Đối mặt với vô sinh - xét nghiệm chẩn đoán cho phụ nữ và nam giới

Kiến thức của người Ba Lan về vô sinh và cách chẩn đoán bệnh còn thấp. Trong khi đó, đây là vấn đề mà ngay cả cặp đôi thứ năm ở Ba Lan cũng phải đối mặt. Chẩn đoán chuyên nghiệp và điều trị thích hợp làm tăng đáng kể cơ hội làm cha mẹ mong muốn.

Cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các xét nghiệm thích hợp vào đúng thời điểm. Tuổi có tầm quan trọng lớn đối với khả năng sinh sản, do đó không nên trì hoãn việc chẩn đoán, đặc biệt nếu phụ nữ trên 30 tuổi. Đối với phụ nữ đến 35 tuổi, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa sau một năm nỗ lực sinh con không thành công, và đối với phụ nữ trên 35 tuổi - sau sáu tháng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các cặp vợ chồng trong đó người đàn ông trên 40 tuổi.

Trường hợp của một người đàn ông

Khi một cặp vợ chồng cố gắng thụ thai, người phụ nữ thường được chẩn đoán và điều trị trước. Khi nguyên nhân của người phụ nữ được loại trừ, chỉ khi đó người đàn ông mới được đưa đi nghiên cứu. Đây là một sai lầm khá phổ biến. Theo thống kê, vô sinh ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau. Cũng nên nhớ rằng mặc dù chẩn đoán của nam giới ít phức tạp hơn nhiều so với phụ nữ, nhưng việc điều trị của họ thường mất nhiều thời gian hơn.

Bắt đầu từ đâu? Khi bắt đầu, bác sĩ sẽ yêu cầu phân tích tinh dịch đồ, bao gồm số lượng tinh trùng, nồng độ của chúng trong 1 ml xuất tinh, cũng như khả năng di chuyển và cấu trúc. Các thông số của xuất tinh cũng rất quan trọng, chẳng hạn như thời gian hóa lỏng, thể tích, độ nhớt, hình dạng, độ pH và có thể cả mức độ ngưng kết, tức là tinh trùng vón cục. Người đàn ông gửi tinh dịch của mình để phân tích sau khi anh ta kiêng quan hệ tình dục từ 3 đến 5 ngày. Kết quả xét nghiệm sẽ được tư vấn với bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ nam khoa, người thực hiện siêu âm tinh hoàn và tuyến tiền liệt và cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác, ví dụ như nội tiết tố.

Phân tích tinh dịch mở rộng cho phép đánh giá cấu trúc của tinh trùng và xác định tỷ lệ giữa những tinh trùng được xây dựng chính xác và tinh trùng bị hư hỏng về cấu trúc. Các thông số của tinh dịch đồ được đánh giá theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).

Các tiêu chuẩn của WHO từ năm 2010 là:

• thể tích xuất tinh: ≥ 1,5 ml,
• tổng số lượng tinh trùng trong lần xuất tinh: ≥ 39 triệu,
• nồng độ tinh trùng (số lượng tinh trùng trong 1 ml tinh dịch): ≥ 15 triệu,
• phần trăm tổng thể của tinh trùng di động (di chuyển tiến triển và không tiến triển): ≥ 40%,
• tỷ lệ tinh trùng di chuyển tiến triển: ≥ 32%,
• khả năng sống của tinh trùng (tỷ lệ tinh trùng sống): ≥ 58%, pH: ≥ 7.2,
• hình thái tinh trùng (tỷ lệ tinh trùng hoàn toàn bình thường): ≥ 4%.

Khi mọi thứ trở nên phức tạp

Một số nam giới nên làm xét nghiệm SCD để đánh giá khả năng thụ tinh của tinh trùng. Điều này xảy ra khi các thông số của tinh trùng (số lượng, cấu trúc và khả năng di chuyển của tinh trùng) không quá thấp, thì quá trình thụ thai không diễn ra. Sau đó, xét nghiệm SCD cho biết liệu các tế bào tinh trùng có DNA bình thường hay không. Khi kết quả xét nghiệm cho thấy khác, có thể xảy ra thụ tinh, nhưng phôi không phát triển bình thường. Việc phân tích tinh dịch bao gồm cả xét nghiệm nên được thực hiện bởi những người đàn ông không rõ nguyên nhân gây vô sinh ở cả hai bạn tình, cũng như những người trên 40 tuổi, ngay cả khi họ đã có con trước đó. Nguy cơ làm hỏng DNA của tinh trùng lớn hơn không chỉ ở nam giới lớn tuổi, mà còn ở những người tiếp xúc với chất độc hại hoặc mắc chứng giãn tĩnh mạch thừng tinh.

Trong trường hợp các thông số tinh dịch đồ giảm, nam giới nên làm xét nghiệm MSOME. Kỹ thuật MSOME (kiểm tra hình thái bào quan tinh trùng di động) cho phép quan sát cấu trúc của tinh trùng sống ở độ phóng đại 6600 lần. Điều này giúp bạn có thể xác định được cấu trúc bên trong của tinh trùng có bình thường hay không và tinh trùng nào là tốt nhất để thụ tinh với trứng.

Ở những bệnh nhân không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia), sinh thiết tinh hoàn được thực hiện sau khi đủ điều kiện thích hợp. Sinh thiết là một thủ tục phẫu thuật bao gồm việc thu thập tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn hoặc mào tinh.

Phụ nữ để chẩn đoán

Các chẩn đoán cơ bản về nguyên nhân vô sinh ở phụ nữ bao gồm xác định nồng độ hormone, siêu âm kiểm tra cơ quan sinh sản và theo dõi chu kỳ. Đó là một cách để quan sát sự đều đặn của các giai đoạn của chu kỳ kinh nguyệt và xác nhận sự hiện diện của sự rụng trứng. Nó cho phép bạn xác định ngày thụ thai và rụng trứng - ngày trứng trưởng thành được buồng trứng phóng thích. Việc theo dõi rụng trứng được thực hiện bằng máy siêu âm âm đạo, bằng cách thực hiện một số xét nghiệm vào những ngày thích hợp kể từ đầu chu kỳ. Những bệnh nhân rụng trứng cần được kích thích bằng thuốc đối với sự rụng trứng. Sau đó, họ dùng thuốc nội tiết từ những ngày đầu tiên của chu kỳ.

Hormone sinh sản

Xét nghiệm nồng độ AMH (Anti-Müllerian Hormone) từ máu cho phép bạn đánh giá tình trạng dự trữ buồng trứng của người phụ nữ và do đó để đánh giá khả năng sinh sản tiềm năng của cô ấy. Nó có thể được thực hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của chu kỳ - lượng hormone này luôn không đổi. Liệu pháp hormone hoặc liệu pháp tránh thai không ảnh hưởng đến mức AMH. Mức AMH rất thấp (dưới 0,5 ng / ml) là một dấu hiệu để nhanh chóng thực hiện hành động thích hợp.

Việc chẩn đoán phụ nữ cũng nên bao gồm việc kiểm tra hormone FSH và LH do tuyến yên sản xuất. Nó chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của hệ thống sinh sản. Xét nghiệm thông báo về suy tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Nó cũng giúp chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang. Nó được khuyến khích khi tìm kiếm nguyên nhân của chu kỳ không đều.Mức độ hormone được đo từ một mẫu máu vào đầu chu kỳ.

Kiểm tra Sono-HSG và nội soi tử cung

Xét nghiệm sono-HSG, tức là siêu âm siêu âm, là một phương pháp an toàn và hiệu quả để đánh giá tình trạng hoạt động của ống dẫn trứng. Các ống dẫn trứng có thể bị tắc nếu người phụ nữ đã trải qua một cuộc phẫu thuật, trong đó chúng có thể đã bị tổn thương hoặc bị nhiễm trùng thường xuyên ở vùng chậu. Đến lượt mình, nội soi tử cung là một xét nghiệm cho phép bạn đánh giá cấu trúc của khoang tử cung. Nó được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị đặc biệt gọi là ống soi tử cung, cho phép bác sĩ quan sát bên trong khoang tử cung và phát hiện những bất thường về giải phẫu. Thủ thuật này cũng cho phép loại bỏ các chất dính trong tử cung, polyp và u xơ tử cung, có thể là một trở ngại trong việc mang thai.

Nghiên cứu di truyền của các cặp vợ chồng

Xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguyên nhân gây vô sinh và kiểm tra xem nguyên nhân gây thiếu thai có phải là bệnh di truyền ở một hoặc cả hai bạn tình hay không. Rối loạn di truyền gây vô sinh ở tới 4% các cặp vợ chồng đang vật lộn với vấn đề này.

Xét nghiệm máu cơ bản và đơn giản là xét nghiệm karyotype. Nó cho phép bạn loại trừ những bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp. Chẩn đoán sớm loại này ngăn ngừa việc truyền các khuyết tật di truyền cho thế hệ con cái. Kiểm tra karyotype nên được thực hiện bởi cả hai đối tác.

Một xét nghiệm di truyền khác phát hiện đột biến gen nhiễm sắc thể Y của nam giới trong vùng AZF. Đột biến này dựa trên việc thiếu một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể Y, làm gián đoạn quá trình sinh tinh, tức là quá trình hình thành và trưởng thành của tinh trùng. Nó xảy ra ở 10% -15% nam giới có lượng tinh trùng hiến tặng cao hoặc không bị thiếu hụt.

Một xét nghiệm khác phát hiện đột biến trong gen CFTR gây ra bệnh xơ nang và một số dạng vô sinh ở nam giới, chẳng hạn như sự vắng mặt hai bên hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh hoặc tắc nghẽn đường xả tinh trùng (azoospermia tắc nghẽn).

Chẩn đoán di truyền thích hợp liên quan đến nhiều xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho phép bạn xác nhận hoặc loại trừ các khuyết tật di truyền bẩm sinh ở cả hai đối tác. Tuy nhiên, cần nhớ rằng trong một số trường hợp, các khuyết tật di truyền không xuất hiện cho đến đời con.

Quá trình chẩn đoán của các cặp vợ chồng đang vật lộn với vô sinh là một thời điểm khó khăn, mất nhiều thời gian và căng thẳng ... Tuy nhiên, không đáng nản lòng trong trường hợp không thành công, bởi vì nó thường không phải là một câu và cơ hội có con vẫn còn. Vô sinh là một tình trạng có thể đảo ngược. Việc chẩn đoán và điều trị chuyên khoa được tiến hành đúng cách sẽ tạo cơ hội tốt để làm cha mẹ.

Ngày càng có nhiều nơi ở Ba Lan có thể thực hiện chẩn đoán đầy đủ những người đang chống chọi với chứng vô sinh, cả phụ nữ và nam giới. Một trong số đó là phòng khám InviMed.

Phòng khám InviMed là trung tâm điều trị vô sinh hiện đại. Hiện có 5 người trong số họ ở Ba Lan - ở Warsaw, Wrocław, Gdynia, Poznań và Katowice. Họ tuyển dụng các bác sĩ và nhà phôi học, những người đã chữa trị thành công cho những người phải vật lộn với chứng vô sinh trong gần 20 năm. Các phòng khám đã giúp hơn 8.000 người đến với thế giới. trẻ em, incl. nhờ các chương trình in vitro, hiệu quả đạt 43%. Để tìm hiểu thêm về các phòng khám InviMed, chỉ cần truy cập www.invimed.pl.