HUNTER SYNDROME - Các triệu chứng và điều trị bệnh Mucopolysaccharidosis loại II

Hội chứng Hunter, hay bệnh mucopolysaccharidosis loại II, là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp được xác định về mặt di truyền. Hội chứng Hunter được phân biệt với các loại bệnh mucopolysaccharidosis khác bởi một phương thức di truyền khác khiến nam giới hầu hết bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Các triệu chứng của hội chứng Hunter là gì? Điều trị bệnh nhân mắc bệnh mucopolysaccharidosis loại II như thế nào?

Hội chứng Hunter, tức là bệnh mucopolysaccharidosis loại II, là một bệnh tích trữ lysosome, tức là một bệnh được xác định về mặt di truyền, trong đó - do khiếm khuyết hoặc thiếu hoạt động của một trong các enzym - các chất khác nhau tích tụ trong lysosome (bào quan tế bào chứa các enzym phân hủy nhiều chất) ). Bản chất của hội chứng Hunter là sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết của idursonate ultrafatase - một loại enzyme chịu trách nhiệm tổng hợp mucopolysaccharides, còn được gọi là glycosaminoglycans hoặc GAGs. Kết quả là, mucopolysaccharid tích tụ trong các cơ quan và dẫn đến hỏng hóc.

Hội chứng Hunter thuộc về cái gọi là Bệnh hiếm gặp: tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 150.000 ca sinh, chủ yếu là trẻ trai. Theo số liệu của Hiệp hội MPS, ở Ba Lan, bệnh Hunter chiếm khoảng 20 phần trăm. tất cả các trường hợp nhiễm mucopolysaccharidosis.

Hội chứng Hunter - nguyên nhân

Căn bệnh này gây ra bởi một đột biến trong gen kiểm soát việc sản xuất idursonate. Do lỗi di truyền, một loại enzyme chịu trách nhiệm phân hủy mucopolysaccharides có thể không được tạo ra, hoặc một loại enzyme có thể được tạo ra không có khả năng phân hủy mucopolysaccharides hoặc không thực hiện được như mong muốn.

Hội chứng thợ săn - di truyền

Không giống như các dạng mucopolysaccharidoses khác, di truyền lặn trên NST thường, sự di truyền của hội chứng Hunter có tính chất lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X). Điều này có nghĩa là đứa trẻ chỉ có thể nhận gen khiếm khuyết từ mẹ. Một người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X: một từ cha cô và một từ mẹ cô. Ngược lại, một người đàn ông có một nhiễm sắc thể X, mà anh ta thừa hưởng từ mẹ mình và một nhiễm sắc thể Y, mà anh ta nhận được từ cha mình. Nếu một phụ nữ có một nhiễm sắc thể X với một gen khiếm khuyết cho hội chứng Hunter và một nhiễm sắc thể bình thường khác, cô ấy là người lành mang bệnh, vì gen chính xác bảo vệ cô ấy chống lại sự khởi phát của các triệu chứng. Vì lý do này, hội chứng Hunter hầu như chỉ xảy ra ở các bé trai. Nếu người mẹ truyền gen bất thường cho con trai mình, anh ta sẽ phát triển các triệu chứng của bệnh vì anh ta không có nhiễm sắc thể X thứ hai để ngăn anh ta kích hoạt bệnh. Nếu anh ta di truyền một gen khỏe mạnh, các triệu chứng của bệnh sẽ không xuất hiện.

Hội chứng Hunter - các triệu chứng

Có hai dạng bệnh: loại A, được gọi là dạng cổ điển và loại B - với diễn biến nhẹ hơn. Loại A bị chi phối bởi các triệu chứng điển hình của bệnh mucopolysaccharidosis, chẳng hạn như:

• dày các đặc điểm trên khuôn mặt
• tầm vóc thấp
• thay đổi ở các khớp với hạn chế đáng kể khả năng vận động của chúng
• gan và lá lách to (gan lách to)
• thoát vị rốn và bẹn (xuất hiện ở trẻ sơ sinh)

Loại A được đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ đáng kể, biến dạng cột sống và chứng kyphosis nghiêm trọng.

Ở loại B, dị tật bẩm sinh ít nghiêm trọng hơn: thay đổi xương nhẹ hơn và chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc không có.

Các triệu chứng để phân biệt bệnh Hunter với các loại MPS khác là tổn thương da, nổi cục nhỏ trên vai, bả vai và lưng. Hơn nữa, không có thay đổi nào điển hình cho bệnh mucopolysaccharidosis ở cơ quan thị giác dưới dạng mờ giác mạc, trong khi tổn thương cơ quan thính giác thường được chẩn đoán, có liên quan đến mất thính giác hoặc điếc. Trong quá trình bệnh Hunter cũng có hiện tượng tiết dịch nhầy từ mũi, không liên quan đến nhiễm trùng đường hô hấp. Tổn thương cơ tim và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát cũng được đề cập trong số các triệu chứng khác của hội chứng Hunter.

Các triệu chứng hội chứng Hunter xuất hiện khoảng 2-3. năm của cuộc đời đứa trẻ.

Hội chứng Hunter - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh, cần thực hiện một xét nghiệm bao gồm định lượng mucopolysaccharid trong nước tiểu (trong trường hợp mucopolysaccharidosis chúng được bài tiết quá mức) và xác định loại của chúng.

Hội chứng Hunter - điều trị

Chỉ có thể điều trị triệu chứng hội chứng Hunter, bao gồm phục hồi chức năng và điều trị các biến chứng nội tạng. Điều trị cũng có thể bao gồm việc sử dụng liệu pháp thay thế enzym bằng cách sử dụng sulfatase iduronate. Chúng được sử dụng để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Hội chứng Hunter - tiên lượng

Thời gian tồn tại ở dạng hội chứng Hunter cổ điển là khoảng 20 năm. Những người đấu tranh với loại B của hội chứng Hunter sống sót lâu hơn (đến thập kỷ thứ 3 hoặc thậm chí thứ 4 của cuộc đời).