Các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện vì lợi ích tốt nhất của trẻ và cha mẹ của trẻ. Một số khuyết tật có thể được điều trị trước khi đứa trẻ được sinh ra. Ngoài ra, các bác sĩ biết rằng một đứa trẻ sẽ bị bệnh sẽ được sinh ra, có thể chuẩn bị tốt hơn cho việc sinh nở và cung cấp cho trẻ sơ sinh sự trợ giúp chuyên nghiệp một cách nhanh chóng. Chỉ định xét nghiệm tiền sản là gì?
Khám tiền sản được chia thành không xâm lấn và không xâm lấn. Mục đích của họ là để phát hiện các khuyết tật có thể có của thai nhi. Đầu tiên, các xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện và chỉ khi có điều gì đó khiến bác sĩ lo lắng - xâm lấn. May mắn thay, trong số 100 phụ nữ được khám, chỉ có ba trường hợp thai nhi bị dị tật và mắc bệnh nghiêm trọng. Người ta ước tính rằng sau đó khoảng 3 phần trăm. các cặp vợ chồng quyết định phá thai. Chỉ định xét nghiệm tiền sản là gì?
Chỉ định khám tiền sản
- Người phụ nữ hơn 35 tuổi.
- Các bệnh di truyền trước đây đã xảy ra trong gia đình của thai phụ hoặc chồng của họ.
- Người mẹ tương lai trước đây đã sinh ra một đứa trẻ bị khuyết tật di truyền (ví dụ như hội chứng Down) hoặc khiếm khuyết của hệ thống thần kinh trung ương (ví dụ như não úng thủy, thoát vị não tủy) hoặc mắc một nhóm bệnh chuyển hóa cụ thể (ví dụ: xơ nang).
- Thử nghiệm ba lần phát hiện nồng độ cao của alpha-fetoprotein (một loại protein được sản xuất trong gan và ruột của thai nhi) trong huyết thanh của thai phụ. Giá trị gia tăng có thể gợi ý, ngoài ra, bé bị nứt đốt sống.
Cũng đọc: Kiểm tra Coombs: Kiểm tra PTA và BTA
Cũng đọc: Xét nghiệm trước khi sinh: nó là gì và khi nào thì làm?
Các xét nghiệm trước khi sinh: hoàn trả bởi Quỹ Y tế Quốc gia
Các xét nghiệm trước khi sinh thuộc danh mục các xét nghiệm được Quỹ Y tế chi trả. Giấy giới thiệu cho họ được cấp bởi bác sĩ phụ khoa. Nếu một phụ nữ không có chỉ định kiểm tra, nhưng muốn thực hiện (ví dụ: vì cô ấy đã 34 tuổi và sợ hãi khi có một đứa con bị khuyết tật), cô ấy phải tự trả tiền. Nếu một phụ nữ thuộc nhóm có chỉ định - bác sĩ có nhiệm vụ thông báo cho cô ấy về khả năng thực hiện các phân tích và cung cấp địa chỉ của trung tâm nơi cô ấy có thể thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh.
>>> XÉT NGHIỆM TIỀN LIỆT - nhiệm vụ của bác sĩ và quyền lợi của bệnh nhân
Sàng lọc trước sinh: lợi ích cho trẻ em và cha mẹ
Các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện vì lợi ích tốt nhất của trẻ và cha mẹ của trẻ. Một số dị tật có thể được điều trị ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra (trường hợp này, ví dụ như trong trường hợp tắc nghẽn đường tiết niệu, giảm tiểu cầu). Ngoài ra, các bác sĩ biết rằng một đứa trẻ sẽ bị bệnh sẽ được sinh ra, có thể chuẩn bị tốt hơn cho việc sinh nở và cung cấp cho trẻ sơ sinh sự trợ giúp chuyên nghiệp một cách nhanh chóng. Điều này đặc biệt đúng với các khuyết tật tim. Sau đó, có hai đội chuyên gia trong phòng sinh: một là đỡ đẻ, và đội kia - gồm bác sĩ sơ sinh và bác sĩ tim mạch - đưa em bé đến ngay lập tức để cứu sống.
Nếu các xét nghiệm tiền sản cho thấy một đứa trẻ mắc bệnh nan y sẽ được sinh ra - cha mẹ sẽ có thời gian để làm quen với thông tin này. Nếu họ quyết định sinh một đứa trẻ bị bệnh, họ sẽ có thể tổ chức cuộc sống của mình theo cách mà họ có thể dành nhiều thời gian hơn cho đứa trẻ khuyết tật - việc điều trị và chăm sóc nó. Tất nhiên, họ cũng sẽ có một thời gian để đưa ra quyết định khó khăn là phá thai. Theo quy định của chúng tôi, căn cứ để đình chỉ thai nghén là khả năng cao thai nhi bị suy giảm chức năng nặng, không thể phục hồi và mắc bệnh nan y, đe dọa đến tính mạng của con hoặc mẹ.
Dị tật di truyền do đâu?
Mỗi tế bào của con người chứa 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Một trong hai cặp đến từ cha, cặp kia đến từ mẹ. Các nhiễm sắc thể chứa các sợi DNA xoắn ốc mang mã di truyền cho cấu trúc của toàn bộ sinh vật. Những sai sót về số lượng nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc của chúng là nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền. Ví dụ, hội chứng Down là kết quả của một nhiễm sắc thể thừa ở cặp thứ 21 (được gọi là thể ba nhiễm), trong khi hội chứng Edwards là hậu quả của sự tam nhiễm sắc thể ở cặp thứ 18.
Những lỗi nhiễm sắc thể này có thể đã xuất hiện trong quá trình thụ tinh với trứng của tinh trùng, ví dụ như nếu tinh trùng chứa nhiễm sắc thể bất thường. Ngoài ra, một người mẹ mang gen bất thường, mặc dù bản thân cô ấy khỏe mạnh, có thể truyền bệnh di truyền cho con của mình (trường hợp này, ví dụ như trường hợp bệnh ưa chảy máu và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne).
Bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nhưng nó luôn phải là "lần đầu tiên". Ở bào thai, bệnh có thể phát sinh đột ngột do rối loạn cơ chế truyền các đặc điểm di truyền. Mục đích của các xét nghiệm trước khi sinh là để xác định số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi (còn được gọi là karyotype bào thai) để phát hiện các khuyết tật và bệnh tật di truyền và mới phát triển. Các nhiễm sắc thể của các tế bào của nước ối, tế bào sinh dưỡng hoặc máu dây rốn sẽ được kiểm tra.
"Zdrowie" hàng tháng
Chúng tôi đề xuất hướng dẫn điện tử
Tác giả: Tư liệu báo chí
Trong hướng dẫn, bạn sẽ học:
- lịch hiện tại của tất cả các xét nghiệm mang thai được các chuyên gia khuyến nghị là gì
- tiêu chuẩn xét nghiệm nước tiểu và công thức máu cho phụ nữ mang thai là gì
- xét nghiệm tải lượng đường dùng để làm gì và cách đọc kết quả
- Khi nào ba lần khám siêu âm quan trọng cần được thực hiện và bạn có thể học được gì từ chúng
- Khám tiền sản không xâm lấn và không xâm lấn là gì và để làm gì.
