Hội chứng kháng hormone tuyến giáp là một bệnh tuyến giáp khá bất thường - trong quá trình của nó, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng của cả cường giáp và suy giáp. Bệnh này gây ra bởi các đột biến gen khác nhau can thiệp vào hoạt động của một trong các thụ thể hormone tuyến giáp - sự đa dạng của các đột biến làm cho hình ảnh lâm sàng của hội chứng kháng hormone tuyến giáp hoàn toàn khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau.
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp được Samuel Refetoff mô tả lần đầu tiên vào năm 1967, do đó có tên gọi khác của bệnh là hội chứng Refetoff. Tuy nhiên, một thuật ngữ khác cho vấn đề này là Hội chứng nhạy cảm với hormone tuyến giáp.
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp xảy ra với tần suất khá giống nhau ở nam và nữ. Số liệu thống kê chính xác về sự phổ biến của nó không được biết vì căn bệnh này đơn giản là rất hiếm - cho đến nay, chỉ có hơn 1000 trường hợp hội chứng được mô tả. Theo thống kê có sẵn, hội chứng Refetoff được tìm thấy ở 1 trong 40.000 ca sinh sống.
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp: nguyên nhân
Vấn đề chính ở những bệnh nhân mắc hội chứng kháng hormone tuyến giáp là rối loạn chức năng của các thụ thể hormone tuyến giáp. Sự xuất hiện của chúng là do đột biến gen mã hóa các thụ thể hormone tuyến giáp. Hội chứng Refetoff là di truyền trội trên NST thường - điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ mắc bệnh này có 50% nguy cơ con cái của họ cũng sẽ mắc bệnh tương tự. Các đột biến trong các gen này có thể thực sự đa dạng - cho đến nay hơn 100 đột biến khác nhau liên quan đến hội chứng kháng hormone tuyến giáp đã được mô tả. Do thực tế cơ sở của hội chứng Refetoff là những khiếm khuyết trong vật liệu di truyền, cổ điển bệnh này thường xảy ra trong các gia đình.
Sự trục trặc của các thụ thể đối với các hormone như thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3) là nguyên nhân trực tiếp của hội chứng kháng hormone tuyến giáp. Chính vì lý do đó mà các mô của bệnh nhân có biểu hiện giảm nhạy cảm với hormone tuyến giáp, nhưng cần nhấn mạnh rằng không phải tất cả các mô trên cơ thể người đều bị ảnh hưởng.
Các đột biến liên quan đến hội chứng Refetoff liên quan đến một trong số các dạng thụ thể hormone tuyến giáp, đó là TRβ2. Loại thụ thể này là đặc trưng của tuyến yên, trong khi ở các mô khác mà chức năng của hormone tuyến giáp cũng rất quan trọng, người ta tìm thấy các loại thụ thể khác đối với hormone tuyến giáp. Đây là trường hợp, ví dụ, trong trường hợp tế bào cơ xương và tế bào cơ tim, trong đó các thụ thể TRα1 được tìm thấy. Loại biệt hóa này trong các thụ thể hormone tuyến giáp là nguyên nhân gây ra các triệu chứng cụ thể trong quá trình của hội chứng kháng hormone tuyến giáp - chúng cũng có thể là các triệu chứng gợi ý cả cường giáp và suy giáp.
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp: Các triệu chứng
Do, trong số những người khác Thực tế là hội chứng kháng hormone tuyến giáp là do các đột biến gen khác nhau gây ra, diễn biến của bệnh ở những bệnh nhân khác nhau có thể hoàn toàn khác nhau. Sự sai lệch đặc trưng nhất xuất hiện trong bệnh này là lượng hormone tuyến giáp (T3 và T4) trong máu tăng lên. Điều thú vị là, sự dư thừa thyroxine và triiodothyronine không nhất thiết phải đi kèm với sự xáo trộn số lượng thyrotropin tuyến yên (TSH) trong máu. Về mặt sinh lý, khi lượng T3 và T4 trong cơ thể tăng lên, sẽ có sự giảm giải phóng TSH từ tuyến yên. Trong khi đó, trong trường hợp hội chứng Refetoff, hiện tượng như vậy không được quan sát thấy, ở những bệnh nhân mức TSH thường đạt đến giới hạn trên của tiêu chuẩn.
Có vẻ như vì trong quá trình của hội chứng kháng giáp, cơ thể lưu thông một lượng hormone tuyến giáp tăng lên, bệnh nhân sẽ xuất hiện các triệu chứng của cường giáp. Trong trường hợp này, mô của bệnh nhân - hoặc ít nhất là một phần của chúng - không nhạy cảm với những chất này, và đây là yếu tố phân biệt hội chứng Refetoff với bệnh cường giáp.
Triệu chứng phổ biến nhất ở những bệnh nhân mắc hội chứng kháng hormone tuyến giáp là bướu cổ, tức là tuyến giáp to ra (đôi khi có kích thước đáng kể). Một triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Refetoff là nhịp tim nhanh (nhịp tim tăng nhanh do các thụ thể hormone tuyến giáp có trong tế bào hoạt động bình thường và sự dư thừa hormone tuyến giáp trong cơ thể thúc đẩy nhịp tim nhanh). Một loạt các rối loạn cảm xúc cũng gặp ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này.
Các vấn đề khác cũng liên quan đến hội chứng kháng hormone tuyến giáp, chẳng hạn như:
- một rối loạn tương tự như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
- rối loạn hệ thống miễn dịch (gây nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm họng hoặc nhiễm trùng tai)
- thiểu năng trí tuệ
- tầm vóc thấp
- trọng lượng cơ thể thấp (đặc biệt ở trẻ em bị hội chứng kháng hormone tuyến giáp)
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp: chẩn đoán
Trong chẩn đoán hội chứng Refetoff, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm là quan trọng nhất. Ở những bệnh nhân dùng đơn vị này, nồng độ thyroxine và triiodothyronine trong máu đã tăng lên đáng kể được phát hiện.
Tuy nhiên, hội chứng kháng hormone tuyến giáp cần phân biệt với các bệnh lý khác cũng có thể dẫn đến rối loạn hoạt động của tuyến giáp, chẳng hạn như u tuyến yên tiết TSH. Vì lý do này, bệnh nhân có thể trải qua các xét nghiệm hình ảnh (ví dụ như chụp cộng hưởng từ của đầu để loại trừ sự hiện diện của khối u tuyến yên), cũng như các xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm. Trong trường hợp thứ hai, xét nghiệm TRH (thyreoliberin) được sử dụng.Ở những bệnh nhân mắc hội chứng kháng hormone tuyến giáp, việc giải phóng TSH tăng lên sau khi cho họ dùng TRH. Đến lượt bệnh nhân u tuyến yên tiết TSH, mối quan hệ này không còn nữa.
Xác nhận cuối cùng rằng bệnh nhân mắc phải hội chứng kháng hormone tuyến giáp có thể nhận được bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền và phát hiện các đột biến gen liên quan đến đơn vị này.
Hội chứng kháng hormone tuyến giáp: Điều trị
Điều đáng ngạc nhiên là một số bệnh nhân bị Hội chứng kháng hormone tuyến giáp không cần điều trị. Khả năng này xảy ra là do ở một số bệnh nhân, sự giảm nhạy cảm của các mô đối với hormone tuyến giáp được bù đắp đủ bằng việc tuyến giáp tiết hormone tăng lên đáng kể.
Ở những bệnh nhân có các triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng, điều trị bằng hormone tuyến giáp với liều lượng cao có thể được sử dụng, ngoài ra, một số bệnh nhân được dùng tyratricol (loại thuốc này, trong số những loại khác, kích thích các thụ thể đối với hormone tuyến giáp). Trong một tình huống mà các bệnh như nhịp tim nhanh hoặc tăng động ở mức độ đáng kể ở bệnh nhân, điều trị bằng thuốc chẹn beta có thể được sử dụng.
Nguồn:
Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Kháng hormone tuyến giáp", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, truy cập trực tuyến: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
Kháng Hormone tuyến giáp, tổng quát, ưu thế autosomal; GRTH, cơ sở dữ liệu bệnh OMIM, truy cập trực tuyến: https://www.omim.org/entry/188570
Interna Szczeklik 2017, quán rượu. Y học thực hành
