Cả hai bệnh thận đa nang lặn trên NST thường (ADPKD) và lặn trên NST thường (ARPKD), bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền dẫn đến suy thận. Không có cách chữa khỏi nó và phương pháp điều trị được sử dụng chỉ phục vụ để chống lại các triệu chứng tiếp theo. Thông thường, bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần được cấy ghép.
Mục lục
- Bệnh thận đa nang: các loại
- Bệnh thận đa nang Autosomal
- Bệnh thận đa nang lặn trong tử cung
- Làm thế nào để sống chung với bệnh thận đa nang?
Bệnh thận đa nang (bệnh thận nang, lat. thoái hóa polycystica renumbệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến thận.
Tùy thuộc vào dạng bệnh thận đa nang, các triệu chứng đầu tiên có thể được dự kiến vào các thời điểm khác nhau của cuộc đời và bản thân đợt cấp của bệnh cũng khác nhau.
Tuy nhiên, trận chung kết bao giờ cũng vậy. Do có rất nhiều u nang phát triển liên tục (u nang chứa đầy chất lỏng) gây áp lực liên tục lên thận (nơi đặt chúng), các cấu trúc của cơ quan này bị hư hại.
Thận có thể "phát triển" theo cách này, và bề mặt "bong bóng", dạng nang của chúng có thể được cảm nhận ngay cả khi chạm và có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Điều này chắc chắn dẫn đến suy giảm thêm và hình thành suy thận mãn tính.
Bệnh thận đa nang: các loại
Có hai dạng chính của bệnh thận đa nang:
- Bệnh thận đa nang trội tự tử (ADPKD) - xảy ra với tần suất 1: 400-1: 1.000 ca sinh, là bệnh thận phổ biến nhất được xác định về mặt di truyền, chiếm 8-15% các trường hợp suy thận giai đoạn cuối cần điều trị thay thế thận
- Bệnh thận đa nang lặn trên thể tích (ARPKD) - xảy ra với tần suất khoảng 1: 20.000 ca sinh; được bộc lộ trong giai đoạn sơ sinh, có thể phát hiện trước khi giải phẫu
Bệnh nang mắc phải, loạn sản thận dạng nang, bệnh thận đa nang và các bệnh thận khác cũng có thể xảy ra.
Bệnh thận đa nang Autosomal
Bệnh thận do polycystin di truyền chủ yếu với gen autosomal (ADPKD) là do đột biến gen PKD1 và PKD2 (chịu trách nhiệm mã hóa các protein polycystin-1 và polycystin-2).
Các biến chứng thường gặp nhất dẫn đến tử vong là tăng huyết áp và các di chứng của nó, đột quỵ do vỡ túi phình, nhiễm trùng đường tiết niệu.
Nó thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50 và luôn ảnh hưởng đến cả hai thận cùng một lúc.
Bệnh được chẩn đoán bằng cách kiểm tra siêu âm khoang bụng, có thể được hỗ trợ bởi các xét nghiệm bổ sung, ví dụ như chụp cắt lớp.
Nếu chẩn đoán cho thấy có ít nhất ba nang ở một trong các thận, với tiền sử gia đình dương tính (có người trong gia đình bị tình trạng này), thì có thể kết luận rằng đó là ADPKD.
ADPKD đưa ra các triệu chứng sau:
- tăng huyết áp
- yếu đuối
- đau ở vùng bụng và thắt lưng (các cơn đau có thể sắc nét và ngắn, cũng như dài và âm ỉ)
- nhiễm trùng đường tiết niệu
- đau đầu
- protein và các tế bào hồng cầu thường có thể được tìm thấy trong nước tiểu của người bệnh.
Ngoài ra, do thực tế là một bệnh đa cơ quan, ngoài những thay đổi ở thận, ở bệnh nhân ADPKD, nó được nêu:
- nang gan, thường không có triệu chứng
- u nang lá lách
- nang tụy
- nang phổi (ít phổ biến hơn)
- chứng phình động mạch của nền não
- sa van hai lá hoặc bệnh van tim khác (trào ngược van hai lá, trào ngược van ba lá)
- chứng phình động mạch chủ
- diverticulosis ruột kết
- thoát vị bụng
Bệnh thận đa nang lặn trong tử cung
Bệnh thận đa nang lặn trong tử cung (ARPKD) phát triển ở thời kỳ sơ sinh và chu sinh. Nó có dạng nguy hiểm hơn nhiều so với ADPKD và thường gây tử vong.
ARPKD không chỉ làm suy giảm chức năng thận mà còn gây ra:
- bất thường hô hấp (giảm sản phổi, xẹp phổi) gây suy hô hấp
- các triệu chứng liên quan đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa (lách to, cường trương lực, giãn tĩnh mạch thực quản)
Do căn bệnh này, u nang phát triển ở thận và cả ở phổi.
Chức năng thận bị suy giảm nghiêm trọng và thường dẫn đến suy hô hấp hoặc tăng huyết áp động mạch. Đến khoảng 20 tuổi, hầu hết tất cả bệnh nhân đều phát triển bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh có thể được phát hiện khi khám tiền sản.
Làm thế nào để sống chung với bệnh thận đa nang?
Ở những bệnh nhân mắc bất kỳ bệnh thận đa nang nào, điều trị bảo vệ thận được khuyến khích ngay từ đầu, nghĩa là, để duy trì chức năng của thận càng lâu càng tốt: lối sống lành mạnh và trên hết là ăn uống lành mạnh. Chế độ ăn được sử dụng nên ít chất đạm và chất béo.
Ngoài ra, bạn nên quan tâm đến trọng lượng cơ thể, theo dõi sự cân bằng canxi-phosphate và huyết áp.
Trong trường hợp suy thận và suy thận giai đoạn cuối, nên thực hiện liệu pháp thay thế thận (lọc máu).
