Hội chứng Brugada là một rối loạn được xác định về mặt di truyền, dễ dẫn đến rối loạn nhịp thất đe dọa tính mạng. Mô tả đầu tiên về căn bệnh này có từ năm 1992, và các tác giả của ấn phẩm là bác sĩ tim mạch người Tây Ban Nha - anh em Joseph và Pedro Brugada.
Mục lục
- Hội chứng Brugada: nguyên nhân
- Hội chứng Brugada: các triệu chứng
- Hội chứng Brugada: chẩn đoán
- Hội chứng Brugada: điều trị
- Hội chứng Brugada: tiên lượng
Hội chứng Brugada tương đối hiếm. Tỷ lệ hiện mắc của nó được ước tính là trung bình từ 1-30 trên 100.000 người, với số ca mắc bệnh cao nhất ở châu Á. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới từ 8-10 lần.
Hội chứng Brugada: nguyên nhân
Do sinh lý bệnh của hội chứng này thuộc nhóm bệnh tim loạn nhịp được gọi là bệnh lý kênh. Nguyên nhân của hội chứng Brugada là do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị protein kênh natri.
Các kênh natri nằm trong màng tế bào của tế bào cơ tim và tham gia vào quá trình khử cực của chúng, tức là kích thích, tác dụng cuối cùng là sự co lại của các sợi cơ. Sự bất thường của kênh natri rút ngắn thời gian khử cực của các sợi riêng lẻ, điều này làm nhiễu loạn sự lan truyền đồng đều và đồng bộ của sóng kích thích.
Kết quả là những thay đổi trong quá trình ghi điện tâm đồ, và quan trọng nhất là rối loạn nhịp thất nguy hiểm. Hội chứng này được di truyền theo kiểu trội autosomal.
Hiện nay, hàng chục loại đột biến gây ra căn bệnh này đã được biết đến. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không được thực hiện thường xuyên cho mục đích chẩn đoán.
Hội chứng Brugada: các triệu chứng
Hội chứng Brugada thường xuất hiện nhiều nhất ở thanh niên - trong thập kỷ thứ 3 và 4 của cuộc đời. Triệu chứng lâm sàng chính là ngất do nhịp nhanh thất đa hình.
Rối loạn nhịp tim thường xảy ra khi nghỉ ngơi, thường xảy ra vào ban đêm.Tác hại nguy hiểm nhất của bệnh là đột tử do tim do quá trình biến đổi nhịp tim nhanh nói trên thành rung thất.
Thật không may, có những trường hợp ngừng tim trong VF có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.
Hội chứng Brugada: chẩn đoán
Yếu tố thiết yếu của chẩn đoán là dấu vết điện tâm đồ đặc trưng, tức là điện tâm đồ. Hội chứng Brugada được đặc trưng bởi những thay đổi đặc trưng về hình thái của phức bộ QRS và vùng ST-T.
Những đặc điểm này xảy ra ở đạo trình V1 và V2, tức là, nằm phía trên tâm thất phải. Đôi khi, bản ghi hội chứng điển hình là một phát hiện ngẫu nhiên trong ECG vì những lý do khác.
Sau đó, bệnh nhân có cơ hội được chăm sóc chuyên khoa trước khi các triệu chứng trở nên rõ ràng. Điều đáng nói là hình ảnh điện tâm đồ có thể rất thay đổi - nó sẽ tự nhiên mờ đi và xuất hiện lại.
Có 3 loại thay đổi điện tâm đồ trong hội chứng Brugada. Các loại 2,3 ít nghiêm trọng hơn, vì vậy chẩn đoán có thể còn nghi ngờ. Vì mục đích này, để chẩn đoán, các xét nghiệm khiêu khích với thuốc chống loạn nhịp được sử dụng, có thể chuyển chúng thành loại 1 và do đó xác nhận chẩn đoán.
Hội chứng Brugada: điều trị
Như trong hầu hết các trường hợp bệnh được xác định do di truyền, việc điều trị hội chứng Brugada bị hạn chế đáng kể và chủ yếu là ngăn ngừa đột tử do tim.
Yếu tố cơ bản là các khuyến nghị về thay đổi lối sống và các yếu tố hạn chế có thể gây ra rối loạn nhịp tim, chẳng hạn như uống rượu hoặc ăn nhiều.
Điều quan trọng là phải biết các loại thuốc có khả năng gây rối loạn nhịp tim cao, những loại thuốc này nên tránh cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng. Danh sách những thứ này có thể được tìm thấy trên trang web chuyên dụng www.brugadadrugs.org
Rối loạn nhịp tim cũng có thể được kích hoạt bởi rối loạn điện giải và sốt. Vì lý do này, nên giảm mạnh trong trường hợp, ví dụ, các bệnh truyền nhiễm.
Ở một bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, nên cân nhắc việc cấy máy khử rung tim (ICD) - một thiết bị được thiết kế để phát hiện và chấm dứt chứng loạn nhịp tim đe dọa tính mạng bằng cách sử dụng phóng điện thích hợp.
- Máy khử rung tim (ICD) - Nó là gì? Làm thế nào nó hoạt động?
Quy trình cấy ICD được chỉ định chủ yếu ở những bệnh nhân đã bị ngừng tim và ngất xỉu do nhịp nhanh thất đã được ghi nhận. Nó không được khuyến cáo cho bệnh nhân không có triệu chứng.
Điều trị bằng thuốc có tầm quan trọng hạn chế và không cho phép điều trị dứt điểm và hiệu quả các cơn nhịp tim nhanh và đột tử do tim. Quinidine có tác dụng hiệu quả nhất. Nó có thể được sử dụng, trong số những người khác ở những bệnh nhân có chống chỉ định cấy ICD và trong trường hợp can thiệp thiết bị tái phát.
Cắt bỏ thành trước của đường ra thất phải cũng có thể được sử dụng như một phương pháp điều trị thay thế.
Hội chứng Brugada: tiên lượng
Tiên lượng cho hội chứng Brugada thay đổi tùy theo các triệu chứng. Bệnh nhân có tiền sử ngất do loạn nhịp và thay đổi điện tâm đồ tự phát có nguy cơ cao bị các biến cố loạn nhịp có thể gây tử vong so với những người không có tiền sử lâm sàng.
Nguồn:
- “Rối loạn nhịp tim trong thực hành y tế hàng ngày” do K. Mizi-Stec và M. Trusz-Gluza biên tập. MedicalTribune Ba Lan 2015
- "Interna Szczeklika 2017/18", được xuất bản bởi Y học thực hành
