Bệnh Wilson là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Trong quá trình của nó, đồng, tích tụ quá mức trong cơ thể, sẽ gây hại cho não và gan, dần dần dẫn đến sự thất bại của chúng. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Wilson là gì? Cô ấy bị đối xử như thế nào?
Bệnh Wilson hay còn gọi là thoái hóa tế bào gan, là một bệnh chuyển hóa do di truyền xác định, thực chất là sự lắng đọng đồng dư thừa trong các cơ quan, chủ yếu ở gan và não, cũng như ở giác mạc, tim và thận. Tình trạng này là do một hệ thống trục trặc trong việc loại bỏ nguyên tố này ra khỏi cơ thể (nguyên tố chịu trách nhiệm hấp thụ đồng từ hệ tiêu hóa hoạt động bình thường). Kết quả là, các cơ quan tích tụ đồng bị hư hỏng và công việc của chúng dần dần bị gián đoạn.
Bệnh Wilson thuộc nhóm bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh của nó ước tính là 30/100 000 cư dân.
Bệnh Wilson - nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B, dẫn đến suy giảm bài tiết đồng qua mật, và do đó - chất này tích tụ trong cơ thể. Gen khiếm khuyết được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là một bản sao của gen bị hỏng phải được di truyền từ mỗi bố mẹ để các triệu chứng của bệnh phát triển. Theo ước tính, cứ 90 người thì có 1 người mang gen này không có triệu chứng.
Đề xuất bài viết:
Hội chứng tiếng mèo kêu: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Đọc thêm: Đồng: đặc tính và vai trò trong cơ thể Bệnh tiểu đường màu nâu (nâu) hoặc bệnh huyết sắc tố nguyên phát Bệnh gan nhiễm mỡ: nghiên cứu và điều trịBệnh Wilson - các triệu chứng
Ban đầu, đồng chỉ được lắng đọng trong gan. Khi nó bị quá tải, đồng sẽ được giải phóng và đi qua đường máu đến các cơ quan khác. Sau đó, các triệu chứng sau xuất hiện:
- gan - các triệu chứng có thể ở dạng viêm gan, nhiễm mỡ hoặc xơ gan với tăng áp lực tĩnh mạch cửa, tức là gan to, đau bụng, da đổi màu vàng, bầm tím da, phù chân;
- hệ thần kinh - có thể xuất hiện các triệu chứng của loạn trương lực toàn thân (thực hiện các chuyển động không tự nhiên một cách không tự nguyện), các triệu chứng parkinson (bao gồm rối loạn căng cơ, rối loạn vận động dưới dạng run ở tay chân và đầu, khó nuốt và nói kém, chảy nước dãi);
- Vòng Kayser-Fleischer - đồng lắng đọng trong giác mạc của mắt tạo thành một vòng vàng nâu (đây là triệu chứng đặc trưng của bệnh Wilson và xác nhận chẩn đoán);
- một số bệnh nhân có thể phát triển các rối loạn nhân cách và hành vi (hung hăng, nghiện chất kích thích, khó khăn ở trường học và công việc), và thậm chí hưng cảm và trầm cảm;
Mặc dù sự tích tụ đồng trong bệnh Wilson bắt đầu từ khi mới sinh, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện nhất ở độ tuổi từ 20 đến 30.
Bệnh Wilson - chẩn đoán
Cơ sở của chẩn đoán là xét nghiệm máu (nồng độ của ceruloplasmin - một loại enzym chứa khoảng 90%đồng trong huyết thanh, đồng và men gan), và nước tiểu (để xác định lượng đồng bài tiết qua nước tiểu trong ngày). Để xác định chẩn đoán, một cuộc kiểm tra mắt được thực hiện bằng cách sử dụng cái gọi là đèn khe. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm di truyền.
Bệnh Wilson - điều trị
Mục tiêu của liệu pháp là loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể và ngăn không cho nó tích tụ trở lại. Bệnh nhân thường được dùng penicillamine. Nó là một loại thuốc kết hợp với các ion đồng và tạo thành cái gọi là các hợp chất phức tạp hòa tan tốt trong nước, do đó chúng có thể được bài tiết qua nước tiểu. Loại điều trị này kéo dài suốt đời. Ngoại lệ là những bệnh nhân sau khi ghép gan (mà chỉ định là suy gan).
Nó sẽ hữu ích cho bạnBệnh Wilson - chế độ ăn uống
Những người bị bệnh Wilson nên loại bỏ thực phẩm giàu đồng khỏi chế độ ăn uống của họ, đó là:
- cá
- quả hạch
- ngũ cốc nguyên hạt (bao gồm cả bánh mì nguyên cám, mảnh)
- nội tạng (gan)
- sô cô la
- men
- rau diếp
- nấm
- một chút nước
Có rất ít đồng trong sữa, táo, cà chua, cam, trứng, thịt và thịt bò.
Bạn cũng không nên chế biến các món ăn bằng dao kéo hoặc dụng cụ nhà bếp bằng đồng.
Giới thiệu về tác giả
Đọc thêm bài viết của tác giả này
