Thiếu khả năng tiếp cận điều trị, chẩn đoán được tính trong nhiều năm và hàng trăm lời kêu gọi đại diện của hệ thống chăm sóc sức khỏe Ba Lan - đây là thực tế của những người mắc bệnh Fabry ở Ba Lan. Nhân kỷ niệm Ngày các bệnh hiếm gặp 28/2, các chuyên gia nhấn mạnh, hoàn cảnh của bệnh nhân Ba Lan mắc bệnh Fabry vô cùng khó khăn.
Bệnh Fabry là một bệnh di truyền rất hiếm gặp và ít được biết đến. Nguyên nhân là do thiếu hụt hoặc thiếu hụt enzym alpha-galactosidase chịu trách nhiệm cho sự biến đổi tế bào của các hợp chất đại phân tử. Sự thiếu hụt enzym sẽ gây ra các chất độc tích tụ trong các mô của toàn bộ cơ thể, từ đó phá hủy các cơ quan nội tạng, dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, tổn thương nghiêm trọng đến tim và hệ thần kinh, bao gồm cả não. Chỉ có liệu pháp thay thế enzym mới có thể ngăn chặn điều này.
Không chỉ có sức khỏe mới thất bại
Liệu pháp điều trị bệnh Fabry đã có trên thế giới từ nhiều năm nay, tuy nhiên bệnh nhân Ba Lan chỉ có thể trông chờ vào việc làm giảm các triệu chứng của bệnh, chủ yếu là dùng thuốc giảm đau. Chỉ những người đã tham gia thử nghiệm lâm sàng trong quá khứ hoặc bị bệnh nặng nhất mới có thể được hưởng lợi từ liệu pháp thay thế enzym. Tuy nhiên, đây không phải là sáng kiến của nhà nước, mà là của các nhà sản xuất thuốc, và có nhiều hạn chế.
- Tôi may mắn vào được chương trình dùng thuốc, nhờ đó mà tôi không thấy bệnh. Kết quả của tôi rất tốt, và nếu có thể, tôi cố gắng sống một cuộc sống bình thường - Wojtek, một bệnh nhân 19 tuổi mắc bệnh Fabry cho biết.
Tuy nhiên, anh trai của Wojtek không may mắn như vậy, vì căn bệnh này đã làm hỏng một số cơ quan nội tạng của anh. Hiện tại cháu bú sữa ngoài, bị phù chân tay, đau toàn thân. Như Wojtek nhấn mạnh, sự chênh lệch 6 năm giữa hai anh em nhận liều thuốc điều trị đầu tiên đủ khiến cuộc sống của họ bị chia cắt bởi hố sâu.
- Nếu điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme không được bắt đầu trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh, bệnh nhân có thể bị tổn thương nghiêm trọng và không thể phục hồi các cơ quan theo thời gian, hoặc thậm chí thất bại hoàn toàn - TS. n. y sĩ Stanisława Bazan-Socha, chuyên gia trong lĩnh vực bệnh nội khoa từ Bệnh viện Đại học ở Krakow.
Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry đã hoạt động trong 15 năm và đấu tranh để được tiếp cận điều trị. Trong năm 2008, danh sách các loại thuốc được hoàn trả bao gồm, trong số những loại thuốc khác các chế phẩm được sử dụng để điều trị các bệnh cực hiếm, tuy nhiên, các liệu pháp cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry không được đưa vào trong số đó. Sáu năm sau, các bệnh nhân lại bị từ chối điều trị với lý do thuốc đắt. Bằng cách này, Ba Lan đã trở thành quốc gia duy nhất trong Liên minh châu Âu mà bệnh nhân mắc bệnh Fabry vẫn ở lại mà không được điều trị cần thiết.
Bệnh nhân vô hình
Hậu quả vật lý của bệnh Fabry tiến triển không cần nói đến, có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Tuy nhiên, một căn bệnh di truyền mãn tính không được điều trị sẽ mang lại nhiều hậu quả nghiêm trọng hơn là những thay đổi về ngoại hình.
Báo cáo "Bệnh vô hình, bệnh nhân vô hình" do Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry công bố cho thấy bức tranh đáng lo ngại về cuộc sống với căn bệnh Fabry ở Ba Lan. Nó cho thấy rằng bệnh nhân cảm thấy bị nhà nước từ chối và ít có giá trị hơn so với phần còn lại của xã hội bị ảnh hưởng bởi các bệnh phổ biến hơn. Nhiều như 37 phần trăm những người được hỏi không có và không có kế hoạch sinh con vì sợ sẽ truyền chúng sang một căn bệnh di truyền, bệnh này không có ở Ba Lan.Theo những người được hỏi, thái độ của hệ thống chăm sóc sức khỏe Ba Lan đối với việc điều trị các bệnh hiếm gặp là một triệu chứng phân biệt đối xử đối với "một số ít" xã hội bị ảnh hưởng bởi vấn đề này.
- Con tôi bị, căn bệnh làm tổn thương thêm nhiều cơ quan, tôi bất lực. Ở các quốc gia khác, điều đó là không thể chấp nhận được, ở Ba Lan những người bệnh bị kết án chung thân đau đớn và cảm giác bị từ chối. Mỗi ngày tôi đều lo lắng về tương lai của con trai mình, liệu nó có được dùng thuốc trước khi căn bệnh phát triển hơn nữa hay không - Ewa, mẹ của một cậu bé 11 tuổi mắc bệnh Fabry, nói.
Không phải vô cớ mà những căn bệnh như bệnh Fabry được gọi là bệnh mồ côi - việc sản xuất thuốc cho một nhóm hẹp bệnh nhân đi kèm với chi phí, và ở Ba Lan, việc tiếp cận điều trị vẫn được coi là kinh tế. Trong số hơn 220 loại thuốc dành cho trẻ mồ côi được phê duyệt để tiếp thị ở Liên minh Châu Âu, 26 loại được hoàn trả ở Ba Lan.
Tuy nhiên, các chuyên gia, tổ chức bệnh nhân và thành viên của Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry nhấn mạnh rằng lập luận chi phí không nên xác định khả năng tiếp cận điều trị.
- Ngày Bệnh hiếm là cơ hội để nâng cao nhận thức của người Ba Lan về các bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng cũng để nói về những gì cần phải thay đổi. Đối với chúng tôi, những bệnh nhân mắc bệnh Fabry, ưu tiên là được tiếp cận với phương pháp điều trị để cứu sống chúng tôi, vì vậy chúng tôi tin rằng sau nhiều năm nỗ lực, chúng tôi sẽ làm được - Roman Michalik, thành viên của Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry cho biết.
