Hội chứng Cowden là một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Cowden có nguy cơ phát triển đối với ung thư tuyến giáp và bàng quang. Phụ nữ cũng có nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư tử cung. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Cowden là gì? Có thể chữa khỏi bệnh này không?
Hội chứng Cowden, giống như hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba và hội chứng Proteus, thuộc nhóm các hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền. Điều này có nghĩa là những người chống chọi với loại hội chứng này có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn nhiều so với những người khỏe mạnh. Bệnh Cowden làm tăng nguy cơ phát triển các khối u không phải ung thư (ví dụ như polyp ruột) và các khối u lành tính (ví dụ: u tuyến giáp và u xơ tử cung), cũng như các khối u ác tính, bao gồm ung thư vú và ung thư vú (lên đến 50%), ung thư tuyến giáp và tử cung , thận, bàng quang, da và hệ thần kinh trung ương.
Hội chứng Cowden ảnh hưởng đến tỷ lệ 1: 200.000 người. Trong 90 phần trăm. bệnh được chẩn đoán trước hai mươi tuổi.
Hội chứng Cowden - nguyên nhân
Một số đột biến gen di truyền có liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng Cowden. Các nhà khoa học của Phòng khám Cleveland (Mỹ) tin rằng một đột biến trong gen succinate dehydrogenase (SDH) là nguyên nhân gây ra sự phát triển của ung thư ở những bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp (80%) bệnh là do đột biến gen PTEN, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 10. Gen PTEN là gen ức chế khối u (tương tự như gen BRCA1 liên quan đến ung thư vú). Nó thường bảo vệ tế bào chống lại sự phát triển nhanh chóng và không kiểm soát, nhưng nếu nó vắng mặt hoặc đột biến, sự phân chia tế bào không kiểm soát có thể xảy ra, và do đó nguy cơ phát triển tế bào ung thư tăng lên đáng kể. Các đột biến khác có thể ở gen SDHB và KLLN.
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao bình thường và một bản sao bị lỗi của gen được di truyền. Tuy nhiên, bản sao đột biến của gen trội hơn bản sao bình thường khiến người được thừa hưởng gen đó bị di truyền.
Hội chứng Cowden - các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh là nhiều tổn thương ở da, niêm mạc và các cơ quan nội tạng (ví dụ như phổi, ruột) được gọi là tổn thương hamartoma. Đây là những khối u không phải ung thư, là một rối loạn phát triển. Trong 80 phần trăm ở những bệnh nhân mắc hội chứng này, sự thay đổi màu da xảy ra ở giữa mặt và xung quanh môi âm hộ. Trong niêm mạc má, có thể nhận ra những cục u mềm, hợp lưu tương tự như "đá cuội".
Ngoài ra, người ta thường thấy những thay đổi nguyên bào sợi ở vú, buồng trứng, u tuyến giáp hoặc núm vú. Người lớn cũng có thể phát triển bệnh Lhermitte-Duclos (nó là một khối u loạn sản tiểu não). Tuy nhiên, loại ung thư cùng tồn tại nguy hiểm nhất là ung thư vú, phát triển ở khoảng 30% phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Cowden.
ĐỌC >> Ung thư vú và buồng trứng di truyền. Bạn cần biết gì về gen BRCA1 và BRCA2?
Chậm phát triển trí tuệ (IQ ≤75) đôi khi cũng được quan sát thấy.
Hội chứng Cowden - điều trị
Không thể điều trị nguyên nhân các bệnh di truyền, do đó chỉ có liệu pháp nhằm giảm bớt các triệu chứng của bệnh được sử dụng. Do tính chất phức tạp của bệnh, người bệnh cần có sự tư vấn của các bác sĩ nhiều chuyên khoa.
Nó sẽ hữu ích cho bạnVitamin E có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Cowden
Các nhà khoa học thuộc Viện Y học Di truyền Cleveland Clinic ở Ohio (Mỹ) đã phát hiện ra rằng vitamin E có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư ở những bệnh nhân mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Theo các nhà nghiên cứu, sự phát triển của ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Cowden là do đột biến gen succinate dehydrogenase (SDH), dẫn đến sự tích tụ của các loại oxy phản ứng trong tế bào. Kết quả là, các tế bào khỏe mạnh không tham gia vào quá trình apoptosis (cái chết của một tế bào bị hao mòn hoặc bị hư hỏng) sẽ bị hư hỏng, và do đó không bị loại bỏ khỏi cơ thể. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng sau khi sử dụng vitamin E, lượng tổn thương trong tế bào đột biến sẽ giảm đi. Vì vậy, vitamin E có thể được sử dụng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Cowden như một chất chống ung thư hiệu quả, điều trị hoặc phòng ngừa.
Cũng đọc: Xét nghiệm di truyền - di truyền ung thư Những bệnh ung thư nào có thể chữa khỏi? Danh sách các loại ung thư có triển vọng nhất. Kiểm tra dự phòng các loại ung thư. Nghiên cứu này có thể cứu một mạng người
