Vấn đề vô sinh ngày càng ảnh hưởng đến nhiều cặp vợ chồng ở các nước phát triển. Một số nguyên nhân của vô sinh nam và nữ có thể được xác định do di truyền. Chúng bao gồm rối loạn di truyền sản xuất tinh trùng, sẩy thai liên tục do karyotype bất thường của thai nhi, suy buồng trứng sớm (mãn kinh trước 40 tuổi) hoặc tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Cách đây một thời gian, Tổ chức Y tế Thế giới đã đưa vô sinh vào danh sách các bệnh của nền văn minh. Người ta ước tính rằng lên đến 20 phần trăm. các cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai (khoảng 2 triệu cặp vợ chồng ở Ba Lan). Chúng ta nói đến chuyện vô sinh khi trong suốt 12 tháng giao hợp đều đặn (ở Ba Lan thời gian này lên đến hai năm) mà không sử dụng biện pháp tránh thai, quá trình thụ tinh không diễn ra.
Điều quan trọng nhất là phải biết nguyên nhân vô sinh
Ngay cả những thay đổi dường như không thể nhận thấy trong gen (đột biến) có thể dẫn đến việc thiếu con cái. Đây là một tình huống có tác động tâm lý cực kỳ mạnh mẽ, gây ra những hậu quả tiêu cực (tâm lý xã hội) cho cặp vợ chồng hiếm muộn, vì vậy điều quan trọng là phải thực hiện các xét nghiệm di truyền phù hợp và tìm ra nguyên nhân. Khi hiểu rõ vấn đề, các bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra quyết định điều trị thông thường phù hợp hoặc sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Trong một số trường hợp, chỉ có thể nhận con nuôi. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất là nhờ chẩn đoán, một cặp vợ chồng có thể tránh được nhiều tình huống căng thẳng (thậm chí vài năm cố gắng không thành công).
Tuy nhiên, không phải tất cả các nguyên nhân gây vô sinh hiện nay đều được xác định. Người ta ước tính rằng khoảng 30 phần trăm. các trường hợp vẫn chưa được trả lời, khoảng 35 phần trăm. Tương tự, có liên quan đến vô sinh nữ - khoảng 35%. đó là vô sinh nam.
Khi nào một cặp vợ chồng nên tìm cơ sở di truyền để không có con?
Như đã đề cập trước đây, nguyên nhân vô sinh có thể nằm ở cả người phụ nữ và người đàn ông. Các dấu hiệu có thể cho thấy yếu tố di truyền quyết định vô sinh nữ có thể là:
- sẩy thai tái phát (tức là sảy thai tiếp theo)
- vô kinh nguyên phát do thiếu chức năng buồng trứng,
- ngừng sớm các chức năng buồng trứng.
Mặt khác, cần nghi ngờ cơ sở di truyền của vô sinh nam trong trường hợp:
- thiếu tinh trùng trong tinh dịch (gọi là azoospermia),
- số lượng tinh trùng ít hơn 5 triệu / ml (được gọi là oligospermia) và khả năng di chuyển bất thường của chúng (được gọi là suy nhược),
- sẩy thai nhiều lần với bạn tình của bạn.
Các nguyên nhân di truyền gây vô sinh cũng cần được tìm kiếm bao gồm: sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục, những thay đổi bẩm sinh khác trong cấu trúc cơ thể, sự phát triển bất thường về đặc điểm giới tính bậc ba và thiểu năng sinh dục bẩm sinh (do tuyến yên trong não bị trục trặc).
Những xét nghiệm di truyền cho vô sinh có thể được thực hiện?
Theo khuyến nghị của Hiệp hội Y học Sinh sản Ba Lan, trong trường hợp tìm kiếm nguyên nhân gây vô sinh (cũng như trước khi bắt đầu thủ thuật hỗ trợ sinh sản), nên thực hiện các xét nghiệm di truyền sau:
- Đầu tiên, kiểm tra karyotype ở cả hai đối tác.
- Thử nghiệm gen CFTR, cũng ở cả hai đối tác.
- Nghiên cứu vùng AZF của nhiễm sắc thể Y ở nam giới.
Nếu không tìm ra nguyên nhân vô sinh, nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học và mở rộng nghiên cứu đối với nam: xét nghiệm gen AR, đối với nữ: xét nghiệm gen FMR1, xét nghiệm gen F5 và F2; cho cả hai giới: nghiên cứu gen CYP21A2.
Kiểm tra Karyotype
Phổ biến nhất và tương đối dễ nghiên cứu là sai lệch nhiễm sắc thể (tức là thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể). Xét nghiệm này bao gồm xác định số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở mỗi cặp bố mẹ tương lai. Trong một số nhóm bệnh nhân được chọn, sau khi loại trừ các nguyên nhân vô sinh phổ biến khác, sai lệch nhiễm sắc thể được quan sát thấy ở 7-15% nam giới và 15-35% phụ nữ trong tình trạng vô sinh nguyên phát (khi phụ nữ không thể mang thai) và khoảng 5-10% các cặp vợ chồng. bị vô sinh thứ phát (khi người phụ nữ đã có con nhưng không thể mang thai lại).
Karyotype là một mô tả hình thái của một bộ nhiễm sắc thể được tìm thấy trong tất cả các tế bào tạo nên cơ thể chúng ta (còn gọi là tế bào xôma). Ở người, có hai nhóm nhiễm sắc thể: NST thường - có 44 (22 cặp) và nhiễm sắc thể giới tính - 1 cặp: XX cho phụ nữ và XY cho nam giới. Do đó, karyotype chính xác của con người là lưỡng bội - mỗi nhiễm sắc thể của NST thường xảy ra thành bản sao, một chiếc từ bố hoặc mẹ và giới tính được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở nữ và XY ở nam.
Tùy thuộc vào loại thay đổi trong karyotype, các lý do không thể tạo ra con cái khác nhau. Nó thường xảy ra rằng những người mang sai lệch nhiễm sắc thể:
- nam giới có thông số tinh dịch giảm,
- phụ nữ rối loạn kinh nguyệt trong vô sinh nguyên phát và cản trở hoặc không sản xuất trứng liên quan đến rối loạn nội tiết tố trong vô sinh thứ phát.
Nó cũng xảy ra khi quá trình thụ tinh xảy ra, tế bào được thụ tinh có vật chất di truyền không hoàn chỉnh và quá trình mang thai thường kết thúc bằng sẩy thai, thường là trước tuần thứ 20. Tùy thuộc vào loại sai lệch nhiễm sắc thể được tìm thấy, có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng dị tật và suy giảm phát triển (thể chất và tâm thần), sẩy thai hoặc không có khả năng thụ thai.
Vô sinh nam
Thông thường, kết quả xét nghiệm tinh trùng chính xác được lấy làm chỉ số đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Trong các trường hợp rối loạn sinh tinh nghiêm trọng, các bệnh lý di truyền là nguyên nhân khá phổ biến, bao gồm đột biến gen CFTR, vi lượng vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y và đột biến gen AR trên nhiễm sắc thể X. Thiếu tinh trùng trong tinh dịch có thể dẫn đến tình trạng thiếu tinh trùng trong số những người khác. khỏi bị cản trở đường thoát.
Nguyên nhân của tình trạng như vậy trong khoảng 10% trường hợp là khuyết tật bẩm sinh (thiếu ống dẫn tinh hai bên) do đột biến gen CFTR gây ra. Thiếu tinh trùng trong tinh dịch cũng có thể do quá trình sinh tinh (sản xuất tinh trùng) bị suy giảm. Trong hơn 25% trường hợp, tình trạng này là do vi lượng trong vùng AZF của nhiễm sắc thể Y. Mặt khác, các đột biến làm hỏng gen AR có thể gây ra hội chứng vô cảm với hormone sinh dục nam - androgen, và làm gián đoạn sự phát triển của các đặc điểm giới tính. Người ta ước tính rằng các đột biến trong gen AR có thể là nguyên nhân gây ra 2-3% các trường hợp không có hoặc giảm đáng kể số lượng tinh trùng trong tinh dịch.
Sẩy thai liên tục
Sẩy thai nghĩa là kết thúc quá trình mang thai đã được chứng minh lâm sàng trước tuần thứ 20 của thai kỳ. Khoảng 20-25% phụ nữ bị sẩy thai ít nhất một lần trong đời. Sẩy thai liên tiếp được định nghĩa là sẩy thai tự nhiên ba lần hoặc nhiều hơn, xảy ra ở khoảng 3-5% tổng số phụ nữ. Nguy cơ sẩy thai tăng theo độ tuổi và các yếu tố nguy cơ bao gồm trọng lượng cơ thể cao, hút thuốc và tiếp xúc với một số hóa chất, nhưng phần lớn là bất thường về di truyền.
Hơn 50% các trường hợp sẩy thai tự nhiên là do bất thường karyotype của thai nhi, mặc dù karyotype bình thường ở cả bố và mẹ (trong những trường hợp này, thể ba nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 là phổ biến nhất).
Yếu tố quan trọng thứ hai là người mang đột biến gen F5 và F2 mã hóa các yếu tố của hệ thống đông máu. Ngoài huyết khối tĩnh mạch sâu, ở phụ nữ, chúng có thể gây ra hình thành cục máu đông trong nhau thai, hậu quả là chết nhau và thai nhi. Trong những trường hợp này, sẩy thai thường được quan sát thấy sau 10 tuần. Việc phát hiện ra loại khuynh hướng di truyền này cho phép bắt đầu điều trị chống đông máu và ngăn ngừa sẩy thai.
Mất chức năng buồng trứng sớm
Thuật ngữ này được sử dụng để mô tả sự bắt đầu của thời kỳ mãn kinh trước 40 tuổi. Tần suất ước tính của bệnh là 1: 100 phụ nữ và 1: 1000 phụ nữ dưới 30 tuổi. Các yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh, bao gồm cả sai lệch nhiễm sắc thể và đột biến gen. Trong các trường hợp gia đình (khoảng 20-30%), bệnh thường do đột biến trên gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X.
Việc phát hiện sớm khuynh hướng di truyền dẫn đến suy giảm chức năng buồng trứng cho phép người mang đột biến đưa ra quyết định về việc lập kế hoạch sinh con và trong một số trường hợp có thể sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản (chẩn đoán trước khi sinh được khuyến nghị). Ở phụ nữ mãn kinh sớm, liệu pháp thay thế hormone (giảm nguy cơ loãng xương và bệnh tim) được chỉ định.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Các đột biến ở gen CYP21A2 có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh, dẫn đến sai sót trong việc sản xuất hormone sinh dục và các vấn đề về khả năng sinh sản. Thực hiện các xét nghiệm nêu trên, ngoài việc giải thích được nguyên nhân gây vô sinh, còn giúp xác định chính xác hơn nguy cơ sinh con của một cặp vợ chồng với các bất thường di truyền đã chọn. Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền học để họ lựa chọn các xét nghiệm di truyền phù hợp dựa trên tiền sử gia đình.
