Bệnh thalassemia

• Bệnh thalassemia là tên chung mà một nhóm bệnh máu di truyền được biết đến.
• Đó là một rối loạn máu được truyền từ cha mẹ sang con cái (nó được di truyền), trong đó cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường (protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy).
• Rối loạn này gây ra sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, do đó thiếu máu xuất hiện.
• Hemoglobin chủ yếu bao gồm hai loại protein được gọi là alpha globin và beta globin.
• Những người bị bệnh thalassemia không sản xuất đủ một trong những protein này (và đôi khi cả hai).
• Do đó, các tế bào hồng cầu của bạn có thể bất thường và có thể không thể mang đủ oxy đi khắp cơ thể.

Các loại bệnh thalassemia

• Hai loại chính của bệnh thalassemia được gọi là alpha thalassemia và beta thalassemia.
• Những người bị ảnh hưởng bởi alpha thalassemia không sản xuất đủ alpha globin và những người bị ảnh hưởng bởi beta thalassemia không sản xuất đủ beta globin.
• Cả alpha và beta thalassemia bao gồm hai dạng sau:
  • Bệnh thalassemia lớn.
  • Bệnh thalassemia nhỏ.
• Một người phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị bệnh thalassemia lớn.
• Bệnh thalassemia nhỏ xảy ra nếu một người nhận được gen khiếm khuyết chỉ từ một trong hai cha mẹ: những người mắc chứng rối loạn này là người mang mầm bệnh và thường không có triệu chứng.
• Có nhiều loại alpha và beta khác nhau, với các triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Đó là một sự thay đổi di truyền thường xuyên

• Bệnh thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới.
• Mỗi năm, hơn 100.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng với các dạng bệnh thalassemia nghiêm trọng được sinh ra trên toàn thế giới.
• Bệnh này xảy ra thường xuyên nhất ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Châu Á và Châu Phi, cũng như những người từ các gia đình Trung Đông.

Triệu chứng bệnh thalassemia

• Hình thức nghiêm trọng nhất của thalassemia alfa thị trưởng gây ra cái chết của thai nhi trong khi sinh hoặc trong giai đoạn cuối của thai kỳ.
• Trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia lớn (thiếu máu Cooley) là bình thường khi sinh, nhưng bị thiếu máu nghiêm trọng trong năm đầu đời.
• Các triệu chứng khác có thể xuất hiện là:
  • Biến dạng xương ở mặt.
  • Mệt mỏi
  • Thiếu tăng trưởng
  • Suy hô hấp
  • Da vàng (vàng da)

Các dạng nhỏ của bệnh thalassemia không có triệu chứng.

• Những người có dạng alpha và beta thalassemia nhỏ có các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng không có triệu chứng.
• Chúng tôi xác định những bất thường này bằng cách kiểm tra các tế bào hồng cầu dưới kính hiển vi.
• Một xét nghiệm được gọi là điện di hemoglobin cho thấy sự hiện diện của một dạng hemoglobin bất thường.

Điều trị bệnh thalassemia là gì?

• Điều trị bệnh thalassemia lớn thường liên quan đến truyền máu thường xuyên và bổ sung folate.
• Những người nhận được một số lượng đáng kể truyền máu đòi hỏi một phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt để loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể.
• Ghép tủy xương có thể giúp điều trị bệnh ở một số bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em.