Hội chứng POEMS - triệu chứng, điều trị, nguyên nhân

Hội chứng POEMS, còn được gọi là hội chứng Crow-Fukase hoặc hội chứng Takatsuki, là một phức hợp triệu chứng rất hiếm gặp đi kèm với bệnh tân sinh của hệ thống tạo máu, là dạng đa u tủy xương dạng xương. Nguyên nhân và triệu chứng của POEMS là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng POEMS, còn được gọi là hội chứng Crow-Fukase hoặc hội chứng Takatsuki, thuộc nhóm bệnh hiếm gặp và là một phức hợp triệu chứng đi kèm với bệnh đa u tủy xương. Căn bệnh này dựa trên sự tăng sinh của các tế bào plasma, có nhiệm vụ sản xuất và tiết ra các kháng thể.

POEMS rất hiếm trong dân số. Nam giới bị bệnh nhiều hơn nữ giới. Tuổi khởi phát bệnh đa u tủy xương trung bình là 70 tuổi.

Hội chứng POEMS - các triệu chứng

Tên hội chứng POEMS xuất phát từ các chữ cái đầu tiên của các triệu chứng đặc trưng của hội chứng này:

P - viêm đa dây thần kinh, là một quá trình bệnh làm tổn thương các dây thần kinh ngoại vi, cả cảm giác và vận động. Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:

rối loạn của tất cả các loại cảm giác
dị cảm
yếu cơ
liệt chân tay
hủy bỏ phản xạ sâu
rối loạn tự trị, incl. đổ quá nhiều mồ hôi

Bệnh nhân thường cho biết đau ở tứ chi và tăng kali huyết. Ban đầu, các triệu chứng xuất hiện ở chi dưới, và theo thời gian, cũng xuất hiện ở chi trên.

O - phì đại cơ quan, tức là sự mở rộng của các cơ quan nội tạng. Thông thường nó ảnh hưởng đến các cơ quan nhu mô, chẳng hạn như:

gan (gan to)
lá lách (lách to)
hạch bạch huyết (bệnh nổi hạch)

Các cơ quan này có thể dễ dàng tiếp cận khi sờ vào bụng, to ra ngoài vòm miệng, gan ngoài bên phải và lá lách ngoài vòm trái. Về mặt sinh lý, chúng không thể sờ thấy qua thành bụng.

E - bệnh nội tiết, tức là rối loạn bài tiết hormone của các tuyến nội tiết. Suy sinh dục thường thấy nhất. Đây là một rối loạn liên quan đến sự thiếu hụt các hormone sinh dục do tuyến sinh dục (tinh hoàn và buồng trứng) sản xuất, chẳng hạn như progesterone, estrogen và testosterone. Kết quả này trong:

thiếu trưởng thành về giới tính
thiếu lông nách hoặc lông tầng sinh môn điển hình ở nam giới
giảm ham muốn tình dục
rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ

Các bệnh nội tiết khác ít được quan sát thấy hơn, chẳng hạn như:

nữ hóa tuyến vú (phì đại tuyến vú của nam giới)
Suy giáp
suy thượng thận
Bệnh tiểu đường
cường cận giáp
tăng prolactin máu

Bệnh lưỡng tính đơn dòng M là một bệnh liên quan đến sự phát triển của một dòng tế bào plasmocytes đơn lẻ. Tế bào bạch cầu là những tế bào duy nhất trong hệ thống miễn dịch sản xuất và tiết ra kháng thể. Trong bệnh này, một dòng tế bào bạch cầu tạo ra kháng thể đồng nhất (đơn dòng) - protein M. Nó bao gồm hai chuỗi nặng cùng lớp và hai chuỗi nhẹ giống hệt nhau. Việc sản xuất protein M thường làm giảm sản xuất các kháng thể còn sót lại. Điều này có thể làm giảm sức đề kháng của cơ thể và dễ bị nhiễm trùng.

S - tổn thương da thường bao gồm:

sự xuất hiện của sự đổi màu
tăng sắc tố da
phát triển nhiều lông
cứng da
mỏng da

Móng tay cũng có thể bị ảnh hưởng.

Nhóm POEMS - nguyên nhân

Căn nguyên của hội chứng POEMS vẫn chưa được biết. VEGF, hoặc yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu, được nghi ngờ có liên quan đến sự phát triển của POEMS. Những bệnh nhân có phức hợp triệu chứng này cũng có nồng độ trong huyết thanh của các cytokine khác tăng cao, chẳng hạn như TNF alpha (yếu tố hoại tử khối u), interleukin IL-1 và IL-6.

Nhóm POEMS - chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh thông thường nhất là các triệu chứng, bác sĩ khám sức khỏe tổng thể, xét nghiệm máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm. Cũng có thể hữu ích khi tiến hành chụp X quang xương để cho thấy những thay đổi về mô xương và thực hiện sinh thiết tủy xương.

Quan trọng

POEMS rất hiếm gặp, vì vậy các kết quả xét nghiệm và các triệu chứng mà bệnh nhân báo cáo cần được phân tích cẩn thận để đưa ra chẩn đoán chính xác. Không có tiêu chuẩn ràng buộc để chẩn đoán tình trạng này. Nó được coi là cần thiết để có ít nhất 3 trong số 5 triệu chứng phổ biến, bao gồm 2 triệu chứng lớn (viêm đa dây thần kinh và sự hiện diện của protein M) và 1 nhỏ (tổn thương da, bệnh nội tiết hoặc hạch to).

Nhóm POEMS: điều trị

Điều trị POEMS và bệnh đa u tủy dựa trên việc điều trị các rối loạn của hệ thống tạo máu và loại bỏ dòng bệnh lý của tế bào huyết tương. Xạ trị là phương pháp phổ biến nhất, ít điều trị toàn thân hơn như hóa trị và liệu pháp steroid. Sau khi điều trị tích cực, bác sĩ có thể quyết định cấy ghép tế bào gốc cho bệnh nhân được lấy từ máu ngoại vi.