Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền hiếm gặp, rất thường dẫn đến sẩy thai tự nhiên vào đầu thai kỳ. Nếu một đứa trẻ sinh ra đã phải chống chọi với nhiều bệnh tật vì căn bệnh này gây ra nhiều bất thường về phát triển. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Edwards là gì? Điều trị của nó là gì? Hội chứng Edwards có di truyền không?

Hội chứng Edwards, hay thể ba nhiễm sắc thể 18, là một tình trạng di truyền dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp. Bệnh thường gây sẩy thai tự nhiên khi bắt đầu mang thai. Chỉ trong một số trường hợp trẻ mới được sinh ra (thường là trẻ gái nhiều hơn trẻ trai). Sau đó, nó phải vật lộn với những khiếm khuyết của nhiều cơ quan.

Tần suất của hội chứng Edwards được ước tính là 1 trên 5.000 trẻ sinh sống. Do đó, đây là hội chứng khiếm khuyết di truyền thường gặp thứ hai, sau hội chứng Down, thuộc nhóm thể tam nhiễm trên cơ thể.

Hội chứng Edwards: nguyên nhân

Hội chứng Edwards gây ra bởi sự sai lệch nhiễm sắc thể, là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, sự bất thường về di truyền bao gồm sự xuất hiện của nhiễm sắc thể 18 bổ sung, thứ ba trong DNA.

Nguyên nhân phổ biến nhất của thể ba nhiễm ở nhiễm sắc thể thứ 18 là do rối loạn quá trình tạo giao tử. Trong quá trình hình thành tế bào sinh dục, các nhiễm sắc thể phân li không chính xác thành cả hai giao tử. Một cách thích hợp, mỗi người trong số họ phải có một nhiễm sắc thể từ một cặp nhất định. Trong hội chứng Edwards, một trong các giao tử có nguyên liệu thừa ở dạng nhiễm sắc thể thứ hai của cặp số 18. Do đó, sau khi thụ tinh, người ta có thể thu được một tế bào có 3 cặp nhiễm sắc thể thứ 18.

KIỂM TRA >> Các yếu tố nguy cơ phát triển hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards: các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Edwards đã có thể được nhìn thấy khi khám tiền sản - siêu âm 3D. Sau đó, bác sĩ tìm thấy trọng lượng thấp của thai nhi và sự phát triển bất thường của hệ xương, cũng như các khuyết tật của hệ thần kinh trung ương.

Sau khi đứa trẻ được sinh ra, có một hội chứng dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• cân nặng khi sinh thấp
• bất thường trong cấu trúc của hộp sọ, chủ yếu là tật đầu nhỏ và chẩm nổi rõ. Bất thường phổ biến nhất trong hộp sọ là u nang đám rối màng mạch. Đây là một ổ chứa chất lỏng bệnh lý nằm trên bề mặt não, bản thân nó không nguy hiểm, nhưng có thể là dấu hiệu của tam nhiễm sắc thể 18.
• biến dạng khuôn mặt, bao gồm: vi phẫu thuật - miệng nhỏ bất thường, móm - hàm nhỏ, chứng phì đại - mắt mở to
• dị tật chân tay (ngón tay cái và móng tay không phát triển, bàn chân bị biến dạng)

Một triệu chứng đặc trưng khác là bàn tay của trẻ sơ sinh nắm lại thành nắm đấm, ngón trỏ chồng lên các ngón còn lại và ngón thứ năm chồng lên ngón thứ tư.

Ngoài ra, còn bị rối loạn chức năng của nhiều cơ quan, chủ yếu là tim, phổi và thận.

Hội chứng Edwards: chẩn đoán

Chẩn đoán trước khi sinh giúp phát hiện bệnh di truyền phức tạp này. Nếu bác sĩ có thể phát hiện một lượng lớn nước ối khi kiểm tra siêu âm, biểu hiện như sự mở rộng của tử cung, điều này có thể gợi ý một hội chứng. Trong trường hợp này, bước chẩn đoán tiếp theo thường là các xét nghiệm tiền sản xâm lấn, chẳng hạn như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

KIỂM TRA >> Xét nghiệm tiền sản xâm lấn là gì?

Trong giai đoạn sau sinh, các xét nghiệm di truyền tế bào cũng cần thiết để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

Hội chứng Edwards: điều trị

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards thường chết trong tháng đầu đời, chỉ một số trẻ sống sót sau một năm. Cho đến lúc đó, đứa trẻ thường ở trong tình trạng nghiêm trọng và cần được chăm sóc chuyên khoa 24/7.

Hội chứng Edwards: di truyền

Hội chứng Edwards không di truyền vì bất thường nhiễm sắc thể xảy ra không thể đoán trước và không bị ảnh hưởng bởi vật chất di truyền của bố và mẹ.