Xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac

Xét nghiệm di truyền trong bệnh celiac ngày càng trở nên quan trọng trong chẩn đoán. Nó chỉ ra rằng những người bị bệnh celiac trong 90-95 phần trăm. các trường hợp có cấu tạo di truyền cụ thể. Xét nghiệm di truyền giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh, nhờ đó bệnh nhân có thể điều trị nhanh hơn. Hơn nữa, chúng thoải mái hơn nhiều so với sinh thiết ruột, điều này đặc biệt quan trọng nếu chẩn đoán liên quan đến một đứa trẻ.

Bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac, về cơ bản bạn có thể đạt được 100%. một cách chắc chắn để loại trừ nguy cơ phát triển bệnh hoặc xác nhận sự hiện diện của nó với xác suất cao.

Một vài năm trước, xét nghiệm gen cho bệnh celiac đã được đưa vào danh sách các xét nghiệm được khuyến nghị bởi Hiệp hội Tiêu hóa, Gan mật và Dinh dưỡng Nhi khoa Châu Âu (ESPGHAN). Bởi vì, như đã đề cập, bệnh celiac là một bệnh di truyền xác định. Các gen từ nhóm HLA, và cụ thể hơn là gen DQ2 và DQ8, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của nó. Điều thú vị là chúng cũng có khoảng 30 phần trăm. người khỏe mạnh.

Các khuyến cáo do ESPGHAN soạn thảo liên quan đến chẩn đoán bệnh celiac cho phép trong một số trường hợp từ bỏ sinh thiết ruột non, một phương pháp khám khác được sử dụng trong chẩn đoán bệnh celiac.

Theo quan điểm của bệnh nhân, xét nghiệm DNA cho bệnh celiac rất đơn giản. Vật liệu di truyền cần thiết cho nó được lấy từ một miếng gạc má. Bệnh nhân có thể tự lấy thuốc bôi hoặc có thể đến cơ sở y tế và nhờ sự trợ giúp của nhân viên.

Nghiên cứu di truyền trong bệnh celiac - khuyến nghị

Các khuyến nghị do ESPGAN đưa ra cho rằng nên thực hiện xét nghiệm di truyền bệnh celiac ở 3 nhóm bệnh nhân.

Nhóm đầu tiên bao gồm những người có các triệu chứng lâm sàng của bệnh celiac và kết quả xét nghiệm huyết thanh dương tính, tức là một kết quả cho thấy sự hiện diện của các kháng thể đặc trưng của bệnh celiac. Ở những bệnh nhân này, sinh thiết ruột non có thể bị bỏ qua nếu xét nghiệm di truyền cho thấy sự hiện diện của gen HLA-DQ2 hoặc DQ8.

Nhóm bệnh nhân thứ hai có giá trị xét nghiệm DNA là những bệnh nhân được gọi là nhóm nguy cơ, tức là mắc bệnh tiểu đường loại I hoặc bệnh tuyến giáp.

Nhóm thứ ba là những người thân nhất của những người bị bệnh celiac. Ở những bệnh nhân thuộc hai nhóm cuối cùng, những người không có các triệu chứng đặc trưng của bệnh celiac, chẩn đoán bắt đầu bằng các xét nghiệm di truyền. Nếu kết quả âm tính, có thể loại trừ nguy cơ phát triển bệnh celiac, trong khi kết quả dương tính là dấu hiệu để chẩn đoán thêm.

Bệnh Celiac - xét nghiệm di truyền cho ai?

Các xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac nên được thực hiện chủ yếu bởi những người có bệnh tiêu hóa đặc trưng của bệnh này, tức là:

• đau bụng
• đầy hơi
• bệnh tiêu chảy
• buồn nôn
• nôn mửa
• vết loét tái phát
• rắc rối với men răng

Xét nghiệm DNA cho bệnh celiac cũng là lựa chọn tốt nhất cho các triệu chứng ít phổ biến hơn.

Bệnh Celiac là một căn bệnh thường xảy ra cùng với các bệnh lý khác. Và vì vậy, những người được chẩn đoán mắc bệnh celiac nên được kiểm tra:

• hội chứng Down
• Hội chứng Turner
• bệnh tiểu đường loại I
• Bệnh Crohn

Nhờ việc thăm khám cũng xác định được nguy cơ mắc bệnh celiac ở người nhà bệnh nhân.

Cuối cùng, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện bởi những người có xét nghiệm huyết thanh học và lấy mẫu lông nhung màng đệm không kết luận được hoặc có thể âm tính giả.

Cũng đọc: Các xét nghiệm DNA trong chẩn đoán nhiễm trùng niệu sinh dục Dị ứng với Gluten. Các triệu chứng của dị ứng gluten là gì? Các triệu chứng bất thường của bệnh celiac ở người lớn

Xét nghiệm di truyền sẽ cho bạn biết liệu bạn có cần một chế độ ăn không có gluten hay không

Bệnh Celiac là bệnh không dung nạp gluten dai dẳng, hoặc protein có trong một số loại ngũ cốc, bao gồm lúa mì, lúa mạch đen, lúa mạch và yến mạch. Gluten là một chất không gây nguy hiểm cho những người khỏe mạnh, nhưng lại rất độc đối với những người bị bệnh celiac.

Sau khi ăn một sản phẩm có chứa gluten, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân bắt đầu sản xuất các kháng thể tiêu diệt nhung mao ruột - những cấu trúc cực nhỏ lót niêm mạc ruột non và tăng diện tích bề mặt hấp thụ chất dinh dưỡng. Nhưng làm thế nào để bệnh nhân biết liệu chế độ ăn không có gluten có phù hợp với họ hay không? Câu trả lời cho câu hỏi này sẽ đến từ nghiên cứu di truyền.

Bởi vì hơn 90 phần trăm. bệnh nhân bị bệnh celiac có những thay đổi đặc trưng về vật chất di truyền, vì vậy khi phát hiện chúng ở một người nhất định, có thể nói rằng họ bị bệnh celiac với khả năng cao, do đó nên tuân theo chế độ ăn không có gluten.

Bệnh Celiac không thể chữa khỏi, cũng như không thể phát triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bạn có thể giảm bớt các triệu chứng của nó bằng cách loại bỏ hoàn toàn thực phẩm chứa gluten khỏi chế độ ăn hàng ngày. Bệnh nhân bắt đầu theo chế độ ăn không có gluten càng sớm thì họ càng sớm thoát khỏi các triệu chứng của bệnh. Nhờ các xét nghiệm di truyền, bệnh celiac ngày nay dễ chẩn đoán hơn nhiều so với hàng chục năm trước. Chẩn đoán nhanh chóng và chính xác là cơ hội để bệnh nhân có cuộc sống thoải mái hơn - không bị đầy hơi, tiêu chảy và đau bụng liên tục.

Đề xuất bài viết:

Đề xuất bài viết: