"Teo cơ cột sống (SMA) là bệnh phổ biến nhất trong số những bệnh được gọi là các bệnh hiếm gặp. Quá trình của nó là kịch tính và kết thúc trong cái chết. Cho đến nay, chúng tôi chỉ có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc cho bệnh nhân SMA. Hiện chúng tôi có một liệu pháp giúp ức chế các triệu chứng lâm sàng và sự tiến triển của bệnh ở tất cả các loại SMA. Thật không may, nó không có sẵn cho tất cả các bệnh nhân ”, GS. dr hab. Barbara Steinborn trong "Weekend with SMA" lần VI năm nay.
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA -ang.teo cơ tủy sống) là một bệnh di truyền mãn tính liên quan đến tổn thương không thể phục hồi đối với các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, chịu trách nhiệm cho sự phát triển và chức năng của tất cả các cơ xương. Các triệu chứng bao gồm: yếu cơ xương, liệt vận động, rối loạn nuốt và suy hô hấp. SMA có 4 loại chính từ I đến IV. Mỗi loại có các triệu chứng và tiến trình khác nhau, nhưng cuối cùng đều dẫn đến tử vong. Khoảng 700 người bị SMA sống ở Ba Lan.
Cũng đọc:
Teo cơ cột sống - nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị, tiên lượng
Về điều trị và đi du lịch với SMA
Hàng năm, những người Ba Lan bị SMA - trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn, cùng với người thân, người chăm sóc và chuyên gia của họ - bác sĩ, nhà tâm lý học, chuyên gia dinh dưỡng, nhà phục hồi chức năng gặp gỡ nhau trong thời gian được gọi là "Cuối tuần cùng SMA". Đại hội, lớn thứ hai ở châu Âu và lớn thứ ba trên thế giới, được tổ chức bởi SMA Foundation. "Cuối tuần với SMA" năm nay được tổ chức từ ngày 23 đến ngày 25 tháng 8 tại Warsaw dưới sự Bảo trợ Danh dự của Phu nhân Tổng thống Cộng hòa Ba Lan Agata Kornhauser-Duda và Bảo trợ Truyền thông của Poradnikzdrowie.pl.
Vào ngày đầu tiên của cuộc họp, một hội thảo về SMA cho các chuyên gia trong ngành y tế và hội thảo cho những người bị SMA và người thân của họ đã được tổ chức đồng thời. Trong buổi hội thảo, các bác sĩ, nhà vật lý trị liệu, chuyên gia từ nước ngoài và đại diện của các tổ chức phi chính phủ đã tìm hiểu về các tiêu chuẩn mới nhất trong điều trị và chăm sóc bệnh nhân SMA. Đồng thời, bệnh nhân SMA và bạn đồng hành của họ, bao gồm. họ đã xem các buổi biểu diễn boccia, tập pilate và nghe các bài giảng về công việc, du lịch và cuộc sống hàng ngày với SMA, cũng như về sự chung sống, giao tiếp và quan hệ đối tác.
Hội thảo chuyên đề về kỹ thuật không xâm lấn để loại bỏ dịch tiết ra khỏi đường hô hấp, phương pháp xử lý nhiễm trùng tại nhà, dự phòng gai cột sống cho người chăm sóc phải chuyển người bị SMA, kỹ thuật thở và thư giãn - cũng trong ngày thứ ba của cuộc họp SMA.
Chúng tôi có một bước đột phá trong điều trị
Ngày thứ hai của "Cuối tuần với SMA" đã chiếm ưu thế bởi một cuộc tranh luận với sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng và đại diện của các cơ quan nhà nước về liệu pháp SMA mới đã có ở Hoa Kỳ và nhiều nước châu Âu và về việc tạo cơ hội tiếp cận tốt hơn với điều trị SMA ở Ba Lan.
- Chúng tôi đang có một cuộc cách mạng thực sự trong việc điều trị bệnh SMA. Cuối cùng, chúng tôi có liệu pháp cứu sống. Nó ngăn chặn sự phát triển của các triệu chứng lâm sàng của bệnh ở bệnh nhân ở mọi lứa tuổi, trẻ em và người lớn, và với bất kỳ loại SMA nào. Liệu pháp này đã được đăng ký và an toàn, và các trung tâm thần kinh của Ba Lan đã chuẩn bị sẵn sàng để điều trị, nhưng chúng tôi đang chờ các biện pháp ràng buộc của Bộ Y tế về việc bồi hoàn, vì liệu pháp này rất tốn kém - GS nói. dr hab. Barbara Steinborn từ Khoa và Phòng khám Thần kinh Tuổi Phát triển tại Đại học Y Poznań.
- Và điều quan trọng là bệnh nhân được điều trị càng sớm càng tốt để tránh bệnh phát triển và tử vong. Ở những nước mà chương trình tiếp cận mở EAP được giới thiệu, liệu pháp đã được đưa vào hệ thống hoàn trả - GS cho biết. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, từ Khoa và Phòng khám Thần kinh của Bệnh viện Giảng dạy Trung ương ở Warsaw.
Thứ trưởng Bộ Y tế, Józefa Szczurek-Żelazko, người tham gia cuộc tranh luận, đảm bảo với những người tham gia "Cuối tuần với SMA" rằng từ tháng 4 năm nay. Ủy ban kinh tế đã đàm phán với công ty sản xuất chế phẩm cho bệnh nhân mắc bệnh SMA. Bộ Y tế muốn đạt được một thỏa thuận. Bộ sẽ đưa ra quyết định bồi hoàn sau khi ủy ban đã trình bày các quy tắc của mình.
Chúng tôi không thể chờ đợi. Đã rời đi.
Những người tham gia cuộc tranh luận cũng nói về các giải pháp khác cho phép bệnh nhân mắc bệnh SMA tiếp cận với chẩn đoán sớm và điều trị phối hợp. - Ước mơ của các bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi khoa là sàng lọc trẻ sơ sinh về bệnh SMA như một phần của các xét nghiệm sàng lọc hiện có. Nhờ sàng lọc, chúng ta sẽ có thể "bắt" trẻ mắc bệnh SMA nhanh hơn, bắt đầu một liệu pháp mới ở trẻ nhanh hơn và ngăn chặn sự phát triển của bệnh - GS. Barbara Steinborn.
Các trung tâm tham chiếu SMA đặt tại mỗi trung tâm chuyển viện cũng cần thiết để bệnh nhân không phải di chuyển từ đầu này sang đầu khác của đất nước, nơi cũng sẽ thực hiện các thử nghiệm lâm sàng về các liệu pháp mới. Điều quan trọng nữa là tạo ra một danh sách các bác sĩ chuyên khoa trong điều trị và chăm sóc bệnh nhân SMA trên toàn quốc, để họ không mất thời gian tìm kiếm các bác sĩ chuyên khoa phù hợp.
- Chúng tôi đang chờ đợi sự hoàn trả của liệu pháp mới để các gia đình Ba Lan không phải di cư ra nước ngoài để tìm cách chữa trị cho con cái của họ, hoặc chờ đợi cái chết của chúng. Tuy nhiên, chúng tôi không thấy SMA trong Chương trình Quốc gia về Điều trị Các bệnh Hiếm muộn, chương trình mà công việc này đã diễn ra trong nhiều năm. Lý do rất đơn giản - chúng tôi không có thời gian cho việc đó - Kacper Ruciński, chủ tịch của SMA Foundation cho biết. - Chúng tôi cần một chương trình chuẩn cho SMA để có thể nhân rộng trong các bệnh hiếm gặp khác.
