Thứ năm, ngày 25 tháng 4 năm 2013.- Sự phát triển của các xét nghiệm di truyền trước khi sinh không xâm lấn, thông qua xét nghiệm máu đơn giản cho người mẹ khi mang thai, có thể làm giảm hiệu suất lên tới 95% trong ngắn hạn hoặc trung hạn. chọc ối để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể có thể có như hội chứng Down.
Điều này đã được tuyên bố bởi giám đốc của Khoa chẩn đoán phân tử Iviomics, Julio Martín, trong một cuộc họp do tổ chức này ở Madrid tổ chức để công khai các công cụ sàng lọc mới để thay đổi gen của thai nhi "hiệu quả hơn và ít rủi ro hơn".
Trên thực tế, trong suốt thời gian đó, họ đã báo cáo sự xuất hiện của một xét nghiệm mới gọi là 'Sinh ra Plus' bao gồm 84% tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể được phát hiện bởi chọc ối - bao gồm việc chiết xuất nước ối bằng cách chiết xuất nước ối đâm thủng - và rằng, trong trường hợp hội chứng Down, có hiệu quả 99, 9%, với tỷ lệ dương tính giả chỉ 0, 2%. "Hầu như tôi không thể thất bại, " chuyên gia này nói.
Hiệu quả này là "quan trọng", theo Tiến sĩ Antonio Requena, giám đốc y tế của Tập đoàn IVI, vì trong những năm gần đây, tuổi thai sản đã bị trì hoãn ở Tây Ban Nha, điều này làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể .
Trên thực tế, mặc dù hội chứng Down xảy ra ở một trong 700 ca mang thai, nhưng khi người mẹ trên 40 tuổi, nguy cơ tăng lên và có thể xảy ra ở một trong 80 ca mang thai.
Các bất thường về nhiễm sắc thể khác là hội chứng Edwards (một trường hợp cho mỗi 8.000 ca mang thai) hoặc hội chứng Patau (cứ 20.000 ca mang thai), các rối loạn có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời là 90%.
Để chẩn đoán sớm, trong ba tháng đầu của thai kỳ, các xét nghiệm không xâm lấn khác nhau như siêu âm được thực hiện (vì việc phân tích các tấm nuchal hoặc kích thước của xương mũi có thể cảnh báo nguy cơ mắc các rối loạn này). Và nếu các xét nghiệm này là dương tính, và tùy thuộc vào độ tuổi của người mẹ, việc chọc ối được thực hiện.
"Vấn đề với xét nghiệm này là nó xâm lấn và điều này khiến nó có nguy cơ phá thai từ 0, 5 đến 1%", bác sĩ Antonio Requena, giám đốc y tế của Nhóm IVI cho biết.
Thực tế này, chỉ ra chuyên gia này, tạo ra một "nỗi sợ cảm xúc" ở người mẹ gây ra "có những trường hợp, mặc dù được đề nghị, họ quyết định không được thử nghiệm." Ngoài ra, ông nói thêm, trong hơn 80 phần trăm kết quả là tích cực và không có rủi ro nào được phát hiện, vì vậy "cuối cùng chúng không cần thiết".
Do đó, sự xuất hiện của các xét nghiệm không xâm lấn mới này có thể rất quan trọng để giảm việc sử dụng các kỹ thuật an toàn khác và cải thiện sàng lọc các rối loạn này.
Ngoài ra, xét nghiệm này có thể được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ (trong khi chọc ối được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 15) và "trong tương lai tôi thậm chí có thể phát hiện thêm bất thường cho đến khi chúng tôi cung cấp bản đồ di truyền hoàn chỉnh của thai nhi."
Tuy nhiên, "việc chọc ối sẽ không dừng lại, nó vẫn sẽ cần thiết", Julio Martín thừa nhận, người vẫn thừa nhận rằng những xét nghiệm mới này là một bổ sung cho sàng lọc không xâm lấn truyền thống. Và mặt khác, chọc ối có thể được tiếp tục trong những trường hợp mà việc phát hiện những thay đổi này là không thể theo bất kỳ cách nào khác.
Một trong những nhược điểm của các thử nghiệm không xâm lấn mới này là chi phí cao, khoảng 800 euro tại thời điểm này, nhưng giám đốc thương mại của thử nghiệm 'Sinh ra Plus' ở Tây Ban Nha, Alfonso Sánchez, nhận ra rằng việc sử dụng nó được mở rộng " sẽ giảm chi phí của nó. "
Trên thực tế, họ đã báo cáo rằng Hiệp hội Phụ khoa và Sản khoa Tây Ban Nha (SEGO) đã phân tích hiệu quả của các xét nghiệm này và sự tiện lợi của việc đưa chúng vào các quy trình sàng lọc trước sinh để từ đó, chúng cũng có thể được sử dụng trong sức khỏe cộng đồng
Nguồn:
Tags:
Tâm Lý HọC Tin tức Sự Tái TạO
Điều này đã được tuyên bố bởi giám đốc của Khoa chẩn đoán phân tử Iviomics, Julio Martín, trong một cuộc họp do tổ chức này ở Madrid tổ chức để công khai các công cụ sàng lọc mới để thay đổi gen của thai nhi "hiệu quả hơn và ít rủi ro hơn".
Trên thực tế, trong suốt thời gian đó, họ đã báo cáo sự xuất hiện của một xét nghiệm mới gọi là 'Sinh ra Plus' bao gồm 84% tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể được phát hiện bởi chọc ối - bao gồm việc chiết xuất nước ối bằng cách chiết xuất nước ối đâm thủng - và rằng, trong trường hợp hội chứng Down, có hiệu quả 99, 9%, với tỷ lệ dương tính giả chỉ 0, 2%. "Hầu như tôi không thể thất bại, " chuyên gia này nói.
Hiệu quả này là "quan trọng", theo Tiến sĩ Antonio Requena, giám đốc y tế của Tập đoàn IVI, vì trong những năm gần đây, tuổi thai sản đã bị trì hoãn ở Tây Ban Nha, điều này làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể .
Trên thực tế, mặc dù hội chứng Down xảy ra ở một trong 700 ca mang thai, nhưng khi người mẹ trên 40 tuổi, nguy cơ tăng lên và có thể xảy ra ở một trong 80 ca mang thai.
Các bất thường về nhiễm sắc thể khác là hội chứng Edwards (một trường hợp cho mỗi 8.000 ca mang thai) hoặc hội chứng Patau (cứ 20.000 ca mang thai), các rối loạn có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời là 90%.
Để chẩn đoán sớm, trong ba tháng đầu của thai kỳ, các xét nghiệm không xâm lấn khác nhau như siêu âm được thực hiện (vì việc phân tích các tấm nuchal hoặc kích thước của xương mũi có thể cảnh báo nguy cơ mắc các rối loạn này). Và nếu các xét nghiệm này là dương tính, và tùy thuộc vào độ tuổi của người mẹ, việc chọc ối được thực hiện.
BÀI HÁT HẤP DẪN VÀ RỦI RO LỚN
"Vấn đề với xét nghiệm này là nó xâm lấn và điều này khiến nó có nguy cơ phá thai từ 0, 5 đến 1%", bác sĩ Antonio Requena, giám đốc y tế của Nhóm IVI cho biết.
Thực tế này, chỉ ra chuyên gia này, tạo ra một "nỗi sợ cảm xúc" ở người mẹ gây ra "có những trường hợp, mặc dù được đề nghị, họ quyết định không được thử nghiệm." Ngoài ra, ông nói thêm, trong hơn 80 phần trăm kết quả là tích cực và không có rủi ro nào được phát hiện, vì vậy "cuối cùng chúng không cần thiết".
Do đó, sự xuất hiện của các xét nghiệm không xâm lấn mới này có thể rất quan trọng để giảm việc sử dụng các kỹ thuật an toàn khác và cải thiện sàng lọc các rối loạn này.
Ngoài ra, xét nghiệm này có thể được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ (trong khi chọc ối được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 15) và "trong tương lai tôi thậm chí có thể phát hiện thêm bất thường cho đến khi chúng tôi cung cấp bản đồ di truyền hoàn chỉnh của thai nhi."
KHIẾU NẠI CHO MÀN HÌNH TRUYỀN THỐNG
Tuy nhiên, "việc chọc ối sẽ không dừng lại, nó vẫn sẽ cần thiết", Julio Martín thừa nhận, người vẫn thừa nhận rằng những xét nghiệm mới này là một bổ sung cho sàng lọc không xâm lấn truyền thống. Và mặt khác, chọc ối có thể được tiếp tục trong những trường hợp mà việc phát hiện những thay đổi này là không thể theo bất kỳ cách nào khác.
Một trong những nhược điểm của các thử nghiệm không xâm lấn mới này là chi phí cao, khoảng 800 euro tại thời điểm này, nhưng giám đốc thương mại của thử nghiệm 'Sinh ra Plus' ở Tây Ban Nha, Alfonso Sánchez, nhận ra rằng việc sử dụng nó được mở rộng " sẽ giảm chi phí của nó. "
Trên thực tế, họ đã báo cáo rằng Hiệp hội Phụ khoa và Sản khoa Tây Ban Nha (SEGO) đã phân tích hiệu quả của các xét nghiệm này và sự tiện lợi của việc đưa chúng vào các quy trình sàng lọc trước sinh để từ đó, chúng cũng có thể được sử dụng trong sức khỏe cộng đồng
Nguồn:
