HỘI CHỨNG COWDEN LàM TĂNG NGUY CƠ PHáT TRIỂN CáC BỆNH UNG THƯ. HỘI CHỨNG COWDEN Là Gì?

Hội chứng Cowden - nguyên nhân

Một số đột biến gen di truyền có liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng Cowden. Các nhà khoa học của Phòng khám Cleveland (Mỹ) tin rằng một đột biến trong gen succinate dehydrogenase (SDH) là nguyên nhân gây ra sự phát triển của ung thư ở những bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp (80%) bệnh là do đột biến gen PTEN, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 10. Gen PTEN là gen ức chế khối u (tương tự như gen BRCA1 liên quan đến ung thư vú). Nó thường bảo vệ tế bào chống lại sự phát triển nhanh chóng và không kiểm soát, nhưng nếu nó vắng mặt hoặc đột biến, sự phân chia tế bào không kiểm soát có thể xảy ra, và do đó nguy cơ phát triển tế bào ung thư tăng lên đáng kể. Các đột biến khác có thể ở gen SDHB và KLLN.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao bình thường và một bản sao bị lỗi của gen được di truyền. Tuy nhiên, bản sao đột biến của gen trội hơn bản sao bình thường khiến người được thừa hưởng gen đó bị di truyền.

Hội chứng Cowden - các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh là nhiều tổn thương ở da, niêm mạc và các cơ quan nội tạng (ví dụ như phổi, ruột) được gọi là tổn thương hamartoma. Đây là những khối u không phải ung thư, là một rối loạn phát triển. Trong 80 phần trăm ở những bệnh nhân mắc hội chứng này, sự thay đổi màu da xảy ra ở giữa mặt và xung quanh môi âm hộ. Trong niêm mạc má, có thể nhận ra những cục u mềm, hợp lưu tương tự như "đá cuội".

Ngoài ra, người ta thường thấy những thay đổi nguyên bào sợi ở vú, buồng trứng, u tuyến giáp hoặc núm vú. Người lớn cũng có thể phát triển bệnh Lhermitte-Duclos (nó là một khối u loạn sản tiểu não). Tuy nhiên, loại ung thư cùng tồn tại nguy hiểm nhất là ung thư vú, phát triển ở khoảng 30% phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Cowden.

ĐỌC >> Ung thư vú và buồng trứng di truyền. Bạn cần biết gì về gen BRCA1 và BRCA2?

Chậm phát triển trí tuệ (IQ ≤75) đôi khi cũng được quan sát thấy.

Hội chứng Cowden - điều trị

Không thể điều trị nguyên nhân các bệnh di truyền, do đó chỉ có liệu pháp nhằm giảm bớt các triệu chứng của bệnh được sử dụng. Do tính chất phức tạp của bệnh, người bệnh cần có sự tư vấn của các bác sĩ nhiều chuyên khoa.

Vitamin E có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Cowden

Các nhà khoa học thuộc Viện Y học Di truyền Cleveland Clinic ở Ohio (Mỹ) đã phát hiện ra rằng vitamin E có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư ở những bệnh nhân mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Theo các nhà nghiên cứu, sự phát triển của ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Cowden là do đột biến gen succinate dehydrogenase (SDH), dẫn đến sự tích tụ của các loại oxy phản ứng trong tế bào. Kết quả là, các tế bào khỏe mạnh không tham gia vào quá trình apoptosis (cái chết của một tế bào bị hao mòn hoặc bị hư hỏng) sẽ bị hư hỏng, và do đó không bị loại bỏ khỏi cơ thể. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng sau khi sử dụng vitamin E, lượng tổn thương trong tế bào đột biến sẽ giảm đi. Vì vậy, vitamin E có thể được sử dụng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Cowden như một chất chống ung thư hiệu quả, điều trị hoặc phòng ngừa.