Tiêu chảy do clo bẩm sinh - triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Tiêu chảy do clo bẩm sinh là một hội chứng hiếm gặp về sự suy giảm vận chuyển ion clorua qua ruột. Các triệu chứng của bệnh đã có thể nhìn thấy trong thai kỳ, biểu hiện là đa ối ở người mẹ và ở trẻ - tiêu chảy ra nước ngay sau khi sinh. Tìm hiểu thêm về tiêu chảy do clo bẩm sinh.

Mục lục:

1. Tiêu chảy do clo bẩm sinh - các triệu chứng
2. Tiêu chảy do clo bẩm sinh - chẩn đoán
3. Tiêu chảy do clo bẩm sinh - điều trị và tiên lượng

Tiêu chảy do clo bẩm sinh là một chứng rối loạn lặn trên NST thường hiếm gặp. Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 7 bị đột biến, có liên quan đến sự rối loạn vận chuyển ion clorua trong ruột.

Đặc trưng cho tiêu chảy do clo bẩm sinh là một khiếm khuyết trong việc vận chuyển clorua và bicacbonat ở đoạn cuối hồi tràng và ruột già.

Sự bất thường này dẫn đến mất clorua trong phân. Kết quả của quá trình này, bicarbonate vẫn còn trong tế bào ruột và tế bào màu, và một lượng lớn các ion clorua được bài tiết qua phân.

Tiêu chảy do clo bẩm sinh - các triệu chứng

Tiêu chảy do clo bẩm sinh có các triệu chứng đặc trưng. Thuộc về họ:

• quai ruột phình ra của thai nhi,
• không có phân su,
• phân có nước, có tính axit thường bị nhầm với nước tiểu
• từ sơ sinh: không thèm ăn, không tăng cân,
• giảm clo huyết,
• hạ kali máu,
• Sự kiềm hóa chuyển hóa,
• hạ natri máu.

Các triệu chứng của tiêu chảy do clo bẩm sinh đã có thể nhìn thấy trong thai kỳ. Thông thường, tiêu chảy do clo bẩm sinh dẫn đến chuyển dạ sinh non. Sau khi sinh, em bé có thể bị mất nước nhanh chóng và ức chế sự phát triển soma của nó.

Do đó, điều quan trọng là phải chú ý đến tất cả các triệu chứng của trẻ sơ sinh để tránh tổn thương thận thứ cấp.

Tiêu chảy do clo bẩm sinh - chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên hình ảnh lâm sàng và thời gian khởi phát của bệnh. Các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm nên được thực hiện:

• nồng độ clorua
• nồng độ kali
• nồng độ natri

Cũng cần xét nghiệm phân, trong đó có tăng mất ion clorid: hơn 90mmol / l.

Tiêu chảy do clo bẩm sinh - điều trị và tiên lượng

Điều trị tiêu chảy do clo bẩm sinh bao gồm bổ sung nước và sử dụng liên tục các chế phẩm có chứa clorua và natri.

Khuyến cáo rằng các ion được sử dụng bằng đường tiêm khi bắt đầu điều trị, sau đó chúng được sử dụng bằng đường uống. Nếu bắt đầu bổ sung đủ sớm, có thể tránh được nhiều triệu chứng liên quan đến tiêu chảy do clo bẩm sinh.

Nếu chẩn đoán sớm bệnh tiêu chảy do clo bẩm sinh (ở giai đoạn sơ sinh) và điều trị thích hợp, sẽ có cơ hội tốt cho sự phát triển thích hợp của trẻ.

Đáng biết

Tiêu chảy là một triệu chứng của một bệnh đường tiêu hóa với đặc điểm là thường xuyên đi ngoài phân sệt sệt (hơn 3 lần một ngày). Việc phân loại tiêu chảy dựa trên cơ chế bệnh sinh của chúng. Có tiêu chảy thẩm thấu, xuất tiết và vận động.

Cũng đọc:

• Tiêu chảy - biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh tiêu chảy
• Tiêu chảy cấp ở trẻ em dẫn đến mất nước. Cách khử nước cho trẻ
  
• Ngừng tiêu chảy. Cách tránh tiêu chảy và cách điều trị
• Tiêu chảy mãn tính - các triệu chứng. Làm thế nào để chẩn đoán nguyên nhân của tiêu chảy mãn tính?
• Tiêu chảy mãn tính: các loại bệnh tiêu chảy và cách điều trị
• Tiêu chảy nhiễm mỡ: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Ăn kiêng khi bị tiêu chảy. Ăn gì khi bị tiêu chảy?
• Tiêu chảy cấp - nguyên nhân gây tiêu chảy cấp?

Thư mục:

1. J. Konturek - Khoa tiêu hóa và gan lâm sàng, Nhà xuất bản Y khoa PZWL
2. S. Strobel - Các bệnh thời thơ ấu, Nhà xuất bản Y học PZWL

Giới thiệu về tác giả

Natalia Młyńska Một sinh viên y khoa tại Đại học Y khoa Lodz. Y học là niềm đam mê lớn nhất của cô. Anh cũng yêu thể thao, chủ yếu là chạy và khiêu vũ. Cô muốn đối xử với những bệnh nhân tương lai của mình theo cách để họ coi họ là một con người, không chỉ là một căn bệnh.

Đọc thêm bài viết của tác giả này