Trimethylaminuria là một tình trạng có tên gọi thông thường thậm chí có thể khơi dậy tiếng cười - nó được gọi là hội chứng mùi cá. Một triệu chứng đặc trưng của bộ phận này là mùi mồ hôi hoặc nước tiểu của bệnh nhân có mùi bất thường - nó giống mùi do cá thải ra. Nguyên nhân của trimethylaminuria là gì và điều trị thực thể không điển hình này dựa trên cơ sở nào?
Mục lục
- Trimethylaminuria (mùi tanh): nguyên nhân
- Trimethylaminuria (mùi tanh): các triệu chứng
- Trimethylaminuria (mùi tanh): chẩn đoán
- Trimethylaminuria (mùi tanh): chẩn đoán
- Trimethylaminuria (mùi tanh): điều trị
- Trimethylaminuria (mùi tanh): tiên lượng
Trimethylaminuria (được gọi là trimethylaminuria), hoặc hội chứng mùi cá, là một rối loạn chỉ được mô tả lần đầu tiên vào năm 1970, nhưng các báo cáo về thực thể đặc biệt này rất có thể đã xuất hiện trong y văn sớm hơn nhiều. Trước đây, những câu chuyện về những người phát ra mùi khó chịu, cụ thể đã được mô tả nhiều lần và đó không phải là mùi do vệ sinh cá nhân không đầy đủ, mà là mùi giống ... mùi tanh. Vấn đề này cũng là nguồn gốc của tên gọi chung của bệnh, đó là hội chứng mùi cá.
Trimethylaminuria là một bệnh mà bệnh nhân sinh ra, nhưng các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ngay sau khi sinh và chỉ sau này trong cuộc đời (ví dụ như ở tuổi vị thành niên). Không rõ lý do, hội chứng mùi cá thường được chẩn đoán ở phụ nữ hơn nam giới.
Trimethylaminuria (mùi tanh): nguyên nhân
Vấn đề chính liên quan đến trimethylaminuria là thiếu hụt enzym FMO3 (flavin chứa monooxygenase 3). Enzyme này tham gia vào quá trình biến đổi trimetylamin thành trimetylamin oxit - trong một tình huống không xảy ra quá trình biến đổi như vậy, trimetylamin sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể, trong số những loại khác với nước tiểu và mồ hôi.
Nhưng điều gì dẫn đến thiếu FMO3? Trước hết là đột biến gen mã hóa FMO3. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nghĩa là để mắc bệnh thì cần phải di truyền gen bất thường từ cả bố và mẹ.
Đột biến là nguyên nhân gốc rễ của trimethylaminuria, nhưng chúng không phải là những đột biến duy nhất. Có những báo cáo rằng các triệu chứng của hội chứng mùi cá có thể xuất hiện ở những người không có đột biến, nhưng ở những người mà vi khuẩn sống ở đó tạo ra một lượng lớn trimethylamine trong ruột. Người ta cũng lưu ý rằng ăn một lượng lớn thực phẩm là nguồn cung cấp trimethylamine cũng có thể là nguyên nhân có thể gây ra mùi tanh bất thường ở một số người.
Trimethylaminuria (mùi tanh): các triệu chứng
Vấn đề chính liên quan đến trimethylaminuria là mùi cực kỳ khó chịu, giống như mùi cá - mồ hôi hoặc nước tiểu của những người bị mùi cá có thể ngửi thấy theo cách này, ngoài ra, mùi khó chịu cũng bay ra từ miệng của họ. Hiện tượng này là do sự hiện diện của trimethylamine trong chất lỏng nói trên - một hợp chất không được chuyển hóa đúng cách ở bệnh nhân trimethylaminuria.
Các triệu chứng của trimethylaminuria khác nhau về mức độ nghiêm trọng - đôi khi mùi đặc trưng mạnh hơn, đôi khi ít nhận thấy hơn. Cường độ của các bệnh, ví dụ, phụ thuộc vào mức độ rối loạn di truyền (người mang một gen đột biến có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào và nếu có biểu hiện nào, chúng thường ít nghiêm trọng hơn nhiều so với những bệnh nhân có hai alen đột biến của gen mã hóa enzym FMO3) .
Cũng có thể nhận thấy rằng các triệu chứng của hội chứng mùi cá làm tăng mức độ nghiêm trọng của chúng vào những thời điểm nhất định của cuộc đời - ví dụ như chúng ta đang nói ở đây khi bước vào tuổi dậy thì, chảy máu kinh nguyệt hoặc mãn kinh.
Trimethylaminuria (mùi tanh): chẩn đoán
Việc nghi ngờ trimethylaminuria chỉ có thể được thực hiện bằng mùi cụ thể mà bệnh nhân ngửi thấy - tuy nhiên, tuyên bố như vậy không đủ để đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy về bệnh này. Trong chẩn đoán bệnh, thử để đánh giá tỉ khối của trimetylamin so với trimetylamin oxit trong nước tiểu.
Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng đôi khi xét nghiệm này cho kết quả dương tính giả - trong số các tình trạng có thể tìm thấy bất thường đặc trưng của hội chứng mùi cá, nơi bệnh nhân không bị bệnh đồng thời, những điều sau được liệt kê:
- nhiễm trùng đường tiết niệu
- viêm âm đạo do vi khuẩn
- ung thư cổ tử cung
- nâng cao, suy giảm nghiêm trọng chức năng gan hoặc thận
Xét nghiệm nêu trên là xét nghiệm sàng lọc - xác nhận cuối cùng về trimethylaminuria có thể thu được bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền và phát hiện các đột biến đặc trưng cho đơn vị này.
Trimethylaminuria (mùi tanh): điều trị
Thật không may, hiện tại không có phương pháp điều trị căn nguyên trimethylaminuria - không có loại thuốc nào có thể giải phóng bệnh nhân khỏi bệnh của họ. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng mùi cá có thể lo lắng về cách họ sẽ hoạt động với những người khác - liệu họ sẽ có thể bắt đầu một gia đình hay liệu họ có thể đối mặt với sự từ chối của người khác.
Mặc dù thiếu thuốc điều trị trimethylaminuria, bệnh nhân mắc bệnh này vẫn có thể có một cuộc sống bình thường, hạnh phúc - để đạt được điều này, họ chỉ cần tuân theo một số khuyến nghị nhất định.
Trước hết, họ quan tâm đến chế độ ăn uống của mình - bệnh nhân nên tránh thực phẩm là nguồn cung cấp trimethylamine, chẳng hạn như:
- cây họ đậu
- thịt đỏ
- cá
- trứng
Khi tắm, họ nên sử dụng các chất có tính axit, nghĩa là có độ pH từ 5,5 đến 6,5.
Trimethylamine có thể được hình thành trong đường tiêu hóa với sự tham gia của các vi sinh vật vi khuẩn, do đó bệnh nhân đôi khi được khuyên dùng kháng sinh liều thấp - tác dụng như vậy làm giảm số lượng vi sinh vật trong ruột và nó cũng có thể làm giảm cường độ của mùi khó chịu.
Bệnh nhân cũng có thể cố gắng tránh gắng sức quá mức - càng đổ nhiều mồ hôi, mùi hôi bốc ra càng nồng nặc.
Trimethylaminuria (mùi tanh): tiên lượng
Cũng như trimethylaminuria - trong trường hợp bệnh nhân không tuân thủ các khuyến cáo y tế - chắc chắn có thể cản trở hoạt động hàng ngày của bệnh nhân, cần nhấn mạnh rằng tiên lượng của bệnh nhân với đơn vị này đơn giản là tốt.
Hội chứng hôi cá không rút ngắn tuổi thọ của người bệnh, hơn nữa, nó không dẫn đến bất kỳ biến chứng nào cho người bệnh.
Nguồn:
- Messenger J. và cộng sự: Đánh giá về Trimethylaminuria: (Hội chứng mùi cá), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 tháng 11; 6 (11): 45-48
- P.M khôn ngoan et al .: Các cá nhân Báo cáo Sản xuất Malodor vô căn: Nhân khẩu học và Tỷ lệ Trimethylaminuria, Tạp chí Y học Hoa Kỳ, tháng 11 năm 2011, Tập 124, Số 11, Trang 1058–1063
- Arseculeratne G. và cộng sự: Trimethylaminuria (Hội chứng mùi cá), Báo cáo trường hợp, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / Archderm.143.1.81
