Bệnh Canavan là một bệnh thoái hóa nặng và không thể chữa khỏi của hệ thần kinh trung ương. Nó được di truyền về mặt di truyền và cách duy nhất để điều trị là thông qua liệu pháp gen. Bệnh Canavan được biểu hiện như thế nào? Làm thế nào nó có thể được giảm nhẹ?
Bệnh Canavan, hay chính xác hơn là Canavan-van Bogaert-Bertrand (tên khác - bệnh loạn dưỡng bạch cầu dạng xốp), là một bệnh thoái hóa xốp được xác định về mặt di truyền của hệ thần kinh. Chúng tôi bao gồm chúng trong số các bệnh chuyển hóa không thể chữa khỏi. Nguyên nhân của bệnh có thể được tìm thấy trong đột biến gen (ASPA) chịu trách nhiệm quản lý thích hợp enzym N-acetylaspartase. Khi thiếu enzym này, một chất chuyển hóa trong não có tên là acetylaspartate sẽ tích tụ. Điều này dẫn đến sự thoái hóa chất trắng và chất xám của não và làm cho não bị hủy hoại dần dần.
Cũng đọc: Lời nguyền của Ondine hoặc hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: một bệnh di truyền hiếm gặp Các bệnh hiếm - một vấn đề bị đánh giá thấp Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và điều trị hội chứng Usher
Các triệu chứng của bệnh Canavan
Bệnh có thể bẩm sinh, thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc muộn (trường hợp rất hiếm). Thông thường, ở một thời điểm nào đó, cha mẹ nhận ra rằng đứa con vài tháng tuổi của họ về cơ bản là không phát triển. Mặc dù lúc này em bé 3-4 tháng tuổi có thể giữ cứng đầu nhưng điều này không đúng. Bé không nằm sấp và khoảng 7 tháng tuổi khi ngồi dậy được thì vẫn nằm. Ngoài ra, có một số triệu chứng đau buồn khác khiến cho việc thăm khám của vô số bác sĩ chuyên khoa thường đưa ra một số chẩn đoán sai lầm. Một chặng đường rất dài và rất nhiều nghiên cứu dẫn đến chẩn đoán chính xác.
Các triệu chứng của bệnh Canavan bẩm sinh và thời thơ ấu:
- Đầu to
- chu vi của đầu tăng đặc biệt nhanh chóng từ 3 đến 6 tháng tuổi
- hội chứng trẻ mềm, giảm trương lực cơ
- chậm phát triển tâm sinh lý
- mù với teo thị giác từ 6-18 tháng tuổi
- không tăng cân
- chứng động kinh
- nôn mửa, bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- khó hoặc không nói được
- vấn đề với giấc ngủ
Nói chung, trẻ mắc bệnh Canavan không đi lại, không nói chuyện được, không tự ăn được, thị lực kém (hoặc hoàn toàn không), thường không giữ được đầu cứng và sự phát triển thể chất của trẻ chỉ dừng lại ở mức độ trẻ vài tháng tuổi. Mặt khác, tâm thần ít nhiều ở mức độ phù hợp với lứa tuổi. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cho biết họ như thể bị mắc kẹt trong cơ thể mình. Họ không thể nói, nhưng họ muốn giao tiếp với thế giới theo cách riêng của họ - với những cử chỉ, nét mặt tối thiểu.
Các triệu chứng của hình thức thanh thiếu niên và muộn:
- sững sờ
- mất trí nhớ
- các vấn đề về thị lực dẫn đến mù lòa
- bệnh liệt dương
Bệnh Canavan lần đầu tiên được mô tả vào năm 1931 bởi nhà giải phẫu thần kinh người Mỹ Myrtelle Canavan. Nó được di truyền lặn trên autosomal, có nghĩa là người bị ảnh hưởng phải nhận gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ. Điều này rất hiếm khi xảy ra - một lần trong một triệu ca sinh, thường xuyên hơn một chút ở các bé trai.
Bệnh Canavan: một chẩn đoán
Để chẩn đoán, cần thực hiện một số xét nghiệm sinh hóa như: nồng độ NAA (N-acetylaspartase) trong huyết thanh, nước tiểu và dịch não tủy, ngoài ra còn thực hiện các xét nghiệm hình ảnh - chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ, cũng như EEG và ENG (điện thần kinh ).
Điều trị bệnh Canavan
Hiện tại, chúng ta chỉ có phương tiện và thuốc chống lại các triệu chứng của bệnh. Do giảm căng cơ, nhiều hình thức phục hồi chức năng và mát-xa được sử dụng trong trị liệu. Việc giảm thị lực liên tục được hỗ trợ bởi kính mạnh hơn và mạnh hơn, và thuốc ngủ có thể giúp bạn ngủ.
Liệu pháp gen, dường như là cách duy nhất có thể để khắc phục nguyên nhân gây ra bệnh Canavan, vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm, mặc dù nó có vẻ rất hứa hẹn. Ở Mỹ, nó đã được chấp thuận là phương pháp điều trị duy nhất cho trẻ em mắc bệnh này cho đến nay. Nó liên quan đến việc đưa các gen khỏe mạnh vào não của bệnh nhân bằng các tế bào gốc thần kinh trưởng thành được phân lập hoặc tế bào gốc của thai nhi. Thật không may, tiên lượng vẫn chưa lạc quan. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh Canavan sống trung bình từ 3-10 năm. Trong một số loại nhẹ hơn, nó tồn tại lâu hơn.
