Hội chứng Schinzel-Giedion là một hội chứng dị tật bẩm sinh được xác định về mặt di truyền. Hội chứng Schinzel-Giedion được đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, có các đặc điểm trên khuôn mặt và nguy cơ cao mắc các khối u ung thư. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều không qua khỏi thời thơ ấu. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của hội chứng Schinzel-Giedion là gì? Điều trị là gì?
Hội chứng Schinzel-Giedion là một hội chứng dị tật bẩm sinh thuộc nhóm bệnh hiếm hoặc cực hiếm.
(nhỏ hơn 1/50000). Căn bệnh này được mô tả vào năm 1978 và ít được biết về nó.
Ở Ba Lan, hai đứa trẻ đang phải chống chọi với căn bệnh quái ác này. Có 70 trường hợp được biết đến trên thế giới (số liệu năm 2017).
Mục lục:
- Hội chứng Schinzel-Giedion - nguyên nhân
- Hội chứng Schinzel-Giedion - các triệu chứng
- Hội chứng Schinzel-Giedion - chẩn đoán
- Hội chứng Schinzel-Giedion - điều trị
- Hội chứng Schinzel-Giedion - tiên lượng
Hội chứng Schinzel-Giedion - nguyên nhân
Hội chứng Schinzel-Giedion được xác định về mặt di truyền. Nguyên nhân là do đột biến de novo ở gen SETBP1 trên nhiễm sắc thể 18q12.
Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để tìm hiểu cách các đột biến trong gen SETBP1 gây ra các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion.
Bệnh di truyền trội trên autosomal. Điều này có nghĩa là một người thừa hưởng một bản sao chính xác và một bản sao bị thay đổi của gen. Tuy nhiên, bản sao bị thay đổi của gen chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao đang hoạt động. Điều này khiến người đó bị ảnh hưởng bởi tình trạng di truyền.
Cũng đọc: Hội chứng Beals - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Hội chứng Patau: nguyên nhân và triệu chứng. Phương pháp điều trị ở trẻ em bị tam nhiễm c ... Xét nghiệm Karyotype (di truyền tế bào) - nó trông như thế nào? Karyotype là gì?Hội chứng Schinzel-Giedion - các triệu chứng
Các tính năng đặc trưng của khuôn mặt:
- nét mặt dày
- trán cao
- giảm sản của tầng giữa của khuôn mặt
- tai thấp
- tăng nhãn áp ở mắt
- lồi của nhãn cầu do độ nông của hốc mắt.
- trán của lỗ mũi
- mũi ngắn, hếch
- miệng rộng với lưỡi lớn (macroglossia)
Ngoài ra, còn có:
- miễn cưỡng bú sữa mẹ
- thất bại trong tăng trưởng sau khi sinh
- vết khâu sọ rộng và thóp lớn
- cổ ngắn
- rậm lông
- thiểu năng trí tuệ
- chứng động kinh
- rối loạn thị giác hoặc thính giác
Ngoài ra còn có các bất thường của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như:
- tim (dị tật tim, ví dụ như dị tật vách ngăn, ống động mạch)
- thận (hầu hết trẻ em mắc hội chứng Schönzl-Giedion thu thập nước tiểu trong thận (thận ứ nước), có thể có ở một hoặc cả hai thận)
- bộ phận sinh dục (sự kém phát triển của các cơ quan sinh dục, ví dụ như bệnh thiếu máu ở trẻ em trai).
Những bất thường trong hệ thống xương cũng là đặc điểm. Xương ở đáy hộp sọ thường cực kỳ cứng hoặc dày. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể có xương sườn rộng, xương đòn bất thường (xương đòn) hoặc xương ngắn ở đầu các ngón tay (phalanges xa kém phát triển).
Hơn nữa, nguy cơ phát triển ung thư tăng lên được quan sát thấy.
Hania sinh ra với hội chứng Schinzel-Giedion
Nguồn: x-news.pl/UWAGA! TVN
Hội chứng Schinzel-Giedion - chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng và xét nghiệm di truyền.
Hội chứng Schinzel-Giedion - điều trị
Do thực tế là bệnh di truyền nên không có khả năng điều trị nhân quả. Chỉ có điều trị triệu chứng.
Đứa trẻ cần sự chăm sóc của các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau, bao gồm:
- di truyền học
- bác sĩ nhi khoa
- bác sĩ tim mạch
- bác sĩ nhãn khoa
Hội chứng Schinzel-Giedion - tiên lượng
Hầu hết trẻ em chết trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu do thoái hóa thần kinh tiến triển, nhiễm trùng tái phát và suy hô hấp.
Nguồn:
1. HỘI CHỨNG THU HÚT TRUNG GIAN SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Hội chứng Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Hội chứng Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Đề xuất bài viết:
NHỮNG BỆNH HIẾM làm biến dạng MẶT và CƠ THỂ
