Bệnh não Spongiform: bệnh prion bí ẩn

Bệnh não dạng bọt (bệnh prion) là những bệnh trong đó các dạng bệnh lý của protein prion có liên quan đến sự phát triển. Chúng ta ngày càng biết nhiều hơn về các bệnh prion, nhưng các khía cạnh chính vẫn chưa được biết - hiện tại, y học không có phương tiện để chữa khỏi những bệnh này cho bệnh nhân.

Bệnh não dạng bọt biển, hoặc bệnh prion, có thể phát triển trong suốt cuộc đời, trong khi những bệnh khác phát sinh do đột biến gen di truyền từ khi sinh ra. Trong nhóm này, có một số thực thể xảy ra ở người, ví dụ như bệnh Creutzfeldt-Jakob hoặc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong.

Bệnh Prion đã rất bí ẩn trong một thời gian dài. Không giống như các mầm bệnh khác, chẳng hạn như vi khuẩn, vi rút hoặc nấm, chúng không chứa axit nucleic - prion chỉ được tạo ra từ protein. Thuyết về các bệnh do prion do S. Prusiner phát hiện, khám phá này được giới khoa học đánh giá rất cao - năm 1997 nhà nghiên cứu đã được trao giải Nobel y học. Mặc dù đã tương đối nhiều năm kể từ khi khái niệm prion ra đời, một số nhà khoa học vẫn tin rằng nó chưa hoàn thiện và đang nghiên cứu thêm về bản chất của những tình trạng này - một số yếu tố gây ra bệnh não xốp hiện đã được xác nhận.

Các bệnh Prion: nguyên nhân

Căn nguyên của các bệnh do prion gây ra liên quan đến sự biến đổi các protein prion bình thường thành các dạng gây bệnh, gây bệnh. Prion là các phân tử protein được tìm thấy trong cơ thể của mỗi con người. Chức năng của chúng vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, nhưng người ta biết rằng trong điều kiện bình thường, protein prion không gây hại cho cơ thể. Tuy nhiên, khi các prion thay đổi cấu trúc và trở thành các phần tử gây bệnh, một trong số các bệnh não thể xốp sẽ phát triển. Prion xuất hiện tự nhiên trong cơ thể được gọi là PRPC, trong khi các dạng bất thường được gọi là PRPSC. Vấn đề thứ hai là một vấn đề nghiêm trọng không chỉ vì chúng có thể tích tụ trong mô thần kinh dưới dạng lắng đọng và tạo ra thiệt hại cho nó, mà còn vì chúng có khả năng biến đổi các prion bình thường thành một dạng dị dạng (nói một cách đơn giản là PRPSC có thể "lây nhiễm" các protein bình thường với khả năng gây bệnh của nó).

Cũng đọc: Bệnh Huntington (Huntington's múa giật): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Rung cơ - nguyên nhân. Rung cơ có nghĩa là gì? Các bệnh giết người nhanh nhất: SỐC, EBOLA, DAMN, SÚT, KHẨN CẤP [GALE ...

Về cơ bản, có 3 nguyên nhân gây ra bệnh não xốp:

• lẻ tẻ (đột biến gây bệnh xảy ra trong tế bào soma, nó xảy ra trong suốt cuộc đời của bệnh nhân),
• gia đình (do gánh nặng của các đột biến di truyền từ cha mẹ),
• Lây truyền (liên quan đến việc đưa các prion gây bệnh vào cơ thể con người, ví dụ như thông qua các chế phẩm hormone tăng trưởng bị nhiễm các hạt này hoặc cấy ghép giác mạc từ một người bị một số bệnh não xốp).

Bệnh não dạng bọt: bệnh Creutzfeldt-Jakob

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) được mô tả lần đầu tiên vào đầu những năm 1920. Có 4 loại bệnh:

• CJD lẻ tẻ (phổ biến nhất, chiếm tới 9/10 tổng số ca CJD)
• quê hương của CJD
• thắt lưng CJD
• biến thể của CJD

Hình ảnh lâm sàng trong quá trình của các biến thể khác nhau của bệnh Creutzfeldt-Jakob là thay đổi. Các bệnh phổ biến nhất trong quá trình của nhóm bệnh não xốp này là:

• rối loạn sa sút trí tuệ (bao gồm suy giảm dần dần về trí nhớ, sự chú ý và sự tập trung)
• rung giật cơ (cử động không tự chủ như giật cơ đột ngột)
• rối loạn chức năng tiểu não (biểu hiện, ví dụ, bởi rối loạn thăng bằng)
• mờ mắt
• các triệu chứng hình tháp và ngoại tháp

Trong quá trình của các biến thể CJD, các rối loạn tâm thần (ví dụ: lo lắng, tâm trạng chán nản), đau và các cử động không tự chủ khác ngoài những biểu hiện nêu trên cũng có thể xuất hiện.

Tiên lượng cho bệnh Creutzfeldt-Jakob là xấu - ví dụ, ở những bệnh nhân mắc CJD lẻ tẻ, phải mất trung bình 4-5 tháng từ khi bắt đầu có các triệu chứng bệnh cho đến khi tử vong.

Bệnh não dạng bọt: hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker

Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) thường xảy ra trong gia đình và do đột biến di truyền trong gen PRNP gây ra. Nó được coi là bệnh não xốp tiến triển chậm nhất. Nhóm GSS bao gồm:

• tôi muốn làm quen bạn
• rối loạn tiêu hóa
• rối loạn sa sút trí tuệ
• rối loạn nuốt
• rung giật nhãn cầu
• tăng căng cơ

Bệnh nhân được chẩn đoán GSS có thời gian thay đổi, và ở một số bệnh nhân tử vong xảy ra hơn 10 năm sau khi khởi phát.

Spongiform encephalopathies: mất ngủ gia đình gây tử vong

Mất ngủ gia đình gây chết người là một bệnh prion do đột biến gen PRNP gây ra. Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp và cho đến nay đã được chẩn đoán ở 28 gia đình trên toàn thế giới. Trong quá trình mất ngủ gia đình gây tử vong, triệu chứng đầu tiên là không thể ngủ được. Vấn đề này dẫn đến rối loạn lo âu và bệnh nhân bị ảo giác. Ảnh hưởng của việc thiếu ngủ liên tục vào ban đêm là rối loạn chức năng của hệ thống tự chủ (bao gồm thay đổi chức năng tim, đổ mồ hôi và rối loạn hệ tiêu hóa), trọng lượng cơ thể cũng giảm dần. Trong các giai đoạn nặng hơn của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, rối loạn nội tiết tố xuất hiện và các triệu chứng sa sút trí tuệ xảy ra trong quá trình của bệnh.

Tiên lượng cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, cũng như đối với các bệnh não xốp khác, rất kém: bệnh nhân thường tử vong trong vòng ba năm sau khi khởi phát.

Bệnh não Spongiform: bệnh đơn độc với tính nhạy cảm khác nhau với protease

Sự xuất hiện của các bệnh não xốp được thảo luận chủ yếu liên quan đến các đột biến trong gen PRNP. Tuy nhiên, những đột biến này liên quan đến các codon khác nhau của gen này, và do đó một số bệnh prion khác nhau được phân biệt. Một đơn vị được mô tả tương đối gần đây (năm 2008) là bệnh đơn bào với tính nhạy cảm khác nhau đối với protease. Những người mắc bệnh này mang đột biến ở nhiều nhất là ba codon của gen PRNP.

Trong bệnh cơ quan có tính nhạy cảm khác nhau với protease, bệnh nhân gặp:

• suy giảm nhận thức
• cực kỳ nghiêm trọng của rối loạn tâm thần: chúng có thể hưng phấn và kích động, nhưng cũng có thể thờ ơ đáng kể
• rối loạn tiêu hóa
• mất ngôn ngữ (rối loạn ngôn ngữ)

Thời gian mắc bệnh trung bình của bệnh nguyên thủy này là dưới 4 năm.

Spongiform encephalopathies: kuru

Kuru bây giờ được coi là một căn bệnh thực tế không còn tồn tại nữa - nó được tìm thấy ở đại diện của các bộ tộc từ Papua New Guinea, những người thực hành hành vi ăn thịt đồng loại. Triệu chứng chính của bệnh não xốp này là mất điều hòa tiểu não tiến triển. Nó có thể đi kèm với các cử động không tự chủ (chủ yếu ở dạng múa giật, run rẩy và chứng mất kiểm soát), cũng như tiểu tiện và phân không tự chủ. Các bệnh nhân trên kuru cũng trải qua những thay đổi tâm trạng đáng kể, họ phát triển các phản xạ nguyên thủy (ví dụ: mút tay). Một vấn đề khá đặc trưng trong trường hợp của bệnh prion này là những cơn khóc hoặc cười gượng gạo - do những hiện tượng sau này, kuru đôi khi được gọi là "cái chết cười".

Bệnh não Spongiform: chẩn đoán

Các bệnh Prion có thể được nghi ngờ trên cơ sở các triệu chứng của bệnh nhân. Tuy nhiên, chúng khá không đặc hiệu, vì chúng cũng có thể xuất hiện trong quá trình của một số bệnh khác không liên quan đến prion. Vì lý do này, những điều sau đây cũng được sử dụng trong chẩn đoán bệnh não xốp:

• kiểm tra hình ảnh (ví dụ chụp cộng hưởng từ, cho phép phát hiện những thay đổi liên quan đến sự thoái hóa của não bởi các protein prion),
• các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (chẳng hạn như đánh giá nồng độ protein trong dịch não tủy, ví dụ protein MAP-tau, S-100 hoặc 14-3-3),
• xét nghiệm di truyền (để phát hiện sự hiện diện của các đột biến ở bệnh nhân),
• xét nghiệm hóa mô (sử dụng kháng thể đối với protein prion).

Chẩn đoán cũng có thể được xác nhận bằng cách khám nghiệm tử thi của não, trong đó có thể tìm thấy những thay đổi đặc trưng của bệnh não xốp. Đây có thể là những tổn thương dạng xốp, phân bố đa dạng và có cấu trúc khác nhau (tùy từng thể bệnh cụ thể) mảng amyloid và các khuyết tật tế bào thần kinh.

Spongiform encephalopathies: điều trị

Bệnh Prion hiện nay không thể chữa khỏi - mặc dù có nhiều nghiên cứu đã diễn ra trong nhiều năm, y học vẫn chưa có loại thuốc nào có thể làm chậm hoặc ức chế hoàn toàn sự tiến triển của chúng. Điều trị triệu chứng được áp dụng ở những bệnh nhân mắc bệnh não xốp, nhằm mục đích làm giảm bớt cường độ của các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ càng nhiều càng tốt.

Tuy nhiên, công việc điều trị bệnh não xốp vẫn đang được tiến hành. Các nhà khoa học đang cố gắng sử dụng nhiều phương pháp khác nhau - ví dụ đầu tiên là liệu pháp gen. Chúng sẽ ảnh hưởng đến các axit nucleic và các đột biến có trong cấu trúc của chúng - mục đích của việc áp dụng liệu pháp gen sẽ là vô hiệu hóa các lỗi trong mã di truyền. Một cách tiếp cận khác là cơ sở của liệu pháp miễn dịch - công việc đang được tiến hành để tạo ra các kháng thể có vai trò loại bỏ các prion gây bệnh. Một phương pháp khác cho thấy tiềm năng chống lại bệnh não xốp là điều trị bằng cách sử dụng các phân tử protein tổng hợp, một khi được đưa vào cơ thể bệnh nhân, sẽ vô hiệu hóa các protein bệnh lý.

Đề xuất bài viết:

Bệnh não - Nguyên nhân, Loại và Triệu chứng