Bệnh Hirschsprung là một chứng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp về phần trong của ruột, được đặc trưng bởi sự căng phồng của ruột đến đường kính lớn hơn 6-7 cm.
Bệnh Hirschprung phát sinh trong thời kỳ phát triển, khi sự di chuyển trong đuôi của các tế bào từ đỉnh thần kinh dọc theo đường tiêu hóa bị dừng lại. Tần suất của bệnh ước tính khoảng 1: 5.000 ca sinh. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn, tỷ lệ bé trai mắc bệnh trên bé gái xấp xỉ 4: 1.
Bệnh Hirschsprung - các triệu chứng
Bệnh Hirschsprung biểu hiện rất sớm, vào ngày thứ 5-10 trong cuộc đời của trẻ. Các triệu chứng đầu tiên là ức chế phân su. Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị chướng bụng và thường xuyên bị nôn trớ. Nếu liên quan đến một đoạn xa nhỏ, trẻ sơ sinh sẽ xen kẽ giữa táo bón và tiêu chảy. Có tình trạng viêm ruột và rối loạn nước và điện giải. Đôi khi ruột có thể bị thủng.
Bệnh Hirschsprung - và các khuyết tật kèm theo
Những bất lợi của bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung bao gồm:
- dị tật tim (chủ yếu là dị tật vách ngăn tâm nhĩ hoặc liên thất)
- loạn sản thận hoặc tuổi già
- sứt môi
- các khiếm khuyết của hệ thống sinh dục, bao gồm cả bệnh thiếu máu
- dị dạng đường tiêu hóa - ví dụ như một động mạch rốn hoặc thoát vị bẹn
- các đặc điểm biến dạng trên khuôn mặt, dị tật hộp sọ
Bệnh Hirschsprung - chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh dựa vào: hình ảnh lâm sàng, khám thực thể và X quang, đo hậu môn và xét nghiệm mô bệnh học.
Bệnh Hirschsprung - điều trị
Trong trường hợp tắc hoàn toàn, nên đặt ống thông dạ dày và hút các chất còn lại, đồng thời truyền dịch làm sạch vào ruột già. Trong trường hợp nhẹ nhất, thụt tháo được thực hiện trong bệnh viện. Không cải thiện đủ điều kiện cho bệnh nhân phẫu thuật. Nó liên quan đến việc loại bỏ đoạn aganglionic và nối thông của đoạn bên trong chính xác gần nó với đoạn ngoại vi còn lại của trực tràng hoặc hậu môn.
