trị căn bệnh này, ngoài lối sống nghỉ ngơi, cấy máy khử rung tim tự động để điều trị rối loạn nhịp tim ác tính và đôi khi, sử dụng thuốc chống đông máu để ngăn ngừa tắc mạch não, kèm theo giám sát bởi các chuyên gia, "chuyên gia CNIC nói thêm.
Công trình này do De la Pompa đứng đầu là kết quả của sự hợp tác đa ngành "rất gần gũi" với sự tham gia rất tích cực của các bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh cơ tim từ các bệnh viện khác nhau ở Tây Ban Nha (Murcia, Coruña, Madrid) Nhóm nghiên cứu đã đạt được điều này cách để thu thập một trong những loạt bệnh nhân rộng nhất với bệnh lý này trên thế giới.
"Bước tiếp theo của chúng tôi là phát triển các tế bào đa năng cảm ứng của những bệnh nhân này để nghiên cứu khả năng biệt hóa thành tế bào cơ tim. Chúng tôi hy vọng sẽ có thêm thông tin từ thí nghiệm này", de la Pompa đã giải quyết.
Nguồn:
